Cromosomopatías

Question 1

Cual seria el cariotipo de RN con hipotonía, clinodactilia en 5º dedo, pliegues epicanticos , cresta palmar, soplo y manchas de brushfield. Cariotipo de la madre 45, XX rob(14;21)(q10;q10)

Answer 1

46, XX, rob(14;21)(q10;q10)

Sx de Down translación robertsoniana

Question 2

Con respecto al Sx de Down existe una translocación robertosniana que tiene 100% de probabilidad de riesgo de recurrencia. ¿Cual es?

Answer 2

21q21q

Question 3

Gen SOD1 en Sx de Down se relaciona con

Answer 3

Enjevecimiento Prematuro

Question 4

Gen relacionado con riesgo incrementado de padecer leucemias en Sx de Down

Answer 4

GATA1

Question 5

En madres mayores de 35 años es más comun este mecanismo de trisomia 21

Answer 5

No disyunción, riesgo de recurrencia 1-4%

Question 6

Componentes de la triada clásica de enfermedades de etiología cromosómica

Answer 6

• Retraso Global del Desarrollo
• Cardiopatías congénitas
• Malformaciones, dismorfia

Question 7

Cuadro clinico de una persona con cariotipo 47 XY +13

Answer 7

Sx de Patau

• Polidactilia post-axial
• Secuencia de robbins (labio y paladar hendido)
• Microftalmia
• Riñón Poliquístico
• Soplo cardiaco (VSD, ASD)

Question 8

Con respecto al Sx de Edwards (Cromosoma 18) es más común en ¿hombres o mujeres?

Answer 8

Mujeres, masculinos suele ser letal (abortos)

Question 9

Característica de los riñones de un RN cuyo cariotipo es 47 XX +18

Answer 9

Sx de Edwards

Riñon en herradura

Question 10

Producto de 2 días de vida, presenta linfedema en manos y pies, además cubitus valgus. ¿Como se podría encontrar su cariotipo?

Answer 10

Sx de Turner
45X0
46XiXq (isocromosoma)

Question 11

En pacientes con Sx de Turner este gen ubicado en el Xp se relaciona con talla baja

Answer 11

SHOX

Question 12

¿Cuál es el mecanismo de infertilidad en pacientes con cariotipo 45X0?

Answer 12

Disgenesia gonadal (gen BMP14)

Question 13

Con respecto al Sx de Klinefelter, en que etapa de la vida es más frecuente su diagnóstico

Answer 13

-Pubertad/adolescencia

Question 14

Paciente de 16 años de edad, presenta talla dos desviaciones standard arriba de la media, es delgado y presenta dificultad para comunicarse. Acude a consulta por micropene y ginecomastia ¿Cual podría ser su cariotipo?

Answer 14

47 XXY

47XXXY –> Podria presentar retraso mental más severo

Question 15

Mecanismos de la cromosomopatia de Klinefelter

Answer 15

No disyunción paterna en meiosis (47XXY)

No disyunción mitótica post fertilización (mosaicismo 47XXY/46XXY)

Question 16

En un paciente cuyo estudio FISH y Microarreglo CGH revela una deleción del brazo corto del cromosoma 5, ¿Cual característica clínica esperarías encontrar?

Answer 16

Sx de Cri du Chat

Llanto en sonido de gato (por hipoplasia laringotraqueal

Question 17

RN de 1 semana de vida, presenta frente amplia, glabela prominente e hipertelorismo, lo que asemeja a un casco de guerrero griego. ¿Donde se encuentra la mutación cromosómica?

Answer 17

Deletion de 4p16.3

Sx de Wolf HirshHorn