metabolik hastalıklar- ilk kısım

Question 1

metabolik hastalık doğumda hangi semptomla gelir

Answer 1

hiçbir metabolik hastalıklı bebek doğumda semptomatik değildir

Question 2

emmeme, kusma, letarji, konvülsiyon, koma
bunları gördüğünde aklına ne gelmeli

Answer 2

-sepsis
-akraba evliliği+kardeş ölüm öyküsü varsa: metabolik hastalık, konjenital adrenal hiperplazi

Question 3

metabolik hastalık düşünmen gerektiğinde mutlaka istemen gerekn tetkikler

Answer 3

kan gazı
amonyak

Question 4

hiperamonyakemi+ asidoz: …..
hiperamonyakemi+alkaloz:……..

Answer 4

organik asidemi
üre siklus defekti

Question 5

idrar mavi

Answer 5

triptofan malabsorbsiyonu
—kitaba da mavi tofaş çizmiştim ya onu hatırla.

Question 6

idrar siyah

Answer 6

homogentisik asidüri(alkaptanüri)

Question 7

terli ayak

Answer 7

glutarik asidemi tip 2 veya izovalerik asidemi
— taraklı ayak ve eriğin ayakkabıya girdiği olayı hatırla.

Question 8

küf ya da ölü fare

Answer 8

fenilketonüri

Question 9

yanmış şeker, çemen

Answer 9

akçaağac şurubu kokulu idrar hastalığı

Question 10

yüzme havuzu-klor kokusu

Answer 10

hawkinsinüri

Question 11

çürük lahana

Answer 11

hipermetionemi

Question 12

fenilketonüride kullanılan test

Answer 12

fecl3

Question 13

homosistinüri veya sistinüri araştırması için idrar üzerine………..damlatıldığında …………….renk elde edilir

Answer 13

sodyum nitropurissid
siklamen pembe

Question 14

…..solüsyonu ile idrarda redüktan madde araştırılır

Answer 14

benedict solüsyonu

Question 15

MSUD tanısı için …….testi ileidrarda sarı renk oluşur

Answer 15

2.4 dinitrofenol hidrazin (dnph)

Question 16

nörolojik bulgu+ hipoürisemi

Answer 16

molibden kofaktör eksikliği
O harfi her ikisinde de var çağrışım yaptırsın

Question 17

hatırlatma: hiponatremisi hipoürisemisi olan çocuk ?

Answer 17

uygunsuz ADH

Question 18

taraması yapılan hastalıklar

Answer 18

konjenital hipotiroidi
fenilketonüri
biyotidinaz eksikliği
kistik fibrozis
konjenital adrenal hiperplazi
sma

Question 19

fenilalaninin tirozine dönüşmesini engelleyen ……..enzimi defekti. bu enzimin kofaktörü……..
:…….hastalığı

Answer 19

fenilalanin hidroksilaz
tetrahidrobiyopterin(bh4)
fenilketonüri
kanda biriken fenilalanin tirozini melanine çeviren enzimi baskılıyor. sonuç: hastalar açık renkli oluyor

Question 20

tirozinemi tip 2( okulokutenoz tirozinmei - richner hanhart sendromu) hangi enzim eksiktir.
kliniği?

Answer 20

tirozin aminotransferaz

kornea ülseri
palmar ve plantar hiperkeratoz

Question 21

alkaptnaüride eksik enzim?
ve kofaktörü

Answer 21

homogentisik asit oksidaz
c vit.

Question 22

hawkinsüride hangi enzim doğumsal olarak?
hatta prematüre doğumlarda yd geçiçi hipertirozinemisi de bu enzime bağlı olur.
bu enzimi inhibe eden:
aktive eden:

Answer 22

4-oh-fenilpirüvik asit dioksijenaz (havuza düşen pireye sarılır diye uydur)
NTBC (nitisinon)ile inhibe
c vit aktive

Question 23

tirozinemi tip 1 (hepatorenal tip ) de hangi enzim eksik
…birikir…enzimini baskılar

Answer 23

fümarilasetoasetat hidrolaz
süksinikolin (tirozinemi tip1de yükselir öyle tanı koycaz)
d-ala dehidraz

Question 24

klasik fenilketonüride idrar ve terde artan metabolitler
kodu var

Answer 24

kod :plak
p:fenilpirüvik asit
fenillaktik asit
fenilasetikasit
fenilasetil glutamin

Question 25

bh4 (tetrahidrobiopterin) yetersizliği yani malign fenilketonürinin klasik fenilketonüriden farkları

Answer 25

ekstapiramidal belirtileri var. yani burada extra hipotoni var

Question 26

klasik fenilketonüride ....testi basit bir tarma testidie tanı testi değildir

Answer 26

guthrie -zaten bu test topuk kanından bakılıyordu. Tabii ki tarama testi olcak.

Question 27

fanconi sendromu komplikasyonu fix nedir

Answer 27

hipofosfotemik rikets

Question 28

spot: el bilekleri geniş ne demek

Answer 28

raşitizm demek