Métabolisme Des Acides Aminés Et AminoAcidoPath Flashcards
(15 cards)
Incidence
Un cas sur 17 000 naissances
Chaîne entre Phe et tyr
Phe —> tyr—> Dopa—> dopamine —> noradrénaline —> adrénaline
Ou
Tyr —> mélanine s
Phénylcétonurie
Déficit en phe hydroxylase
Entraîne accumulation de phe
Et de phe pyruvate et lactate
Conséquence clinique de phenylcetonurie
Retard mental
Troubles neuropsychiatrique
Très autistique
Apparition des premiers signes de la pathologie vers 2/3 mois
Régime spécial, pauvre en Phe
Régime stricte, taux entre 120 et 360 µmole par litre
Jusqu’à l’âge de 12 ans
chez les femmes avant la conception
Régime plus souple, taux entre 120 et 600 µmole par litre après 12 ans et à l’âge adulte
Dosage de la phe, deux fois par semaine par prélèvement sanguin sur buvard au début du régime jusqu’à 12 ans, et pour les femmes enceintes pendant toute la grossesse
Tyrosinemie de type un
Un cas sur 100 000 naissances
Déficit en fumaryl acetoacetate hydrolase
Accumulation des composés toxiques pour le foie, et le Rhin entraîne une insuffisance hépatocellulaire, dysfonction, rénale, tubulaire s’traitement évolution en carcinome hépatocellulaire
Apparition progressive des symptômes dans les 15 premiers jours de vie
Homocystinurie
Un cas sur 185 000 naissances
Déficit de la cysthatonine bêta synthase
Déficit de la voix de transûlfuration de l’homocysteine
Leucinose
Un cas sur 185 000 naissances
Deficit en Deshydrogenase alpha cétonique
La leucinose conduit à une augmentation isolée de la leucine
Faut aussi de l’isoleucine et de la valine
La tyrosine réémis de type un est caractérisé par une hyper tyrosine réémis très importante
Faux modérée
La thyroïde de type un est un trouble du métabolisme énergétique
Faux
Le donneur de groupement métier lors de la réaction de remédiation de l’homo I Stehelin, elle a S adénosine
Faux
Le dépistage de la phényle s’est Tonnerie est réalisé par spectrométrie de masse en tandem
Vrai
