notion de génétique appliquée

Question 1

expressivité

Answer 1

représente le spectre clinique d’une maladie génétique

Question 2

pourcentage d’une variation rare

Answer 2

1 %

Question 3

composition ADN

Answer 3

20 000 gènes = 3 milliards de paire de base = mesure 2 mètres

Question 4

purine

Answer 4

adénine et guanine

Question 5

pyrimidine

Answer 5

cytosine et thymine

Question 6

date premier génome

Answer 6

2003

Question 7

monogénétique

Answer 7

risque élevé de dev des symptômes et hérédité forte

Question 8

oligogénétique

Answer 8

pleins de petites variations avec un effet un peu plus faible qui crée un risque modéré à faible

Question 9

génomique récréative

Answer 9

interdite en France

Question 10

pour analyser les variations

Answer 10

prélèvement salivaire ou urinaire

prélèvement sanguin

biopsie cutanée, musculaire, tumorale

Question 11

analyse des chromosomes

Answer 11

caryotype
FISH

Question 12

analyse des gènes ADN

Answer 12

exome (2% ADN)
génome

Question 13

FISH

Answer 13

peinture chromosomique
cibler une région précise donc on doit savoir ce que l’on cherche

Question 14

CGH array

Answer 14

fragmenter et amplifier l’ADN et le comparer à un ADN de référence
technique quantitative

Question 15

technique de Sanger

Answer 15

lorsque l’on sait quelle variation nucléotidique on cherche
consiste à mettre des petites amorces en amont et en aval de la zone intéressée

Question 16

(classification des variations) classe I et II

Answer 16

bénin et probablement bénin
variations qui n’ont pas de conséquences

Question 17

(classification des variations) classe IV et V

Answer 17

probablement pathogène/ pathogène
celles qui sont responsables d’une pathologie

Question 18

(classification des variations) classe III

Answer 18

catégorie intermédiaire variation de signification incertaine

Question 19

(classification des variations) classe VI

Answer 19

classe pour les variations de copie
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