maladie génétique du dev de la face Flashcards
(23 cards)
pourcentage malformation craniofaciale
1-2%
nb fente labio-palatine
1/700
nb craniosténose
1/2 000
nb dysostose mandibule-faciale et microsome hémifaciale
1/10 000
symptômes séquence Pierre Robin
-Glossoptose
-Micrognatie
-Fente Palatine
séquence Pierre Robin isolé ou syndromique
50% isolé ou 50% syndromique
Treacher-Collins DI?
non aucune atteinte intellectuelle
gène Treacher-Collins
autosomique dominant
fente palatine DI?
Oui DI
fréquence syndrome Di George
1/2 000
Syndrome Di George
-associé à une fente
-expressivité variable
-de novo = non hérité des parents
-difficulté d’apprentissage
Délai interruption volontaire de grossesse
jusqu’à 14 semaines
symptôme du syndrome Di George
cardiaque/rénale
endocrinien
immunitaire
voie hypernasale et insuffisance vélaire
syndrome Kabuki DI?
Oui déficience intellectuelle
fréquence syndrome Kabuki
1/35 000
symptôme du syndrome Kabuki
fente labiale
fente palatine ++
palais creux
difficulté alimentaire
microcéphalie
malformation cardiaque
malformation rénale
epilepsie
surdité
malformation oculaire
dysostose mandibule-faciale def?
anomalie dev 1er et 2eme arcs branchiaux
dysostose mandibule-faciale isolé ou syndromique?
presque que des formes syndromiques
dysostose mandibule-faciale DI?
Sans et avec DI
craniosténose isolé ou syndromique
1/3 syndromique
craniosténose DI?
Sans et avec DI
étiologie séquence de Pierre Robin
collagénopathie
dysostose mandibolo-faciale
Treacher Collins pénétrance et expressivité
pénétrante assez importante et expressivité assez variable
