lizozomal depo hastalıkları Flashcards
(30 cards)
mukopolisakkaridozlar x e bağlı kalıtılan …………… hariç, or geçiş gösterirler
mps2(hunter2)
mukopolisakkaritlerde tedavi için enzimoterapi hangi tiplerde kullanılır
1 2 4 6
heparan sülfat nerede birikir
sss- beynini çalıştıran para kazanabilir
dermatan sülfat nerede birikir
iç organlarda birikir
hsm
pansitopeni
keratan sülfat kondrotin sülfat nerede birikir
kemik
mukopolisakkaridoz düşündüren en önemli bulgu
kaba yüz
mukopolisakkaridozda tip…hariç sağırlık olur
4- birine beni dört kulağınla dinle diye bildiğim için tip dörtte sağırlık olmaz
mukopolisakkaridozda korneal bulanıklık hangi tiplerde gözükmez
2 ve 3- ne olursa olsun Elazığ’ı görürüm yani.
en önemli dizostozis multiplex bulgusu nedir
bunu görünce direkt mukopolisakkaridoz deriz
vertebralarda gaglaşma
boy kısalığı yapmaayn kalbi tutmayan tek mukopolisakkaridoz
sanflippo 3- luppo uzun bi paket ya hatırla.
eklem kontraktürü olmayan mukopolisakkaidoz tipleri
3 (sanflippo) 4(morquio)
zekanın normal olduğu mukopolisakkaridozlar
4(morquio)
6(maroteaux)- mar (yani yılan) kelimesini çıkarınca geriye kalan harfler zaten altı harf yapar
mukopolisakkaridoz isimleri ve biriken maddeler:
tip1:
tip2:
tip3:
tip4:
hurler(hs,ds)
hunter(hs,ds)- en çok terleriz 2 koltuk altından yani tip iki
sanflippo(hs)
morquio4 (ks,Ks)- mor kelimesini çıkartınca geriye dört harf kalır
en ağır mental retardasyon hangi mukopolisakkaridozdadır
sanflippo(hs) tip3
Yani adamda tek yerde bozukluk var o da beyin tabii ki en ağır mental retardasyon burada olur
tip1 ve tip2 mukopolisakkaridozdaki tek fark nedir
tip1 de kornea bulanıklıpı vardır
glikosfingolipidozlar (gsl) göz bulgusu
japon bayrağı
glikosfingolipidozlar (gsl) den
sss tutulumu yok
hepatosplenomegali, ki tutulumu vardır
gaucher 1
glikosfingolipidozlar (gsl)den
tutulum:sss
hepotosplenomegali yok
tay-sachs
krabbe
mld(metakromotik lökodistrofi)
glikosfingolipidozlar (gsl)dendir.
hem sss hem de periferik tutulum var.
mental gerili kyanında hepatosplenomegali de var
niemann-pick, gm1 gangliosidoz
glikosfingolipidozlar (gsl) den ….xe bağlı geçiş gösterir geri kalanlar or geçer
fabry
glikosfingolipidozlar (gsl) den …… da enzimoterapi başarılıdır ve bu ikisinde göz bulgusu bulunmaz.(makülada kiraz kırmızı beneklenme -cherry red spot)
gaucher ,fabry
glikosfingolipidozlar (gsl)dandır.
beta galaktozidaz eksiktir…… birikir
mukopolisakkaridozlarla karışan en çok budur(dizostozis multiplex , kaba yüz, büyük dil, kardiyomegali)- bunda makülada kiraz lekesi olması ayırt edicidir.
GM1 gangliozid
hastalığın adı: gm1 gangliosidozis
or geçer. heksozaminidaz a eksik. gm-2 gangliozidoz birikir. hiperakuzi( seslere karşı aşırı reaksiyon )
tay-sachs ( gm-2 gangliosidoz)
sfingomiyelinaz eksik
niiemann pick( dikkat et. Sfingomiyelimazın içinde Nieman geçiyor zaten)
