Muscle and Neuromuscular Junction Disorders Flashcards
(180 cards)
1
Q
Na fisiopatologia do Lambert Eaton, os canais de_______ voltagem dependentes são bloqueados por anticorpos, mais especificamente a subunidade_____ levando uma redução iônica para dentro da membrana pré-sináptica, impendindo a liberação de acetilcolina na fenda.
A
Calcio (VGCC)
Subunidade P/Q
2
Q
Média de idade dos pacientes com LEMS?
Porcentagem de malignidade associada a doença?
Afeta majs homem ou mulher?
A
60-70 anos
50-60% dos casos estao associados a malignidade
Afeta homem e mulher de maneira igual
3
Q
CA mais associado à Lambert Eaton?
A
CA pulmao pequenas celulas
4
Q
1- Padrão de fraqueza do Lambert Eaton? Qual sequencia de acometimento da fraqueza?
Embora nao comum, em qual fase pode ter acometimento da musculatura orbicular do olho?
A
Proximal e simétrico > distal e de membros inferiores > distal de membros superiores
Acometimento ocular costuma acontecer na fase tardia da doença
5
Q
Ao contrario da MG, Lambeart Eaton vostuma ter sinais autonômicos associados, sendo os mais comuns(4)
A
Boca seca, hipotensão ortostática, constipação e disfunção erétil
6
Q
Paciente com Lambert Eaton costumam ter _____(normo/hipo)rreflexia durante a testagem de reflexos, que após um breve exercicio do membro tende a __________(melhorar/piorar) os reflexos.
A
Hiporreflexia
Melhorar
7
Q
Paciente com Lambert-Eaton com ataxia, levantar a suspeita para?
A
Acometimento cerebelar paraneoplasico
Acontece em 10% dos casos
8
Q
Achado classico na ENMG do Lambert-Eaton
A
decreased CMAP amplitude on initial stimulation of a motor nerve, increment on 2-Hz to 3-Hz repetitive nerve stimulation after maximal voluntary contraction
9
Q
Qual screening preconizado nos pacientes com Eaton Lambert?
A
TC torax abdome e pelve, se tudo negativo PET-CT. Repetir a cada 6 meses no primeiro ano e anuslmente após por 2 anos
10
Q
Quando optar pelo screening agressivo no Lambert Eaton?
A
English LEMS Tumor Association Predictor (Delta-P) score >/ 4
11
Q
Severidade do Eaton Lambert, como medir clinicamente?
A
Timed Up and Go Test (3-TUG)
Quantitativa Miastenia Gravis Score (QMG)
12
Q
Tratamento de Lambert Eaton e seu mecanismo de ação
A
3,4 DAP (diaminopiridina)
Inibe o efluxo de calcio
Aliado à piridostigmina
13
Q
Para os casos graves de Eaton Lambert, podemos lançar mão de qual tratamento?(após descartar malignidade):
A
Plasmaferese e imunoglobulina
14
Q
Dropped Head Syndrome (neck flexors or extensors weakness), pensar em quais sindromes?
A
—-> ELA
—> MG
—-> Miopatia congenita
15
Q
Doenças neuromusculares de predominio distal:
A
Miosite por corpusculos de inclusao
Distrofia miotonica do tipo 1
ELA estagio inicial
AME do tipo distal
16
Q
Doenças neuromusculares com padrão de acometimento assimétrico:
A
Miosite por corpúsculos de inclusão
Distrofia fascioescapulohumeral
17
Q
Quais doenças neuromusculares recordar nas fraquezas episódicas?
A
Miastenia Gravis / Eaton Lambert
Miopatias relacionadas ao estoque de glicogenio e oxidação de acidos graxos
Canalopatias
18
Q
No Botulismo a toxina botulina liga-se aos neurônios ___ (pré/pós) sinápticos e cliva o receptor de proteina de ligação de fator (______), inibindo assim o___________ e liberação de acetilcolina
A
Pre sináptico
SNARE
Complexo de fusão sináptico
19
Q
O tempo de sintomas após exposição dura em torno de______ horas, e possuem uma progressão (ascendente / craniocaudal)
A
12-36h
Craniocaudal
20
Q
Qual os 2 sinais autonomicos classicos do botulismo ?
