lizozomal depo hastalıkları

Question 1

mukopolisakkaridozlar x e bağlı kalıtılan …………… hariç, or geçiş gösterirler

Answer 1

mps2(hunter2)

Question 2

mukopolisakkaritlerde tedavi için enzimoterapi hangi tiplerde kullanılır

Answer 2

1 2 4 6

Question 3

heparan sülfat nerede birikir

Answer 3

sss

Question 4

dermatan sülfat nerede birikir

Answer 4

iç organlarda birikir
hsm
pansitopeni

Question 5

keratan sülfat kondrotin sülfat nerede birikir

Answer 5

kemik

Question 6

mukopolisakkaridoz düşündüren en önemli bulgu

Answer 6

kaba yüz

Question 7

mukopolisakkaridozda tip…hariç sağırlık olur

Answer 7

4- birine beni dört kulağınla dinle diye bildiğim için tip dörtte sağırlık olmaz

Question 8

mukopolisakkaridozda korneal bulanıklık hangi tiplerde gözükmez

Answer 8

2 ve 3

Question 9

en önemli dizostozis multiplex bulgusu nedir
bunu görünce direkt mukopolisakkaridoz deriz

Answer 9

vertebralarda gaglaşma

Question 10

boy kısalığı yapmaayn kalbi tutmayan tek mukopolisakkaridoz

Answer 10

sanflippo 3

Question 11

eklem kontraktürü olmayan mukopolisakkaidoz tipleri

Answer 11

3 (sanflippo) 4(morquio)

Question 12

zekanın normal olduğu mukopolisakkaridozlar

Answer 12

4(morquio)
6(maroteaux)- mar (yani yılan) kelimesini çıkarınca geriye kalan harfler zaten altı harf yapar

Question 13

mukopolisakkaridoz isimleri ve biriken maddeler:
tip1:
tip2:
tip3:
tip4:

Answer 13

hurler(hs,ds)
hunter(hs,ds)- en çok terleriz 2 koltuk altından yani tip iki
sanflippo(hs)
morquio4 (ks,Ks)- mor kelimesini çıkartınca geriye dört harf kalır

Question 14

en ağır mental retardasyon hangi mukopolisakkaridozdadır

Answer 14

sanflippo(hs) tip3
Yani adamda tek yerde bozukluk var o da beyin tabii ki en ağır mental retardasyon burada olur

Question 15

tip1 ve tip2 mukopolisakkaridozdaki tek fark nedir

Answer 15

tipde kornea bulanıklıpı vardır

Question 16

glikosfingolipidozlar (gsl) göz bulgusu

Answer 16

japon bayrağı

Question 17

glikosfingolipidozlar (gsl) den
sss tutulumu yok
hepatosplenomegali, ki tutulumu vardır

Answer 17

gaucher 1

Question 18

glikosfingolipidozlar (gsl)den
tutulum:sss

hepotosplenomegali yok

Answer 18

tay-sachs
krabbe
mld(metakromotik lökodistrofi)

Question 19

glikosfingolipidozlar (gsl)dendir.
hem sss hem de periferik tutulum var.
mental gerili kyanında hepatosplenomegali de var

Answer 19

niemann-pick, gm1 gangliosidoz

Question 20

glikosfingolipidozlar (gsl) den ….xe bağlı geçiş gösterir geri kalanlar or geçer

Answer 20

fabry

Question 21

glikosfingolipidozlar (gsl) den …… da enzimoterapi başarılıdır ve bu ikisinde göz bulgusu bulunmaz.(makülada kiraz kırmızı beneklenme -cherry red spot)

Answer 21

gaucher ,fabry

Question 22

glikosfingolipidozlar (gsl)dandır.
beta galaktozidaz eksiktir…… birikir
mukopolisakkaridozlarla karışan en çok budur(dizostozis multiplex , kaba yüz, büyük dil, kardiyomegali)- bunda makülada kiraz lekesi olması ayırt edicidir.

Answer 22

GM1 gangliozid
hastalığın adı: gm1 gangliosidozis

Question 23

or geçer. heksozaminidaz a eksik. gm-2 gangliozidoz birikir. hiperakuzi( seslere karşı aşırı reaksiyon )

Answer 23

tay-sachs ( gm-2 gangliosidoz)

Question 24

sfingomiyelinaz eksik

Answer 24

niiemann pick

Question 25

enzimi: asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz). kolesterol ester ve trigliserit birikimi
gis ve adrenal bezi tutuyor( steatore, sürrenal bezde kalsifikasyon)

Answer 25

wolman hastalığı

Question 26

or geçer
eksik enzim : aril sülfataz a

Answer 26

metakromatik lökodistrofi -mld-

Question 27

eksik enzim: seramidaz eksik
seramid birikir
artropati
RRRRRRomatoid artrite benzer eklem deformiteleri

Answer 27

farbeRRRRRRRR

Question 28

galaktozilseramid beta galaktozidaz (galaktoserebrosidaz)

Answer 28

krabbe-goloboid hücre lökodistrofisi-

Question 29

glikosfingolipidozlar (gsl)
en sık lipidoz. beta glukozidaz ( glukoserebrosidaz) eksik.
tanısal: femur başı aseptik nekroz, femurda erlenmeyer deformitesi

Answer 29

gaucher

Question 30

glikosfingolipidozlar (gsl)den.
açıklanamayan proteinürisi açıklanamayan böbrek yetmezliği olan hastalarda düşün.
XR geçiş. alfa galaktozidaz eksik. extremitelerde ağrılı krizler

Answer 30

fabRY
hastalığın isminde geçen ry renal yetmezliği düşündürmeli