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Leucemia granulocítica crónica Flashcards

(59 cards)

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1
Q

¿Qué es la Leucemia linfocítica crónica?

A

Ea una proliferación neoplásica predominantemente de la serie granulocitica.

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2
Q

Alteraciones que se producen en LGC

A
  • Alteraciones en serie roja
  • Alteraciones en las plaquetas
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3
Q

Presencia del cromosoma Filadelfia se presenta en ……….% de los casos

A

90%
t 9:22

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4
Q

¿Qué porcentaje de todas las leucemias representa la Leucemia Granulocítica Crónica?

A

15%

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5
Q

¿Cuál es la tasa de incidencia de Leucemia Granulocítica Crónica?

A

1-1.5 por 100,000 habitantes

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6
Q

¿En qué rango de edad es más común la Leucemia Granulocítica Crónica en adultos?

A

40-60 años

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7
Q

¿Cuál es la proporción de hombres a mujeres en la Leucemia Granulocítica Crónica?

A

3:2

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8
Q

Completa: El signo distintivo diagnóstico es el …….

A

Producto del gen BCR-ABL en sangre periférica

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9
Q

¿En qué porcentaje de casos está presente el Cromosoma de Filadelfia (t(9:22))?

A

Más del 90%

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10
Q

¿Se presenta más en hombres o mujeres

A

Hombres
3:2

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11
Q

Incidencia en niños

A

Representa el 3% de todas las leucemias

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12
Q

¿Cuánto mide la región específica del punto de rotura en el gen BCR del cromosoma 22?

A

5.8 kilobases (kb)

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13
Q

Relaciona los tipos de clasificación de la Leucemia Granulocítica Crónica:
- Típica
- Atípica
- Variedad Juvenil

A
  • Típica: Cromosoma de Filadelfia presente
  • Atípica: Cromosoma de Filadelfia ausente
  • Variedad juvenil: Atípica en niños
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14
Q

¿Cómo se descubren más de la mitad de los casos de Leucemia Granulocítica Crónica?

A

Accidentalmente durante un conteo sanguíneo de rutina que muestra leucocitosis en un individuo asintomático

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15
Q

Síntomas de LGC

A

a) Debilidad 50%
b) Hiporexia 35-40%
c) Pérdida de peso 35-40%
d) Molestia abdominal 30-35%
e) Esplenomegalia 95%

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16
Q

Describe las características del frotis de sangre periférica en Leucemia Granulocítica Crónica

7

A
  • Neutrófilos segmentados y mielocitos
  • Abundantes metamielocitos, promielocitos
  • Menos del 10% de mieloblastos
  • Basofilia absoluta
  • Eosinofilia absoluta
  • Anemia normocítica y normocrómica
  • Trombocitosis
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17
Q

Criterios diagnósticos de la Leucemia Granulocítica Crónica

5

A
  • Leucocitosis con formas jóvenes de serie mieloide en frotis
  • Trombocitosis
  • Esplenomegalia
  • Fosfatasa alcalina granulocítica disminuida o ausente
  • Detección de Cromosoma de Filadelfia (PCR o cariotipo)
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18
Q

¿Qué sugiere la presencia de formas jóvenes de granulocitos en sangre periférica?

A

Indica una posible alteración en la maduración de los glóbulos blancos, lo que podría ser característico de una condición como la leucemia mieloide crónica.

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19
Q

¿Cuáles son las tres etapas de progresión de la Leucemia Granulocítica Crónica?

A
  • Fase crónica (3-4 años)
  • Fase acelerada corta
  • Fase terminal de crisis de blastos
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20
Q

Describe la ubicación específica del punto de rotura del Cromosoma de Filadelfia en el cromosoma 22

A

Restringido a una pequeña región de 5.8 kilobases dentro del gen BCR

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21
Q

¿Qué característica única tiene la proteína de fusión de 210 kb en la Leucemia Granulocítica Crónica?