A
1- Pupila fixa e dilatada
2- Disautonomia e sintomas GI
21
Q
Quais os sorotipos mais relacionados à intoxicação no botulismo?
A
A, B e E
22
Q
Alem dos alimentos, qual outra forma de aquisição d ebotulismo merece destaque?
A
Usuarios de droga injetavel subcutanea
23
Q
Padrao de ENMG no botulismo?
A
1- CMAP reduzido apos estimulação repetida
2- facilitação de pós ativação de longa duração no estimulo repetitivo 2-3hz
24
Q
Tratamento botulismo?
A
1- Imunoglobulina humana ( sorotipo A e B)
2- Imuniglobulina equina (A até G)
25
Site pra avaliar as drogas que devem ser evitadas na Miastenia:
Myasthenia Gravid Foundation of America Cautionary Drugs
26
Porcentagem de pacientes miastenicos com AChR positivos?
85-90%
27
O complexo Musk na região pos sináptica, é ativado via proteina chamada ______. Uma vez ativado, o complexo leva a um agrupamento dos____________ de __________. Uma vez agrupados, são expressos na membrana pós sináptica ligados à rapsina. A porção caudal do anti Musk tambem ancora a enzima ________na membrana pós sináptica.
- LRP4
- receptores de acetilcolina
-acetilcolinesterase
28
Na Miastenia Gravis, os anticorpos contra ACh formam complexos de ataque a membrana via formação de complemento mediados por IGG1 e IGG3. Já no MUSK, os anticorpos são medidados via qual imunoglobulina?
IGG4 (nao tem ativação de complemento)
29
Miastenia soronegativa para achR e MUSK, qual anticorpo pesquisar?
LRP4
30
O timo possui uma relação fisiopatológica com a miastenia gravis, pois:
O timo é o único órgão extra muscular responsavel por expressar de anticorpos anti-acetilcolina e apresentar aos linfocitos T helper.
31
Qual os dois picos de incidencia na miastenia e predominancia de sexo em cada um deles:
Primeiro pico: 30 anos - predominancia feminina
Segundo pico 65-80 anos - homens
32
Miastenia de predominio bulbar, lembrar de qual anticorpo?
Anti MUSK
33
Existem duas formas de miastenia, ocular e generalizada; como é a classificação da MGFA de severidade de sintomas?
I: fraqueza ocular isolada
II: fraqueza generalizada leve
III: moderada
IV: severa
V: tubo
34
Sistemas de score que definem o grau de severidade de sintomas na MG: (4)
MG Activities of Daily Living
MG manual Muscle Testing
MG Composite Scale
Quantitative MG scoring system
35
____ (porcentagem) dos pacientes com miastenia ocular vão tornar-se generalizados em 2-3 anos
75%
36
Após o olhar sustentado para baixo por 15s e retorno a posição primaria do olhar, em pacientes com miastenia gravis podemos ter elicitado qual sinal?
Cogan
37
Ice pack test after sustained gaze, manter o gelo por quanto tempo?
2min
38
Quais os sinais na ENMG de pacientes com miastenia?
1- Jitter aumentado na estimulação repetitiva de fibra unica
2- decremento do CMAP apos estimulos sucessivos em baixa frequencia (2-3hz)
39
Quais os 4 ps que a miastenia nao altera?
Pain
Proptosis
Parestesia
Pupils
40
Meta de exercicio no paciente miastenico?
150min por semana de atividade de media intensidade aerobica
41
Corticoesteroide em ambiente ambulatorial, qual dose iniciar e como titular seu aumento?
Qual dose geralmente obtida para um bom efeito imunossupressor?
Como deve ser feita a redução da droga?
20mg, aumento de 5mg a cada semana
40-60mg/dia
10mg por mes ate a dose de 30mg, apos reduzir 5mg a cada mes
42
Qual a dose ideal de corticoide a ser obtida cronicamente em 1 ano?
