principaux modes d'hérédité Flashcards
(7 cards)
1
Q
pénétrance
A
c’est la probabilité d’avoir la maladie lorsqu’on est porteur de la mutation causale
2
Q
expressivité
A
représente l’amplitude de l’expression du phénotype lorsque l’on est porteur de la maladie causale
3
Q
congénital
A
qui est présent dès la naissance
4
Q
transmission mitochondrie
A
exclusivement transmise par la mère
5
Q
maladie X fragile
A
déficience intellectuelle
à cause répétition de triplet > 200 répétition
6
Q
fréquence maladie rare
A
1/2 000
7
Q
fréquence maladie génétique
A
plus de 8 000