A

Tiene actividad tirosina cinasa que no responde a la regulación normal y permanece constantemente activada

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22
Q

Describe los síntomas de la Fase Crónica

11

A
  • Diferenciación hematopoyética con producción de granulocitos maduros funcionales
  • Progresión lenta
  • Síntomas inespecíficos
  • Debilidad
  • Pérdida de peso
  • Leucocitosis con granulocitos inmaduros
  • Anemia
  • Trombocitosis
  • Esplenomegalia
  • Hepatomegalia (menos común)
  • Linfadenopatía rara
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23
Q

Duración de la fase acelerada

A

Duración: 6 a 12 meses

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24
Q

Fase Acelerada: Describe los síntomas específicos de la Fase Acelerada

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A
  • Esplenomegalia progresiva
  • Sensación de plenitud abdominal y molestias
  • Molestias
  • Aumento de basófilos y células inmaduras en sangre o médula ósea
  • Más células inmaduras en sangre o médula ósea
  • Síntomas constitucionales:
    - Fiebre de bajo grado
    - Sudores nocturnos
    - Dolor óseo
    - Pérdida de peso
25
Fase Blástica: ¿Qué caracteriza a la Fase Blástica de la Leucemia Granulocítica Crónica?
* Fase terminal de crisis de blastos * Evolución a leucemia aguda (20% blastos) * Aumento de precursores mieloides en sangre * Esplenomegalia muy severa * Infiltrados en: - Piel - Ganglios linfáticos - Huesos - Sistema Nervioso Central Leucostasis con más de 100,000 blastos por µl
26
Objetivos del Tratamiento: ¿Cuáles son los objetivos específicos del tratamiento en términos hematológicos?
* Biometría hemática normal * Hemoglobina > 10 * Leucocitos < 15,000 * Desaparición de síntomas y ausencia de esplenomegalia
27
Objetivos del Tratamiento: Citogenéticos del tratamiento
Reducción o eliminación del cromosoma Filadelfia en la médula ósea
28
Objetivos del Tratamiento: Objetivos moleculares del tratamiento
* Respuesta molecular: Eliminación de la proteína de fusión BCL-ABL
29
¿Cuál es el medicamento de primera elección y sus características?
IMATINIB
30
¿Qué es el IMATINIB y cual es la dosis?
Inhibidor tirosin cinasa crado por el gen BCR-ABL (400-800mg al día)
31
Respuesta hematológica y citogenetica del IMATINIB
* Respuesta hematológica en 99% de casos * Respuesta citogenética en 40-50% de casos
32
Mecanismo de Acción del Imatinib: Describe el mecanismo específico de acción del Imatinib
* Bloqueo del sitio específico de unión del ATP en la oncoproteína BCL-ABL * Impide la fosforilación de sustratos con residuos de tirosina * Detiene la transmisión de señales responsables del comportamiento tumoral celular
33
Tratamientos Alternativos: Menciona los tratamientos alternativos al Imatinib
- Nilotinib - Dasatinib (para casos resistentes) - Hidroxiurea - Interferón alfa (actualmente en desuso por: - Alto costo - Muchos efectos secundarios - Solo prolonga la fase crónica)
34
Tratamiento Curativo: ¿En qué consiste el tratamiento curativo de la Leucemia Granulocítica Crónica?
Trasplante alogénico de médula ósea o células madre * Donante hermano compatible con HLA * Donante compatible molecular no familiar * Pacientes menores de 55 años
35
Trasplante No Mieloablativo: Características del trasplante no mieloablativo (minitrasplante) | 3
* Menor toxicidad * Efecto injerto contra tumor (linfocitos destruyen células leucémicas remanentes) * Recomendado para mayores de 60 años
36
¿Qué porcentaje de leucemias representa la Leucemia Granulocítica Crónica en niños?
3% de todas las leucemias
37
¿Qué método se utiliza para identificar el Cromosoma de Filadelfia?
* Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) * Muy sensible para detectar BCR/ABL * Cariotipo * Prueba FISH para t(9:22)
38
Hallazgos en Sangre Periférica: Describe los hallazgos específicos en el frotis de sangre periférica | 8