5-10mg/dia
43
Tratamento sintomatico de miastenia, droga de escolha?
Piridostigmina 30mg 4x dia
44
1- Defina crise miastenica
2- Qual tratamento de indução para os casos graves de miastenia hospitalizados? Há diferença entre as duas medicações?
1- Quadro miastenico com necessidade de VNI ou VM
2- IVIG ou plasmaferese. Plasmaferese parece ter um efeito mais rapido, porem as duas sao semelhantes
45
Qual o candidato ideal para timectomia na miastenia gravis (excluindo aqueles com timoma) (4)
Receptor de acetilcolina positivo
Menos de 5 anos de doença
Menor de 50 anos
Mulher
46
Corticoid sparing therapy, qual a droga de escolha? Qual as outras duas opções disponiveis
-azatioprina
Micofenolato e ciclosporina
47
Azatioprina, qual screening realizar antes do tratamento? Qual a dosagem?
- tabela dosagens medicações imunossupressoras na miastenia
Screening do gene TPMT devido risco de supressao medular
48
Sabemos que o rituximab é um anti CD 20, sendo utilizado como terapia de segunda linha no tratamento de miastenia gravis, porém ele é mais efetivo em qual subtipo de miastenia?
Nas anti MUSK
49
O que define uma miastenia refrataria?
Paciente que permanece sem controle de doença apesar de corticoide e outra droga imunossupressora
50
Timectomia não é recomendada em quais casos?
Miastenia ocular e anti MUSK
51
Qual dos anticorpos da miastenia estao relacionados à 1 e 2 respectivamente?
1: ACHR
2: Anti MUSK
52
Padrão de fraqueza das miopatias inflamatórias:
Ombros, pelve, flexores do pescoço e faringeos
53
Fraqueza nos extensores do pescoço, lembrar de qual miosite?
Anti-PM Scl
54
Miopatia inflamatória com fraqueza da musculatura ocular extrinseca, lembrar de:
Inibidores imunes do checkpoint
55
Miosite com predominio de fraqueza facial e distal de extremidades nos mmss, proximal e distal de MMII, estamos falando da:
Miosite por corpusculos de inclusão
56
A maioria das dermatomiosites levam cerca de semanas a meses para sua instalação, porem existe um subgrupo especifico que desenvolve-se dentro de dias a semanas, estamos falando de qual subgrupo em especifico?
Miosite viral e miopatia necrotizante imunomediada (em especial anti SRP)
57
Existe um padrao especifico de miosite que pode levar anos para progredir, estamos falando da
Miopatia necrotizante com anticorpos IGG para HMGCOA Redutase
58
Quais os 3 sinais respectivamente?
V Sign
Shawl Sign
Holster sign
59
Quais os 3 sinais respectivamente?
V Sign
Shawl Sign
Holster sign
60
O que ser isso? Qual anticorpo de miosite relacionado?
Poiquiloderma
Miosite anti TIF1-y
61
Dermatomiosite infantil com o seguinte achado ilustrado abaixo.
Qual o provavel anticorpo relacionado?
Anti-NXP-2
62
O que ser isso? Qual doença relacionada?
Mãos de mecanico
Sindrome antissintetase
63
Qual o sinal?
Samitz
64
Qual o sinal?
Samitz
65
Qual anticorpo de qual dermatomiosite esta relacionada a esta condição?
Anti MDA-5
66
Quais os 5 anticorpos relacionados à dermatomiosite?
> NXP-2,
> anti–TIF1-γ,
> anti–Mi-2,
>anti– MDA-5,
> anti-SAE
67
Acometimento cardiaco apesar de incomum, é visto mais comumente em quais miopatias infalamtórias?
Miopatia necrotizante imunomediada anti SRP e miosite relacionada à inibidor imune de checkpoint
68
Doença pulmonar intersticial é mais proeminente em qual anticorpo da dermatomiosite? E em qual das miosites?
Anti MDA 5
Sindrome antissintetase
69
Valores de CK normais podem ser observados em quais miosites?
Dermatomiosite e antissintetase
70
Valores elevados de CK > 20x, sao observadas em quais miosites?
