üre siklus defektleri, hiperamonyemi

Question 1

….enzimi ile glutamat oluşuyor.
glutamat amonyağı bağlayıp….enzimiyle karbomil fosfata dönüştürüyor.
karbomil fosfat…üzerinden üre siklusuna giriyor.
işte bu yukardaki 2 enzim eksikliğinde yeterince karbomil fosfat yapamam. amonyak birikir.
sitrülin ve altındaki enzimlerden biri eksikse artan karbomil fosfat …asite dönüşüyor.

Answer 1

n asetil glutamat
karbomil fosfat sentaz-1
sitrülin
orotid asit

Question 2

üre siklusunda sadece…. enximi x e bağlı geçer
tedavisi?

Answer 2

ornitin transkarbamilaz

sitrullin

Question 3

……asidemide arjinin eksikliği kuru ve kırılgan saçlara(trikorheksis nodoza) yol açar

Answer 3

arjinino süksinik

Question 4

kanda amonyağın arttığı her durumda …. aa leri artar
bu aa ler nontoksik azot taşıyıcısıdır.

Answer 4

alanin
glutamin

Question 5

hastada amonyak yüksekse ilk ….bak
asidoz yoksa: …..düşün
varsa:….

Answer 5

kan gazı
üre siklus defekti
organik asidemiler

Question 6

akut hiperamonyemi tedavisi

Answer 6

*katabolizmanın azaltılması için: ıv %10 glukoz
*protein kısıtlı
*amonyağı düşürmek için iv olarak: sodyum benzoat, sodyum fenilasetat , fenil bütirat, arjının hidroklorür

Question 7

nag(n-asetil glutamat)sentetaz (üre siklusundaki bi enzimden bahsediyom)
eksikliği olan hastada…. tedavisi tek başına yeterli

Answer 7

karbamilglutamat

Question 8

üre siklus defekti olan çocuklarda hiperamonyemi atağına sokabileceği için antiepileptik olarak …..kullanımından kaçınılmalıdır

Answer 8

valproat

Question 9

…..yağ asitleri oksidasyona girmez.
….yağ asitleri peroksizomda okside olur.
mitokondride okside olan yağ asitleri ….yağ asitleridir

Answer 9

kısa
çok uzun yağ asitleri
uzun-orta

Question 10

en sık görülen yağ asidi oksidasyon defekti

Answer 10

mcad(orta zincirli açil koa dehidrogenaz)

Question 11

kan şekeri + keton- = nonketotik hipoglisemi
burada 3 temel hastalık var

Answer 11

hiperinsülinzm
yağ asidi oksidasyon defekti
reye sendromu

Question 12

en sık görülen peroksizmal hastalık

Answer 12

x e bağlı adrenolölodistrofi

Question 13

peroksizom hastalığından şüpheleniyorsak ilk ne isteriz

Answer 13

plazma VLCFA düzeyi

Question 14

soruda çok uzun yağ asitleriyle ilgili bir şey geçiyorsa ne hastalığından bahsediyordur

Answer 14

peroksizom hastalığı

Question 15

tipik mongoloid yüz
down stigmatları

Answer 15

zellweger sendromu(serebrohepatorenal sendrom)

Question 16

bilateral sinirsel tipte işitme kaybı
retinitis pigmentoza

Answer 16

klasik refsum hastalığı

Question 17

kranial mr da simetrik periventriküler beyaz cevher dejenerasyonu :…..hastalığıdır
en iyi tedavi:……………

Answer 17

x e bağlı adreno-löko(beyaz demek zaten )-distrofi (ALD)

kemik iliği transplantasyonu