MARKERY I MUTACJE

Question 1

seminoma

Answer 1

PLAP
czasami wzrasta hCG

Question 2

mutacja sprzyjająca neo germinalnym - zwz z zaburzeniami rozwoju kk germinalnych

Answer 2

i12p

= izochromosom krótkiego ramienia chromosomu 12

Question 3

rak zarodkowy

Answer 3

często hCG

Question 4

Yolk sac tumour

Answer 4

AFP

Question 5

Kosmówczak

Answer 5

silny wzrost hCG

Question 6

guz jądra z kk Leydiga

Answer 6

ANDROGENY (+ czasem estrogenty i/lub kortykosteroidy)

Question 7

ziarniszczak jądra

Answer 7

estrogeny, inhibina

Question 8

gruczolakorak prostaty

Answer 8

PSA - postać związana (wolne PSA rośnie w łagodnym przeroście prostaty)
PAP (kwaśna fosfataza sterczowa) - rośnie gry neo penetruje i przekracza torebkę prostaty
ALP - gdy przerzutuje do kości

CK HMW, AMACR

Question 9

Rak płaskonabłonkowy sromu na podłożu dystrofii

Answer 9

TP53

Question 10

Rak endometrioidalny surowiczy, jasnokomórkowy

Answer 10

TP53

Question 11

Rak endometrioidny

Answer 11

PTEN, K-RAS, niestabilność mikrosatelitarna

Question 12

endometrial stromal nodule

Answer 12

CD10+

Question 13

Zaśniad częściowy

Answer 13

P 57+

Question 14

ciążowy choriocarcinoma

Answer 14

hCG wzrost znaczny

Question 15

rak surowiczy, endometrialny jajnika

Answer 15

CA-125 (U 80%)

TP53, HER2 - pogarszają rokowanie jeśli zmutowane

Question 16

gruczolak surowiczy jajnika

Answer 16

BRAF, KRAS — LG

TP53 — HG

Question 17

Rak jasnokomórkowy jajnika

Answer 17

hiperkalcemia

Question 18

ziarniszczak jajnika

Answer 18

estrogeny, inhibina
mutacja FOXL2

Question 19

thecoma

Answer 19

estrogen

Question 20

GUZY jajnika Z KOMÓREK SERTOLEGO I LEYDIGA

Answer 20

androgeny!
- czasem estrogen progesteron

Question 21

yolk sac tumor jajnika

Answer 21

AFP

Question 22

Kosmówczak jajnika

Answer 22

hCG Znaczny wzrost

Question 23

achondrodysplaza

Answer 23

AD lub de novo; mutacja punktowa FGFR3

Question 24

osteogenesis imperfecta

Answer 24

COL1A1, COL1A2

Question 25

osteopetroza

Answer 25

niedobór anhydrazy węglanowej, mutacja TCIRG1

Question 26

choroba Pageta kości

Answer 26

ALP rośnie ­ Mutacja genu SQSTM1 – zwiększenie aktywności osteoklastów ­ Mutacje RANKL lub RANK/OPG hydroksyprolina - mocz

Question 27

młodzieńcza choroba Pageta

Answer 27

TNFRSF11B kodujący OPG - mutacja AR

Question 28

kostniakomięsak

Answer 28

RB, P53 trójkąt Codmana !!!

Question 29

chrzęstniak

Answer 29

IDH1, IDH2 - we wrodzonej chrzęstniakowatości

Question 30

mięsak Ewinga

Answer 30

translokacja t(11;22) --> fuzja EWS1 i FLI-1; czasem też inne translokacje np. t(21;22);

Question 31

RZS

Answer 31

HLA-DR4, RF, czasem anty-CCP

Question 32

ZZSK, zespół Reitera, łuszczycowe zap stawów, zap stawów zwz z zapalną chorobą jelit

Answer 32

HLA-B27, szczególnie w ZZSK, też często w Reiterze

Question 33

mięsak maziówkowy

Answer 33

TRANSLOKACJA t(x;18)(p11.2;q11.2); fuzja genów: chromosom 18: SS18 i chromosom X: SSX1/SSX2/SSX3

Question 34

zespół WAGR

Answer 34

WT1 mutacja --> Wilms tumor, aniridia, genito-uterinary malformation, mental Retardation

Question 35

Zaspół Beckwitha – Widemanna

Answer 35

IGF-2 nadekspresja

Question 36

zespół Denys-Drash

Answer 36

mutacja WT1

Question 37

atypowy guz tłuszczowy/ tłuszczakomięsak dobrze zróżnicowany

Answer 37

amplifikacja MDM2 (jest inhibitorem p53)

Question 38

TŁUSZCZAKOMIĘSAK ODRÓŻNICOWANY

Answer 38

Amplifikacja MDM2

Question 39

TŁUSZCZAKOMIĘSAK ŚLUZOWATY

Answer 39

Translokacja t(12,16)(q13;p11) - geny fuzyjne

Question 40

nerwiakowłókniak

Answer 40

- delecja/utrata funkcji biała NF1