Necrotizante imunomediada e anti JO-1
71
Anticorpo da miosite mais relacionado à malignidade?
Anti-TIF1-y
72
ENMG nas miopatias inflamatórias costuma ter qual alteração?
Nenhuma
73
Qual a persona da sindrome antissintetase?
Mulher de meia idade com raynaud, artralgia, miosite e doença pulmonar intersticial.
74
Qual o anticorpo mais comum da sindrome antissintetase?
Anti JO-1
75
Miopatia necrotizante imunomediada, quais os 2 anticorpos mais comuns?
Anti-SRP
Anti HMG COA redutase
76
No que tange as diferenças clinicas dos pacientes com miopatia necrotizante imunomediada por anti SRP e anti HMG COA redutase? (Cite duas diferenças clinicas relacionadas ao tempo de inicio, gravidade e niveis de CK)
Anti SRP: mais agressiva, aguda pode acontecer em dias, CK > 10.000
Anti HMG COA Redutase: subaguda/cronica, menos agressiva, CK entre 2000 e 3000
77
TODOS os pacientes com anti- HMG COA redutase tiveram exposição à estatina previa. V ou F?
FALSO
1/3 dos pacientes nao tem historia de exposição
78
Miopatia necrotizante imunomediada soronegativa, lembrar de?
Paraneoplasia
79
Screening de cancer nas miosites inflamatórias, pra quem?
Quais anticorpos merecem uma atenção maior?
Todo adulto > 40 anos
Anticorpos TIF1-y e anti NXP-2, alem de miopatia necrotizante imunomediada soronegativa ou com IGG anti HMG COA redutase, merecem uma atenção especial
80
Tratamento padrão das miosites inflamatorias:
E nos casos severos?
Prednisona 1mg/kg/d 🤠
Casos severos🥺: pulsoterapia
81
Deogas de segunda linha poupadoras de corticoide mais utilizadas nas miosites inflamatórias? (3)
Azatioprina
Metotrexato
Micofenolato
82
Paciente com anticorpos anti HMG COA redutase com quadro severo, optar por qual tratamento?
IVIG >>> pulsoterapia
83
Qual doença?
Miosite por corpusculos de inclusão
Afeta prinxipalmente o quinto dedo devido fraqueza no flexor profundo dos dedos
84
qual a media de idade da miosite por corpusculos de inclusão?
Qual sexo é mais afetado?
> 45 anos
Masculino
85
● A atrofia simétrica notável do quadríceps e flexores medial do antebraço, associada à fraqueza do flexor do joelho e do extensor do pulso/dedo, ocorre na miosite do corpo de inclusão.
V ou F:
FALSO
● A atrofia assimétrica notável do quadríceps e flexores medial do antebraço, associada à fraqueza do extensor do joelho e do flexor do pulso/dedo, ocorre na miosite do corpo de inclusão.
86
Qual anticorpo relacionado à miosite por corpusculos de inclusão?
Anti-NT5C1A
87
Como estao os niveis de CK na miosite por corpusculos de inclusão?
Qual achado na RM?
Elevados
Infiltração gordurosa na RM
88
Achado na biopsia muscular da miosite por corpusculos de inclusão(DUVIDO KKKKKK)
Inflamação mononuclear do endomisio com linfocitos t CD8 invadindo as fibras musculares
89
Criterios diagnosticos de miosite por corpusculos de inclusão da European Neuromuscular Centre 2011
Num eh pra decorar
90
Distrofia muscular de Duchenne e Becker, qual a proteina problemática? Qual o gene envolvido e aonde ele se encontra?
Função problematica da proteina distrofina, codificada pelo gene DMD localizado no cromossomo X
91
Mulheres carreadoras do gene DMD geralmente são assintomáticas ou possuem fraqueza leve, porem possuem um risco maior de qual complicação?
Cardiaca: miocardiopatia dilatada
92
Qual a importancia da proteina distrofina e aonde ela se encontra?
A proteina distrofina é parte de um complexo estabilizador de membrana e protege o musculo da contração.
