Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genómica 2 > Oncogenética y síndromes de Cáncer Familiar > Flashcards

Oncogenética y síndromes de Cáncer Familiar Flashcards

(57 cards)

Start Studying
1
Q

¿Qué gen está asociado al albinismo oculocutáneo y qué enzima codifica?

A

Gen TYR (11q14.2), que codifica la enzima tirosinasa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué porcentaje de albinos subsaharianos fallece por melanoma?

A

99%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué genes se encuentran en la región crítica del Síndrome de Down (21q22.1-21q22.3)?

A

APP, SOD1, IFNRA/B, ERG, ETS-2, CRYA1, entre otros (50-100 genes en total).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Por qué los pacientes con Síndrome de Down tienen mayor riesgo de leucemia?

A

Tienen 50 veces más riesgo, especialmente LMA (M7) antes de los 3 años y LLA o LMA después. Genes implicados: RUNX1, c-KIT, PU.1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué genes están mutados en la esclerosis tuberosa y qué proteínas codifican?

A

TSC1 (hamartina) 12-15% de los casos y TSC2 (tuberina) 65-70% de los casos. Son supresores tumorales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Menciona tres síndromes de cáncer familiar autosómico dominante y sus genes asociados.

A

Retinoblastoma: RB1.

Li-Fraumeni: TP53.

Cáncer de mama/ovario: BRCA1/BRCA2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Cuál es la diferencia entre genes gatekeepers y caretakers?

A

Gatekeepers: Controlan proliferación celular (ej. RB1, TP53).

Caretakers: Reparan daño al ADN (ej. BRCA1, MLH1).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué criterios diagnósticos se usan para el Síndrome de Li-Fraumeni?

A

Sarcoma en paciente <45 años.

Familiar de 1er grado con cáncer <45 años.

Otro familiar con cáncer <45 años o sarcoma a cualquier edad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué porcentaje de retinoblastomas son hereditarios y qué gen está mutado?

A

30-40% son hereditarios (AD), gen RB1 (“gatekeeper”).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué riesgo tienen los hijos de un paciente con retinoblastoma bilateral si los padres están sanos?

A

45%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nombra tres síndromes de inestabilidad cromosómica.

A

Xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qué función tienen BRCA1 y BRCA2 en la reparación del ADN?

A

Participan en la reparación de roturas de doble cadena (DSB) mediante recombinación homóloga.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué riesgos de cáncer tienen portadoras de mutación en BRCA1?

A

Cáncer de mama: 50-85%.

Cáncer de ovario: 15-45%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué cánceres están asociados a mutaciones en BRCA2 además de mama/ovario?

A

Cáncer de próstata, páncreas y mama en varones (6%).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué otros genes, además de BRCA1/2, predisponen al cáncer de mama?

A

TP53, PTEN, CDH1, PALB2, STK11.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué porcentaje de cánceres tienen origen monogénico hereditario?

A

5-10%.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿Qué proteínas interactúan con BRCA1 en la reparación del ADN?

A

RAD51, BARD1, MLH1/MSH2, ATM/ATR.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿Qué caracteriza al retinoblastoma trilateral?

A

Afecta la glándula pituitaria y tiene mortalidad del 25% a los 50 años.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Qué síndrome está asociado a mutaciones en PTEN y qué cánceres causa?

A

Síndrome de Cowden (cáncer de mama, tiroides, endometrio).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

¿Qué hallazgos oftálmicos son típicos en retinoblastoma?

A

Leucocoria (60%), estrabismo (20%), rosetas de Flexner y calcificaciones.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

En el Síndrome de Down, ¿qué gen en la región crítica 21q22 está directamente asociado a tumorogénesis en leucemias?

A

ETS-2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

¿Qué proteína forma un complejo con BRCA1 para reparar daño al ADN y qué dominio de BRCA1 es crítico para esta interacción?

A

Proteína: BARD1.

