Maladies du système nerveux périphérique - Myopathies/Myasthénies Flashcards
(27 cards)
Myasthénie grave
- Physiopatho
- 2 formes
= Maladie auto-immune de la jonction musculaire.
o Des anticorps contre les récepteurs post-synaptiques nicotine-acétylcholine de la jonction neuromusculaire des muscles squelettiques circulent et détruisent ces récepteurs
o Cela engendre une diminution de la contractilité musculaire, puisque l’acétylcholine est perdue dans la fente synaptique, où elle se voit dégradée par l’acétylcholinestérase.
o Différentes formes : Oculaire (ptose fluctuante, diplopie intermittente) ou Généralisée avec symptômes bulbaires (fatigabilité de la mastication, langage altéré, dyspnée)
Myasthénie grave: Prévalence
o 50-125 cas par million
o Deux pics d’âge :
1) 20-30 ans (surtout les femmes)
2) 60-70 ans (surtout les hommes)
o Accompagne parfois d’autres phénomènes auto-immuns (hypothyroïdie, lupus érythémateux, arthrite rhumatoïde, vitiligo, etc.)
Myasthénie grave: Présentation clinique
Éléments caractéristiques: fatigabilité et fluctuations
o Faiblesse généralisée symétrique qui touche surtout :
- Muscles proximaux des membres
- Muscles du cou
- Diaphragme (dyspnée)
- Muscles extra-oculaires, paupières (ptose, diplopie)
o La faiblesse implique aussi des muscles innervés par les nerfs dont le noyau est situé dans le bulbe, ce qui a comme conséquence :
- Faiblesse faciale
- Voix « nasale »
- Dysphagie
o La faiblesse est typiquement pire après l’usage répété d’un muscle ou au fil de la journée (fatigabilité) et diminue au repos.
o Sensibilités préservées
o Réflexes normaux
Myasthénie grave: Dx
1) Présentation clinique
2) Différents tests diagnostics
- Ice pack test
- Tensilon test
- Simulation nerveuse répétitive
- Mesure des anticoprs anti-récepteur à acétylcholine
- TDM ou IRM
- Tests pour rechercher des maladies associées: test thyroide, test pour désordres auto-immuns
Myasthénie grave: Dx
Décrire le ice pack test et le tensilon test
Ice pack test :
- But : démontrer une amélioration de la ptose palpébrale causée par la myasthénie grave
- Méthode : placer un sac de glace sur la paupière fermée du patient pendant 2 minutes et rechercher une amélioration de la ptose
- Test positif = la ptose diminue de 2 mm ou plus en raison de l’activité réduite de l’acétylcholinestérase à faible température
Tensilon test :
- But : démontrer une amélioration des symptômes causés par la myasthénie grave
- Méthode : administrer un inhibiteur de l’acétylcholinestérase à courte action, l’edrophonium chloride (Tensilon), au chevet du patient
- Test positif = les symptômes du patient s’améliorent 2 à 5 minutes après l’injection de Tensilon.
Myasthénie grave: Dx
Décrire la simulation nerveuse répétitive et la mesure des anticorps anti-récepteur
Stimulation nerveuse répétitive (3/sec) :
- But : démontrer une diminution de l’amplitude du potentiel d’action musculaire retrouvé dans la myasthénie grave
- Méthode : délivrer des chocs électriques au patient à un rythme de trois par seconde
- Test positif = l’amplitude du potentiel d’action baisse de plus de 10 %
Mesure des anticorps anti-récepteur à l’acétylcholine :
- But : démontrer la présence d’anticorps
- Positif dans 85 % des cas de myasthénie généralisée
- Positif dans 50 % seulement des cas de myasthénie oculaire
- Note : un test positif permet de confirmer la maladie, mais un test négatif ne permet pas de l’exclure.
Myasthénie grave: Dx
Pourquoi faire un TDM/IRM?
But : rechercher un thymome
12 % des patients atteints de myasthénie grave ont un thymome et la plupart des autres ont une hyperplasie du thymus.