Encontra-se na musculatura estriada esqueletica, no coração e no celebro
93
O que é a reading the frame rule nas distrofinopatias de Duchenne e Becker?
Deleções de gene in frame que não interrompem a leitura do quadro genomico resultam em fenotipos mais brandos (como Becker)
Deleções out of frame tendem a causar um fenotipo mais grave (Duchenne)
94
Quais os achados clinicos iniciais do duchenne no que tange à marcha?
Toe-walking com atraso motor grosseiro
95
E ai qual diagnostico?
Duchennezin
96
No duchenne, geralmente há acometimento amplo dos nervos cranianos e há comprometimento cognitivo assoaciado. V ou F.
Falso, os nervos cranianos com exceção do XI sao poupados. Porem há de fato um certo comprometimento cognitivo
97
Em quanto tempo espera-se que o paciente com duchenne esteja em cadeira de rodas?
Qual expectativa de vida?
< 13 anos ja em cadeira de rodas
Expectativa de vida de 30 anos
98
Na distrofia de Becker é esperado que tenha-se perda da deambulação quando?
Qual acometimento de qual sistema ganha destaque ?
Com mais de 15 anos
Cardiaco-miocardiopatia dilatada
99
Os niveis de CK nas distrofinopatias estão cerca de 5 a 10x mais elevados. Um nivel normal de CK exclui seu diagnostico. V ou F
Verdadeiro
100
O que eh esperado na imunohistoquimica dos pacientes com DMD?
Distrofina ausentr
101
Quando iniciar VNI na DMD?
Quando CVF < 50%
102
Scores para medir função muscular, força muscular e progressão de doença
103
Unico tratamento disponivel para as distrofinopatias ate o momento:
Prednisona 0,75mg/kg/d
104
Limb Girdle Dominante e recessiva:
Diferença quanto faixa etaria e progressão de doença:
LGMDD: idosos e progressão lenta
LGMDR: jovens e progressão rapida
105
Limb girdle afeta primeiramente quais estruturas musculares?
Cintura escapular e quadril
106
Geralmente há envolvimento muscular cardiaco e cognitivo na LGMD, principalmente em sua forma recessiva. V ou F:
Falso!! Geralmente são poupados
107
Qual forma de LGMD costuma afetar o diafragma?
LGMDR3 à 6
108
Como estao os niveis de CK na LGMD?
Maiores que 1000 geralmente
109
Diagnostic approach na LGMD:
110
Padrão de acometimento da LGMD na RM:
111
Acomete individuos entre 30-40a, com padrao de fraqueza proximal de compartimento posterior > compartimento anterior, estamos falando de wual LGMD?
LGMDD1
Gene DNAJB6
112
Afeta adolescentes, com padrão de fraqueza proximal que poupa quadriceps, podendo ter acometimento fibular e contratura de tornozelos. Estamos falando de qual LGMD e de qual gene?
LMGDR1
CAPN3
113
Afeta individuos entre 40-50 anos, afeta membros proximais e tambem gastrocnemios. Envolvimento do gene DYSF que codifica a proteina disferlina. Estamos falando da?
LGMDR2
114
Acometimento na adolescencia. Hipertrofia de panturrilha, envolvimento cardiaco e respiratorio, perda da deambulação com 20-30 anos, com fraqueza e dor induzida por exercicios. Estamos falando de qual LGMD?
LGMDR-9
115
Grupo de LGMDs graves que simulam distrofinopatia de duchenne:
LGMDR3 à 6
116
A distrofia miotonica tipo 1, envolve qual faixa etaria?
Desde o utero ate apos a sexta decada de vida meu consagrado
117
Na DM tipo 1, o trinucleotideo___, relacionado ao gene______ do cromossomo ___ apresenta uma expansão que pode variar de____ à ______
Na DM tipo 1, o trinucleotideo CTG, relacionado ao gene DMPK do cromossomo 19 apresenta uma expansão que pode variar de 50 a 1000 repetições
118
Distrofia Miotonica tipo 2, tetranucleotideo____, relacionado ao gene______ do cromossomo ___ apresenta uma expansão que pode variar de____ à ______
Distrofia Miotonica tipo 2, tetranucleotideo CCTG, relacionado ao gene CNBP do cromossomo 3 apresenta uma expansão que pode variar de 75 à 10.000
119
O DNA expandido nas distrofinas miotonicas podem afetar diversos canais e causar alterações especificas relacionados a eles, com isso há alterações nos canais de:
Cloreto:
Insulina:
Calcio:
Sódio:
Qual as alterações relacionados a cada um deles?