Dominio: Dominio RING (N-terminal).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

¿Qué mutaciones específicas en BRCA1 y BRCA2 son frecuentes en poblaciones judías Ashkenazi?

Study These Flashcards
A

BRCA1: 185delAG, 5382insC.

BRCA2: 6174delT.

24
Q

¿Qué síndrome de inestabilidad cromosómica está asociado a mutaciones en el gen BLM y qué tipo de tumores provoca?

Study These Flashcards
A

Síndrome de Bloom.

Tumores sólidos y leucemias.

25
Según Knudson, ¿cuál es el mecanismo de "dos hits" en el retinoblastoma?
Se requieren dos mutaciones (una heredada y una adquirida) para inactivar ambas copias del gen RB1 y desarrollar el tumor.
26
¿Qué examen se recomienda para vigilancia en niños con riesgo de retinoblastoma familiar y con qué frecuencia?
Fundoscopia al nacimiento y cada 2-3 meses hasta los 3 años.
27
¿Qué porcentaje de pacientes con cáncer de mama hereditario tienen mutaciones en genes distintos a BRCA1/2 (como PALB2 o CHEK2)?
~4.5% (según Wooster, 2013).
28
¿Qué proteína interactúa con BRCA2 para reclutar RAD51 en la reparación del ADN?
PALB2.
29
En xeroderma pigmentoso, ¿qué vía de reparación del ADN está afectada y qué genes están implicados?
Vía: Reparación por escisión de nucleótidos (NER). Genes: XPA, XPB, XPD.
30
¿Qué es la neoplasia y cómo se diferencia del cáncer?
Neoplasia: Proliferación celular incontrolada que forma una masa (tumor). Cáncer: Neoplasia maligna con pérdida de diferenciación (anaplasia), capacidad de infiltrar y metastatizar.
31
¿Cuál es la diferencia entre el concepto tradicional y actual de clonalidad en cáncer?
Tradicional: Surge de una sola célula mutada. Actual: Resulta de múltiples alteraciones acumuladas en un grupo de células (microambiente tumoral: CAF, células endoteliales, etc.).
32
Nombra los cuatro mecanismos de iniciación tumoral.
Alteraciones genéticas. Activación de oncogenes (mutaciones dominantes). Pérdida de función de genes supresores (recesivas). Translocaciones que causan expresión génica aberrante.
33
¿Qué son las "hallmarks of cancer" de Hanahan y Weinberg (2011)?
Seis alteraciones clave: Señales proliferativas sostenidas. Evasión de supresores de crecimiento. Resistencia a apoptosis. Angiogénesis. Invasión/metástasis. Inestabilidad genómica.
34
Da ejemplos de carcinógenos físicos, químicos y biológicos.
Físicos: Radiación UV, rayos X. Químicos: Aflatoxinas, asbesto, nicotina. Biológicos: HPV, Helicobacter pylori, herpesvirus.
35
¿Qué carcinógeno está asociado a adenocarcinoma vaginal en la pubertad?
Dietilestilbestrol (transplacentario).
36
¿Qué tipos de alteraciones cromosómicas existen en cáncer?
Translocaciones (recíprocas/no recíprocas). Deleciones/amplificaciones. Aneuploidía/poliploidía. Formación de isocromosomas.
37
Menciona tres mecanismos epigenéticos en cáncer
Metilación del ADN. Modificación de histonas. Pérdida de impronta genómica.
38
¿Qué es un oncogén y cómo se clasifican?
Versión mutada de protoncogenes. Clasificación por: Lugar de acción (ej. ERBB2 en membrana). Proteína codificada (ej. RAS como proteína G).
39
¿Qué son los genes gatekeepers y caretakers?
Gatekeepers: Controlan proliferación (ej. RB1, TP53). Caretakers: Reparan ADN (ej. BRCA1, MLH1).
40
