Mecanismos clásicos de Herencia Flashcards
(28 cards)
¿Qué representa el alelo “A” en herencia autosómica recesiva?
Alelo sano / silvestre (WT)
¿Qué representa el alelo “a” en herencia autosómica recesiva?
Alelo mutado
¿Qué genotipo es sano en autosómica recesiva?
AA
¿Qué genotipo es portador en autosómica recesiva?
Aa
¿Qué genotipo está afectado/enfermo en autosómica recesiva?
aa
¿Cómo se hereda (vertical u horizontal) la enfermedad en autosómica recesiva?
Herencia horizontal
¿Qué característica tienen los afectados en autosómica recesiva?
Poseen dos alelos mutados (aa)
¿Qué característica tienen los portadores en autosómica recesiva?
Tienen un alelo mutado y uno sano (Aa)
¿A quiénes afecta la herencia autosómica recesiva?
A ambos sexos por igual
¿Quién puede transmitir el alelo mutado en autosómica recesiva?
Ambos sexos
¿Cuál es el riesgo de recurrencia por embarazo en padres portadores en autosómica recesiva?
25% de que el hijo sea afectado
¿Qué relación tiene la herencia autosómica recesiva con la consanguinidad?
Es más frecuente cuando hay consanguinidad
¿Qué indica el término “heterocigoto compuesto”?
Individuo con dos alelos diferentes mutados en el mismo gen
¿Cuál es el riesgo de que un hijo varón esté afectado si su madre es portadora en una herencia recesiva ligada al X?
50%
¿Qué ocurre con las hijas de un varón afectado por una enfermedad con herencia recesiva ligada al X?
Son portadoras obligadas
¿Hay transmisión de padre a hijo varón en la herencia recesiva ligada al X?
No
En la herencia recesiva ligada al X, ¿qué porcentaje de hijas de una portadora serán también portadoras?
50%
Menciona las excepciones a la regla en la herencia recesiva ligada al X
Lyonización a favor del X afectado, translocación X-autosoma, 45,X, homocigotas por deleción
¿Qué es la lyonización?
Inactivación aleatoria del cromosoma X; si el sano se inactiva, puede expresarse el X mutado
¿Qué ocurre si hay translocación entre el cromosoma X y un autosoma?
Puede llevar a la expresión del gen mutado en mujeres
¿Qué es el cariotipo 45,X y cómo influye en la herencia recesiva ligada a x?
Mujeres con un solo X (como en el síndrome de Turner) pueden manifestar la enfermedad
¿Cómo puede una mujer ser homocigota para una deleción en X?
Si el padre está afectado y la madre es portadora
Genotipo enfermo y puede heredarlo en en herencia autosómica dominante
Aa
Genotipo enfermo extremo en herencia autosómica dominante
AA