* Neutrófilos segmentados y mielocitos * Abundantes metamielocitos * Promielocitos * Menos del 10% de mieloblastos * Basofilia absoluta * Eosinofilia absoluta * Anemia normocítica y normocrómica * Trombocitosis
39
Manifestaciones Clínicas Adicionales | 6
a) Debilidad b) Hiporexia c) Pérdida de peso d) Molestia abdominal e) Esplenomegalia f) Hepatomegalia
40
Leucocitosis Extrema: ¿Qué síntomas pueden aparecer con leucocitosis intensa (mayor de 300 x 10^9/l)?
Trastornos visuales Síntomas neurológicos Síntomas pulmonares Priapismo
41
Rango de Leucocitosis: ¿Cuál es el rango de leucocitosis característico?
Más de 30,000 o 100,000 leucocitos
42
¿La médula ósea el útil para el Dx?
Es poco útil - Hiperplasia granulocítica - Cierto grado de fibrosis
43
Tipos de Respuesta al Tratamiento: Enumera los tipos de respuesta al tratamiento
Respuesta hematológica Respuesta citogenética Respuesta molecular
44
Criterios de Respuesta Hematológica: ¿Cuáles son los criterios específicos de respuesta hematológica?
* Hemoglobina > 10 * Leucocitos < 15,000 * Biometría hemática normal * Desaparición de síntomas * Ausencia de esplenomegalia
45
Características Moleculares del Cromosoma de Filadelfia: Describe las características específicas del punto de rotura del Cromosoma de Filadelfia | 3
* Punto de rotura en cromosoma 22: región específica de 5.8 kilobases en gen BCR * Punto de rotura en cromosoma 9: variable * Proteína de fusión de 210 kb con actividad tirosina cinasa permanentemente activada
46
¿Cuánto dura típicamente la Fase Crónica?
3-4 años
47
Hallazgos de Médula Ósea: Describe los hallazgos específicos en el aspirado de médula ósea | 8
* Hipercelular * Hiperplasia granulocítica de elementos maduros * Presencia de todos los estadios de diferenciación * Basofilia * Eosinofilia * Precursores eritroides proporcionalmente disminuidos * Megacariocitos aumentados * Blastos generalmente inferiores al 5%
48
Pronóstico: ¿Qué factores indican mal pronóstico si no se trata?
* Gran esplenomegalia * Aumento de blastos * Aumento de basófilos * Trombocitopenia * Anemia
49
Representa una alteración genética que promueve una proliferación celular descontrolada, siendo característico de la leucemia mieloide crónica.
Gen quimérico BCR-ABL
50
¿Cómo se descubre con mayor frecuencia esta enfermedad?
Más de la mitad de los casos se descubre accidentalmente al realizar un hemograma de control y detectar leucocitosis en un individuo asintomático
51
¿Qué complicaciones puede provocar una leucocitosis intensa superior a 300 x 10⁹/l?
Puede provocar leucostasis, con manifestaciones como trastornos visuales, síntomas neurológicos, problemas pulmonares o priapismo.
52
¿Cuál es el rango de leucocitosis característico de esta enfermedad?
La leucocitosis puede ser mayor de 30,000 o incluso llegar a 100,000 células.
53
¿Cuáles son los tres síntomas más frecuentes relacionados con la condición general del paciente?
Debilidad (50%) Hiporexia (35-40%) Pérdida de peso (35-40%)
54
¿Qué hallazgos se encuentran en el examen físico del abdomen? | 3
Esplenomegalia en el 95% de los casos Hepatomegalia en el 50% de los casos Molestia abdominal en el 30-35% de los pacientes
55
¿Cómo se caracterizan los hallazgos hematológicos en esta enfermedad? | 3
Leucocitosis significativa Anemia moderada Plaquetas aumentadas
56
¿Qué porcentaje de pacientes presenta esplenomegalia y encuentos hepatomegalia?
El 95% de los pacientes presenta esplenomegalia El 50% de los casos se observa hepatomegalia
57
¿Cuál es el porcentaje de pacientes que experimentan molestia abdominal?
Entre el 30-35% de los pacientes refieren molestia abdominal.
58
¿Qué proporción de pacientes experimenta pérdida de peso?
Entre el 35-40% de los pacientes presentan pérdida de peso.
59
Posibles efectos secundarios del Imatinib
Posibles efectos metabólicos Alteraciones hematológicas Efectos gastrointestinales

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