Metabolismo y sd genéticos Flashcards
(95 cards)
1
Q
Base genética del MEN-1
A
Mutación gen de supresión tumoral del cromosoma 11, herencia AD
2
Q
Enfermedades características del MEN-1 y frecuencia de cada una
A
- Hiperparatiroidismo (80-90%)
- Páncreas (40%): gastrinomas o insulinomas
- Hipófisis (30-50%): prolactinoma o acromegalia
3
Q
Tratamiento de los tumores del MEN-1
A
- Hiperparatiroidismo –> paratiroidectomía total con autoimplante
- Páncreas –> pancreatectomía con ecografía intraoperatoria
- Hipófisis –> cirugía (GHoma) o médico (prolactinoma)
3
Q
Característica diferencial de los tumores generados por MEN-1 con respecto a su variante esporádica
A
Los de PTH y páncreas son tumores multicéntricos por hiperplasia y no adenomas únicos, por lo que la cirugía es menos efectiva
4
Q
Tumor de hipófisis asociado con más frecuencia al MEN-1
A
Prolactinoma
5
Q
Tumor de páncreas asociado con más frecuencia al MEN-1
A
Gastrinoma
6
Q
Enfermedades asociadas al MEN-2 y frecuencia
A
- Carcinoma medular de tiroides (100%)
- Feocromocitoma (50%)
- Hiperparatiroidismo (15-20%)
6
Q
Base genética del MEN-2
A
Mutación en oncogen RET del cromosoma 10, herencia AD
7
Q
Tratamiento del carcinoma medular asociado a MEN-2
A
Tiroidectomía total + LA
8
Q
Características del MEN-2B
A
MEN2A + neuroma mucoso y hábito marfanoide
8
Q
Base genética del síndrome de McCune Albright
A
Mutación del cromosoma 20 en la subunidad de la proteína G –> hiperactividad de la adenilciclasa en múltiples órganos
8
Q
Manejo de un diagnóstico precoz de MEN-2
A
- Mutación grave: tiroidectomía total
- Mutación leve: seguimiento anual con calcitonina
9
Q
Qué hay que descartar siempre cuando diagnosticamos un carcinoma medular de tiroides?
A
Feocromocitoma por su asociación a MEN-2
10
Q
Base genética del SAP-1
A
Mutación en gen APECED del cromosoma 21, de herencia AR. sin asociación al HLA, que comienza en la infancia
11
Q
Base genética del SAP-2
A
Poligénica, asociada al HLA DR-3 o DR-4, comienzo en la edad adulta
11
Q
Enfermedades que abarca el SAP-1
A
- Insuficiencia suprarrenal primaria
- Candidiasis
- HipoPTH primario
12
Q
Enfermedades que abarca el SAP-2
A
- Insuficiencia suprarrenal primaria
- DM
- Enf tiroidea autoinmune
- Hipogonadismo primario
13
Q
Etiología de la desnutrición primaria
A
Ingesta insuficiente de alimentos
14
Q
Etiología de la desnutrición secundaria
A
Absorción insuficiente de alimentos
14
Q
Etiología de la desnutrición terciaria
A
Mezcla de falta de absorción e ingesta de alimentos
15
Q
Cuál es la etiología más común de desnutrición? (Primaria, secundaria o terciaria)
A
Terciaria
15
Q
Etiología del marasmo
A
Ingesta insuficiente de todos los nutrientes
16
Q
Etiología del síndrome de Kwashiorkor
A
Ingesta insuficiente de proteínas
17
Q
Manifestaciones del sd de Kwashiorkor
A
Edema abdominal
Descenso de albúmina, transferrina y linfocitos
18
Manifestaciones del marasmo
Peso, PCT y CMB disminuidos
Sin alteraciones analíticas
19
Evolución de marasmo vs Kwashiorkor
Marasmo: crónico (meses o años)
Kwashiorkor: agudo (semanas)
20
Consecuencias de una desnutrición de 7 días
Déficit nutricional en gente enferma
21
Consecuencias de una desnutrición de 15 días
Déficit nutricional en gente sana
22
Qué valores de pérdida de peso son preocupantes?
>10% en 6 meses
>5% en 1 mes
23
Qué mide el PCT?
Masa grasa
24
Qué mide el CMB?
Proteína estructural
24
Cuál es el valor más útil para evaluar el riesgo cardiovascular?
Relación cintura - cadera
24
Cuál es la mejor técnica para analizar la composición corporal?
DEXA
25
Qué y cómo evalúa el DEXA?
Composición corporal de forma indirecta distinguiendo los componentes en: mineral, graso y no graso, según la atenuación de fotones de rayos X
26
Qué y cómo evalúa la impedancia bioeléctrica?
Composición corporal doblemente inverso en función de la resistencia de los tejidos al paso de la corriente
26
Qué es el ángulo de fase?
Cociente entre resistencia / reactancia medido por impedancia bioeléctrica --> cuanto más alto mejor para la mb celular
27
Qué músculo se usa para medir la masa magra y grasa?
Vasto intermedio
28
Parámetros analíticos para clasificar el grado de desnutrición
- Albúmina
- Prealbúmina
- Proteína C reactiva
29
Qué y cómo valora el MUST?
Los pacientes que requieren de revisión nutricional (> 2):
- IMC
- Pérdida de peso 3-6 meses
- Enfermedades agudas
30
Para qué pacientes está indicado el MNA?
Pacientes geriátricos: evalúa riesgo de déficit nutricional
31
Para qué pacientes está indicado el NRS-2002?
Hospitalizados para valorar riesgo de déficit nutricional (<2):
- IMC
- Pérdida de peso 3-6 meses
- Reducción de ingesta
- Gravedad de paciente
32
Indicación de soporte nutricional
- Malnutrición grave previa: pérdida de peso reciente > 10% o albúmina <2,5%
- Ingesta inadecuada > 10 días
- Imposibilidad de alimentación durante 5-7 días
33
Orden de vías de soporte nutricional
1) Vía oral
2) Suplementos (batidos) cuando la vía oral no aporte al menos 2/3 de lo recomendado
3) Vía enteral o gastrostomía
4) Vía parenteral
33
Papel y localización de Apo-A1
VLDL y HDL
Activa LCAT y se une a receptores del transporte inverso del colesterol
33
Localización de Apo-B48
Quilomicrones
34
Papel y localización de Apo-CII
Todas las lipoproteínas salvo LDL --> activa LPL
35
Papel del VLDL
Transporte de TAG endógenas del hígado a las células a través de LPL
Contiene B100, C-II/III y E
35
Papel y localización de C-III
Todas las lipoproteínas salvo LDL --> inactiva LPL
35
Papel de los quilomicrones
Transporte de los TAG exógenos absorbido en el intestino hacia las células, por medio de la LPL
Contiene B-48, C-II/III y E
36
Papel y localización de Apo-E
Quilomicrones, VLDL y HDL
Unión a receptores hepáticos
36
Papel y localización de Apo B100
VLDL y LDL
Unión de LDL a sus receptores hepáticos
37
Papel de LDL
Aporta colesterol a las células por medio de LPL, pero también aumenta el riesgo de formar una placa de ateroma
B100
Sus retos van o al hígado o a los macrófagos
38
Papel de la HDL
Retira el colesterol de las células para reciclarlo en el hígado, aporta apolipoproteínas a los demás e intercambia EC por TAG con la VLDL
Apo-A
39
En qué capas se produce la placa de ateroma?
Íntima y media del vaso
40
Qué valores se consideran como hipercolesterolemia?
LDL > 160
41
Qué valores se consideran como hipertrigliceridemia?
TAG > 200
42
Cuál es la hiperlipemia más común?
Hipercolesterolemia combinada: aumento de TAG y EC con disminución de HDL
43
Base genética de la hipercolesterolemia familiar primaria
Mutación única de herencia AD en uno de estos tres genes: Apo-B, LDL-r o PCSK9. Más grave en homocigotos
44
Clínica de la hipercolesterolemia familiar monogénica
Xantomas, xantelasmas y arco corneal
- Heterocigotos: asintomáticas hasta 30-40 años
- Homocigotos: enf cv precoz
45
Clínica de la hipercolesterolemia familiar
Asintomática más allá de la dislipemia
46
Hipercolesterolemia más frecuente
Hipercolesterolemia familiar poligénica
47
Qué causa un déficit genético de B100?
Defecto en el aclaramiento de LDL
48
Clínica de la hiperTAG familiar primaria
Elevación de VLDL a partir de los 20 años, asintomática por lo demás sin cardiopatía isquémica
49
Base genética del déficit de LPL
Enfermedad AR que impide la hidrólisis de TAG en ag libres en los tejidos periféricos
50
Clínica déficit de LPL
Pancreatitis, xantomas y lipemia retinalis.
51
Tratamiento del déficit de LPL
Vitaminas hidrosolubles y MCT
52
Clínica de la hiperlipemia familiar combinada
Aumento de VLDL en la edad adulta, sin xantomas
53
Causa más frecuente de ateroesclerosis precoz
Hiperlipemia familiar combinada
53
Clínica de la disbetalipoproteinemia
Aumento de VLDL e IDL sin aumento de HDL y LDL --> estrías o xantomas
54
Base genética de la disbetalipoproteinemia
AR en homocigosis E2/E2
54
Qué valor se considera alto riesgo cv según SCORE?
> 15
55
Qué dislipemias pueden producir xantomas?
- Hipercolesterolemia familiar monogénica
- Déficit de LPL
- Disbetalipoproteinemia
56
Qué diferencias existen entre SCORE y REGICOR?
SCORE valora mortalidad (REGICOR morbilidad) y no toma la DM como medidor (REGICOR sí)
57
Qué valor se considera alto riesgo cv según REGICOR?
> 10
58
Mecanismo de acción de las estatinas
Inhibición de la síntesis endógena del colesterol por inhibir HMG-CoA reductasa
58
Qué estatinas son las más utilizadas
Atorvastatina y Rosuvastatina
59
Indicaciones de los inhibidores de PCSK9
- DM con enf cv no controlados (LDL > 100) con la dosis máxima de ezetimiba + estatinas
- Hipercolesterolemia familiar no controlada (LDL > 100) con la dosis máxima de ezetimiba + estatinas
- Intolerantes o contraindicados a estatinas no controlados (LDL > 100)
59
Objetivo del icosapento de etilo
Regresión de las placas de ateroma
59
Mecanismo de acción de los fibratos
Activa el factor de transcripción nuclear PPAR-alfa para reducir los TAG y aumentar la oxidación de ácido grasos
59
Inhibidores de PCSK9 disponibles
Evolucumab y Alirocumab
59
Mecanismo del ácido bempedoico
Inhibición de la síntesis endógena de colesterol en intolerantes a estatinas
60
Mecanismo de acción del Inclisiran
ARN de transferencia que inhibe la traducción de PCSK9
61
Cómo se puede tratar la hipertrigliceridemia?
Fibratos e icosapento de etilo
62
Indicaciones de cirugía bariátrica o metabólica
- IMC 40 o 30-35 con comorbilidades
- 18-65 años
- DM de < 10 años de evolución
- Fracaso del tto médico previo
63
Cuántas anastomosis se hacen en el bypass gástrico
Una sola
64
Indicación del balón intragástrico
Perder peso antes de una cirugía (no más de 6 meses)
65
índice de morbilidad de la cirugía bariátrica
< 10%
66
Índice de mortalidad de la cirugía bariátrica
< 1%
67
Índice de reintervención de la cx bariátrica
< 2%
68
Qué escala valora la eficacia de la cx bariátrica?
BAROS
69
Cómo se evalúa la obesidad central?
- Índice cintura-cadera: > 1 en varón, > 0,9 en mujer
- Perímetro de la cintura: > 102 varón, > 88 mujer
70
A qué hormonas y cómo afecta la cirugía metabólica?
- Disminuye la síntesis de grelina --> menos apetito
- Aumenta la síntesis de incretinas --> insulina
- Aumenta la síntesis de neuropéptido Y --> enlentecimiento del vaciamiento gástrico
71
Qué tipo de cirugías se consideran bariátricas y no metabólicas?
Las puramente restrictivas: banda gástrica y gastrectomía vertical
72
Longitud del asa común y biliopancreática en cx metabólica vs bariátrica
- Bariátrica: asa común larga y asa BP corta
- Metabólica: asa común corta y asa BP larga
73
Qué apolipoproteína está relacionada con el Alzheimer?
Apo-E
