MH Flashcards
(31 cards)
Donne moi la définition de la maladie de Huntington
C’est une maladie neurodégénérative, génétique héréditaire qui dégrade les parties
du cerveau responsables des mvts ce qui engendre une perte d’autonomie et éventuellement la mort.
Quels autres noms donne-t-on à la maladie de Huntington?
S’appelle aussi Chorée de Huntington (CH) ou danse de St-Guy (tr. moteur).
Vrai ou faux: Le gène héréditaire est latent et les s/s apparaissent à l’âge adulte
Vrai
Quel est le problème dans la maladie de Huntington?
↓GABA
↓ACh
↑DA
↑Glu
Qu’est-ce que cause une diminution de GABA dans la maladie de Huntington?
Les neurones s’emportent et transmettent l’influx sans direction
Qu’entraîne l’augmentation de dopamine et de glutamate dans la maladie de Huntington?
Les troubles moteurs
Explique moi la physiopathologie de la maladie d’Huntington
La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène HTT, qui produit une protéine toxique. Cela entraîne la mort de neurones, en particulier dans le striatum, perturbant les voies inhibitrices normales du contrôle moteur et causant des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques.
Quels sont les facteurs de risques de la maladie ?
La génétique (gêne dominant) : Tous les porteurs du gène déclarent un jour la maladie
Héréditaire à 50%
Quel est l’âge d’apparition typique de la maladie de Huntington, et quel est le ratio homme/femme touché par cette maladie ?
30-50 ans
1H / 1F
Quels sont les troubles moteurs associés à la maladie de Huntington?
Chorée
Dystonie
Rigidité musculaire
Bradykinésie et Akinésie
Tr. oculomoteurs (fermeture involontaire des yeux)
Tr. de coordination, gestuelle, persistance motrice
Dysarthrie /Dysphagie
Qu’est-ce que la chorée?
Suite de mvt spontané, excessif, brusque, imprévisible, irrégulier, involontaire, arythmique, saccadé, rapide et inarrêtable. Vu au début comme de la nervosité, des tics, ou de la maladresse. Disparait souvent durant le sommeil. Exacerbé par : Fatigue/stress/concentration/émotions
Qu’est-ce que de la dystonie ?
Contraction musculaire involontaire soutenue et prolongée, visible/+ répandu causant torsions/postures anormales (≠ chorée)
Vrai ou faux: la rigidité muscule est r/a influx DA inadéquat
Vrai
Quels sont les troubles cognitifs associés à la maladie de Huntington?
Fonctions exécutives diminuées: organisation/concentration
Mémoire de travail diminuée : Faits récents/Égare objets/Nouvelle info
Difficulté AVQ : prendre Rx, calculer, faire un chèque, s’habiller
Tr. langage : moins de mot/ moins de compréhension
Désorienté ds le temps
Difficulté à se retrouver en lieu connu/reconnaître visages familiers
Manque d’initiative/d’intérêt pour AVQ/ passe-temps préférés
Manquements r/a conduite auto (se perdre/accident/dangereux )
Quels sont les troubles psychiatriques associés à la maladie de Huntington?
Dépression/Tristesse/Apathie/Retrait social
Pensées morbides : Déprimé ad faire des tentatives de suicide
TOC : pensées intrusives et comportements répétitifs
Tr. bipolaire : Alternance dépression/manie : Δ Personnalité
État psychotique avec délire/hallucinations/obsessions comportemental
Jugement : Indécis ou mauvaises décisions
Comportements inappropriés : Infractions criminelles
Contrôle d’impulsion causant excès colère ou actions irréfléchies
Difficulté à contrôler les réactions émotionnelles
Quels sont les troubles métaboliques associés à la maladie de Huntington?
Perte de poids
Tr. Sphincter
Tr. du Sommeil/Perte du rythme circadien
Quels sont les signes précurseurs?
Δ Cognitif subtil : Amnésie
Δ Physique léger : Difficulté à contrôler mvts, perte de poids
Δ Personnalité léger : Dépressif /+ irritable
Vrai ou faux: la maladie de Huntington a un début insidieux, lent et subtil qui évolue sur une longue période en dents de scie et s’aggrave graduellement ad grabatisation et démence.
Vrai
Quand survient le décès?
Le décès survient en moyenne de 15 à 25 ans post s/s
Décrit moi les signes et symptômes du 1er stade de la maladie ?
Mvts anormaux d’un côté du corps
Mvts faciaux (légères grimaces) et problèmes d’élocution
Décrit moi les signes et symptômes du stade intermédiaire de la maladie ?
Mvts invalidants : Incapable d’auto-soins/Aide AVQ ++
Décrit moi les signes et symptômes du stade avancé de la maladie ?
Muscles respiratoires/laryngés touchés = dyspnée/dysphagie
Alitement nécessaire
Décès r/a complications d’immobilité : Détresse respi./IC/Pneumonie
Vrai ou faux: Test génétique sanguin (gène de huntingtine) confirme le Dx.
Vrai
À quelle classe de médicaments appartient l’edaravone (Radicava) ?
Un antioxydant