Myasthénie grave: Décrire les 4 traitements
o Thérapie immunitaire : Immunosuppresseurs (stéroïdes, azathioprine, mycophenolate, cyclosporine) et/ou Prednisone
o Médication anticholinestérasique (inhibiteur de la cholinestérase)
- Permet d’améliorer les symptômes chez la majorité des patients
- Pyridostigmine (Mestinon), un inhibiteur de la cholinestérase à longue action = le plus utilisé.
o Thymectomie :
- S’adresse aux patients entre l’adolescence et 60 ans.
- Controversée pour les patients hors de ce groupe d’âge ou atteints de myasthénie oculaire.
- Réalisée peu importe si un thymome est présent ou non.
- Contribue à l’amélioration de la condition en réduisant la réponse auto-immune, bien que le mécanisme demeure inconnu.
- Doit être effectuée lorsque le patient est stable.
o Immunothérapie à court terme : Plasmaphérèse ou immunoglobuline IV
- Indication : obtenir une amélioration temporaire et rapide de la condition du patient lorsque celui-ci est en crise myasthénique ou doit subir une chirurgie élective.
Myopathies acquises: Décrire les causes selon les 3 grandes classes
Endocriniennes :
o Hyperthyroïdie
o Hypothyroïdie
Iatrogéniques :
o Corticostéroïdes
o Statines
Inflammatoires :
o Dermatomyosite
o Polymyosite
o Polymyalgia rheumatica
Myopathies acquises endocriniennes: Présenation clinique
Hyperthyroidie (Touche le tiers des patients)
Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Hypothyroïdie :
Faiblesse musculaire proximale
Crampes musculaires
Douleur
Raideur
Fasciculations
Myopathies iatrogéniques: Présentation clinique
Corticostéroides
o Cause : grosse dose initiale ou traitement chronique
o Présentation clinique : faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les muscles intercostaux, causant ainsi une insuffisance respiratoire.
Statines :
o Présentation clinique :
- Myalgies proximales
- Faiblesse musculaire symétrique
o Complication : rhabdomyolyse
o Les symptômes débutent quelques semaines/mois après le début du traitement
Myasthénie acquises inflammatoires: Dermatomyosite
Définition et présentation clinique
= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche le collagène des muscles striés et la peau.
o Présentation clinique :
Éruption cutanée au niveau des extenseurs
Faiblesse et atrophie musculaire diffuses des quatre membres
Faiblesse des muscles du cou (dysphagie)
Atteintes cutanées :
- Rash héliotrope
- Rash en châle
- Érythème au niveau de la face, du cou, du thorax antérieur et des membres supérieurs
Il existe une forme paranéoplasique = important de rechercher un cancer
Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyosite
Définition & présentation clinique
= Maladie inflammatoire auto-immune qui touche uniquement le collagène des muscles striés.
o Présentation clinique :
Myalgies
Faiblesse musculaire
OEdème musculaire
Fièvre
Altération de l’état général
Pas d’atteintes cutanées
Myasthénie acquises inflammatoires: Polymyalgia rheumatica
Défintion & Présentation clinique
= Syndrome étroitement associé à l’artérite temporale qui survient chez les adultes de plus de 55 ans
o Présentation clinique :
Douleur et raideur au niveau des épaules, du cou et des hanches
Douleur plus importante au réveil
Anémie
Myasthénie héréditaire: Nommer 3 maladies
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)
- Dystrophie oculo-pharyngée
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Défintion, physiopatho et épidémio
Défintion :
o Myopathie héréditaire progressive causée par des déficits génétiques
o Dystrophie associée aux symptômes cliniques les plus sévères.
o Caractéristique principale : faiblesse
Épidémio :
o Maladie récessive lié au X
o Touche uniquement les garçons.
o Prévalence : 1/4000 naissances de garçons
Physiopathologie :
o Il se produit une mutation dans le gène qui code pour la protéine musculaire « dystrophine » localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie). Sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent.
o Tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme (Cardiomyopathie = principale cause de mortalité due à cette maladie)
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Présentation clinique
o Symptômes exclusivement moteurs
o Faiblesse musculaire :
- Symétrique, Diffuse, Touche les quatre membres
- Prédominance proximale (une faiblesse distale survient plus tard)
- Touche davantage les membres inférieurs (une atteinte des membres supérieurs survient plus tard)
- Signe de Gowers : le patient doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée à la position debout
- Difficulté à sauter, courir, jouer
- Chutes fréquentes (fractures des bras et des jambes fréquentes)
o Conséquences anatomiques :
- Omoplates décollées
- Lordose lombaire, scoliose
- Rétraction musculaire avec déformations articulaires
- Démarche en canard
- Pseudo-hypertrophie des mollets et occasionnellement des quadriceps
- Tendon d’Achille raccourci
o Autres manifestations :
- Cardiomyopathie
- Retard cognitif léger
- Possible douleur aux membres inférieurs en début de maladie
- Dysfonction pulmonaire causée par la scoliose la faiblesse progressive des muscles respiratoires
- Hyporéflexie ou aréflexie
Myasthénie héréditaire: Dystrophie musculaire de Duchenne
Évolution
oMaladie présente dès la naissance.
o Elle devient habituellement évidente entre 3 et 5 ans.
o Avant 13 ans, le patient perd la capacité de marcher et doit être confiné à une chaise roulante
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Défintion, épidémio & étiologie
Définition
o Dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
o Deux formes majeures : DM1 et DM2
Épidémiologie :
o Touche 1 personne sur 8000.
o Les femmes sont autant touchées que les hommes.
o Dystrophie musculaire la plus fréquente à l’âge adulte
o Elle serait possiblement associée à un risque de cancer plus élevé (endomètre, cerveau, ovaire et côlon).
Étiologie :
o Transmission génétique autosomale dominante
o Défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gène DMPK sur le chromosome 19.
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Présentation clinique (DM1, DM2 et commune)
o Les deux types sont des maladies multisystémiques caractérisées par :
- Faiblesse des muscles squelettiques à prédominance distale
- Myotonies
- Douleur musculaire
- Dysphagie
- Cataractes
- Anomalie de la conduction et de la structure cardiaque
- Infertilité chez l’homme (hypogonadisme primaire)
- Résistance à l’insuline
- Hypogammaglobulinémie
- Difficultés à l’accouchement
o Particularités de DM1 :
- Symptômes gastro-intestinaux (qui peuvent ressembler à un syndrome du côlon irritable)
- Hypersomnie et somnolence diurne
- Alopécie précoce chez l’homme
- Diminution de l’audition
- Début : naissance, enfance ou âge adulte
o Particularité de DM2 :
- Raideur musculaire
- Hyperhydrose
- Moins sévère que DM1
- Début : âge adulte (40 ans)
Myasthénie héréditaire: Dystrophie myotonique
Complications
o Pneumonie d’aspiration causée par la dysphagie
o Cholélithiases
o Difficultés respiratoires
o Polyneuropathie sensorimotrice (indépendante de l’intolérance au glucose)
o Grossesses à risque plus fréquentes :
- Grossesse ectopique
- Accouchement prématuré ou par césarienne
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Définition, épidémio et étiologie
Défintion:
o Dystrophie musculaire héréditaire tardive
o Principales caractéristiques :
- Dysfonction oculaire
- Dysfonction des muscles du pharynx
Épidémiologie :
o Rare
o Plus fréquent au Québec
Étiologie: Transmission génétique autosomale dominante
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Présentation clinique
Présentation clinique:
o Atteinte classique :
- Ptose (atteinte asymétrique du muscle releveur de la paupière)
- Dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
- Dysarthrie
o Faiblesse proximale ou distale des membres possible
o Mouvements extra-oculaires épargnés
o Les symptômes ne fluctuent pas au cours de la journée.
Myasthénie hérédaire: Dystrophie oculo-pharyngée
Évolution & Complications
Évolution:
o Début : âge moyen (50-60 ans).
o Tous les individus atteints auront exprimé la maladie à 70 ans.
o Lentement progressif.
Complications
o Ptose ⇒ vision occluse
o Dysphagie sévère ⇒ perte de poids, mort si non-traité
o ROT diminués ou abolis