Describe la translocación t(9;22) (cromosoma Filadelfia).
Fusión BCR-ABL1 (22q11). Consecuencias: Activación mitogénica, inhibición de apoptosis. Terapia: Imatinib (inhibe tirosina quinasa).
41
¿Qué síndrome se asocia a mutaciones en NF1 y cuáles son sus características?
Neurofibromatosis tipo 1 (AD, penetrancia 100%). Hallazgos: Nódulos de Lisch (80%), glioma óptico (15%), neurofibromas plexiformes (20%).
42
Explica la teoría de "dos hits" de Knudson en retinoblastoma.
Primer hit: Mutación germinal en RB1 (hereditaria) o somática (esporádica). Segundo hit: Mutación/pérdida de la copia restante → cáncer.
43
¿Qué es LOH (Loss of Heterozygosity)?
Pérdida de alelo normal en genes supresores (ej. TP53 en Li-Fraumeni), permitiendo expresión del alelo mutado.
44
Nombra tres terapias dirigidas y sus blancos.
Trastuzumab: ERBB2 (cáncer de mama). Imatinib: BCR-ABL1 (LMC). Cetuximab: EGFR (cáncer colorrectal).
45
¿Qué genes se analizan en farmacogenómica para resistencia a imatinib?
c-KIT y mutaciones en BCR-ABL1.
46
¿Qué son los SNPs y su utilidad en oncogenómica?
Polimorfismos de un nucleótido (ej. C>T). Usos: Identificación de riesgo, respuesta a fármacos (ej. CYP2D6).
47
¿Cómo funcionan los microarreglos de ADN?
Superficie con fragmentos de ADN para analizar expresión génica masiva (ej. en cáncer o farmacogenómica).
48
¿Qué alteración molecular causa LMA promielocítica y su tratamiento?
t(15;17) → fusión PML-RARA. Tratamiento: Ácido retinoico + quimioterapia.
49
¿Por qué HER2 es importante en cáncer de mama?
Amplificación/sobrexpresión → activación proliferativa. Terapia: Trastuzumab.
50
Compara oncogenes vs. genes supresores en: herencia, mecanismo y ejemplos.
Oncogenes: dominantes, activación (ej. RAS), Translocaciones (ej. BRC-ABL1) Supresores: Recesivos (celular), inactivación (ej. TP53), Deleciones (ej.RB1)
51
¿Qué inhibidor se usa para tumores con mutación en PDGFR y ejemplos.
Imatinib: Usado en GIST (tumores del estroma gastrointestinal) y LMC.
52
¿Qué genes predicen toxicidad a irinotecán y warfarina?
Irinotecán: UGT1A1 (deficiencia en glucuronidación). Warfarina: CYP2C9 y VKORC1 (metabolismo y dosis).
53
¿Qué tumores malignos se asocian a NF1 y su frecuencia?
MPNSTs (5-13% de neurofibromas plexiformes). Rabdomiosarcoma (20x mayor riesgo).
54
¿Cómo la neurofibromina (NF1) regula la vía RAS?
Mecanismo: Activa la hidrólisis de GTP a GDP → inactiva RAS. Mutación en NF1: RAS constitutivamente activo → proliferación descontrolada.
55
Describe la translocación t(15;17) en LMA promielocítica y su impacto molecular.
Fusión PML-RARA: Bloquea diferenciación de promielocitos. Tratamiento: Ácido retinoico (ATRA) revierte el bloqueo.
56
¿Qué roles tienen los RNAs no codificantes (ncRNA) en cáncer?
microRNAs: Regulan expresión génica (ej. miR-203 silenciado en leucemia mieloide crónica). lncRNAs: Modulan invasión y metástasis.
57
¿Qué células componen el microambiente tumoral y cómo contribuyen al cáncer?
Células principales: Fibroblastos asociados a cáncer (CAF). Células endoteliales (angiogénesis). Células inmunoinflamatorias (evasión inmune). Función: Promueven crecimiento, invasión y metástasis mediante señales paracrinas.

Genómica 2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions