Monogénicas AD y AR

Question 1

Paciente con mutación en el gen FGFR2 (albergado en cromosoma 10q26). ¿Cuál(es) rasgo físico seria evidente durante la primera infancia?

Answer 1

Sx de Crouzon

• Craniocinostosis (cierre prematuro de sagitario o coronal)
• Nariz en pico de loro
• Exoftalmos
• Prognatismo mandibular

Question 2

Con respecto al Sx de Crouzon ¿cual variable genética presentaría además del cuadro clásico, acantosis nigricans?

Answer 2

Mutación del gen FGFR3

Question 3

Si una persona con mutación del gen FGFR2 tiene un hijo, ¿cual es la probabilidad que presente esta misma variable genética?

Answer 3

50%

Crouzon es autosómica dominante

Question 4

Paciente acude a consulta por dificultad en agudeza visual. Al EF Steinberg +, Pectus excavatum, talla tres desviaciones arriba de la media y pie plano. ¿Su problema visual se podría asociar a?

Answer 4

Ectopia Lentis

Sx de Marfan

Question 5

La mutación de este gen da origen al Sx de Marfan

Answer 5

FBN-1 en cromosoma 15 q

Responsable de la formación de miofibrillas

Question 6

Paciente de 7 años de edad, acude a consulta por disminución del campo visual y cefaleas. Al hacer EF encuentras, pecas en zona inguinal y axilar, asi como 10 manchas de más de 5 mm color café con leche. ¿Cual es la probabilidad que si llega a tener hijos, presenten esta enfermedad?

Answer 6

50%, Autosomica dominante
Neurofibromatosis
(disminución del campo visual por glioma óptico, dx en pediatricos 6 o más manchas de 5 mm o más, en adolescentes son de 15 mm)

Question 7

El cromosoma 17 alberga al guardian del genoma (gen p53), además el gen _____ asociado con la Neurofibromatosis tipo 1

Answer 7

Gen NF1 (supresor tumoral)

Question 8

Alteraciones en el metabolismo de la Felinalanina están relacionadas a la mutación de este gen

Answer 8

Fenilcetonuria

gen PAH

Question 9

Clínica característica de los pacientes con fenilcetonuria

Answer 9

• Hipopigmentacipn ocular
• Olor a rata mojada
• Convulsiones
• Retraso psicomotor

Question 10

Además de la deficiencia de PAH, alteraciones en este cofactor pueden dar origen a fenilcetonuria

Answer 10

BH4

Question 11

Examen diagnóstico para fenilcetonuria y galactosemia

Answer 11

Tamiz neonatal

Question 12

Variante de galactosemia en donde hay actividad residual de GALT

Answer 12

Variante de Duarte

Question 13

La fenilcetonuria, galactosemia y fibrosis quistica son enfermedades autosómicas _______

Answer 13

Recesivas

Question 14

Enfermedad en la que esta contraindicada la lactancia

Answer 14

Galactosemia

Question 15

En la galactosemia, una mutacion en este gen esta asociada con las cataratas

Answer 15

GALK, aumento de galactita y galactitol

Question 16

¿Que puede pasar con respecto al hígado en un paciente con una mutación en el gen GALT?

Answer 16

Hepatomegalia

Question 17

Si un RN presenta ileo meconial, ¿cual prueba diagnostica se usaría para descartar Fibrosis Quistica?

Answer 17

Electrolitos en Sudor

Question 18

En pacientes masculinos con una variante genetica en CFTR, ¿cual es la causa más comun de infertilidad?

Answer 18

Ausencia de Vas Deferens

Question 19

Esta deleción en el gen CFTR es la más comun y se asocia con insuficiencia pancreática en pacientes con Fibrosis Quistica

Answer 19

𝚫508 (deletion de fenilalanina)

Question 20

Microorganismo causante de la mayoría de las enfermedades respiratorias en pacientes con alteraciones en el canal CFTR

Answer 20

Pseudomonas aeruginosa

Question 21

Orden de los estudios para diagnosticar CF en un paciente que no presentó ileo meconial

Answer 21

Tripsinogeno
Electrolitos en Sudor
Analisis Molecular