Cloreto: miotonia por hiperexcitabilidade muscular
Insulina: diabetes
Calcio: miopatia por inexciptabilidade muscular
Sódio: arritmias
120
Dm1 congenita, sintomas:
Hipotonia, insuf respiratoria tipo 2, deformidades do esqueleto
121
DM1 na infancia, triade:
retardo mental, hipotonia facial e miotonia(50%)
122
Qual é DM1 e qual era DM2?
DM1: vermelho
DM2: branco
123
Qual é DM1 e qual era DM2?
DM1: vermelho
DM2: branco
124
Qual o pdrao de fraqueza da DM1?
Fraqueza distal dos membros, flexão do pescoço, orofacial, faringeo e respiratorio.
MIOTONIA
125
Tratamento da miotonia na distrofia miotonica:
Mexiletina
Lamotrigina (nao testada para miotonia distrofica)
126
Visao geral das manifestações multissistemicas das distrofias miotônicas e suas recomendações:
127
Visao geral das manifestações multissistemicas das distrofias miotônicas e suas recomendações:
128
Em individous normais, o ____ é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo__, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene_____ silenciado.
Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um gene outrora silenciado agora ativo.
Em individous normais, o D4Z4 é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo 4, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene DUX 4 silenciado.
Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um gene outrora silenciado agora ativo.
129
Em individous normais, o ____ é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo__, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene_____ silenciado.
Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um ______ da cromatina, fazendo com que um gene outrora silenciado agora ativo.
Em individous normais, o D4Z4 é uma região de macrossatélite localizada no cromossomo 4, em individuos saudaveis essa região é altamente metilada , com repetições de 8-100 vezes que deixa o gene DUX 4 silenciado.
Já na FSHD, essa repetição é diminuida (FSHD1), ou mutações interferem na sua metilação(FSHD 2), o resultado é um relaxamento da cromatina, fazendo com que um gene outrora silenciado agora ativo.
OBS: poliadenilização da ultima cadeia do terceiro exon é necessario para expressão do gene
130
Quais os sinais presentes na imagem?
Polly hill
Escapula alada
131
Qual sinal?
Sinal do braço de popeye
132
Qual sinal?
Sinal de Beevor
FSHD
133
Qual o sintoma de MMII mais proeminente na FSHD?
Pé caido
134
Qual a clinica classica dos pacienres com FSHD?
Fraqueza assimétrica da face(orbicular da boca e olhos), escapula e braço
135
Qual media de idade da FSHD?
Qual o padrão de herança?
15-30a
Autossomico dominante
136
Quais os 3 sintomas extramusculas mais comuns na FSHD?
Vasculopatia da retina
Perda auditiva neurossensorial
Doença restritiva pulmonar
137
Porcentagem de casos em menores de 10 anos na FSHD?
Geralmente são casos mais brandos ou mais graves?
10%
Casos gravess
138
Qual dos sintomas listados sao red flags que falam contra FSHD?
A- pé caido
B- ptose e envolvimento da MOE
C- doença pulmonar restritiva e envolvimento respiratório precoce
D- vasculopatia da retina
E- disfagia e envolvimento dos musculos mastigatórios
F- envolvimento da musculatura distal precocemente
B- ptose e envolvimento da MOE
C- doença pulmonar restritiva e envolvimento respiratório precoce (é tardio!!)
E- disfagia e envolvimento dos musculos mastigatórios
F- envolvimento da musculatura distal precocemente
139
Qual o hallmark das miopatias metabolicas?
Rabdomiólise induzida por exercicio + hipercknemia persistente
140
Miopatia pseudometabolica que causa rabdomiolise induzida por exercicio + CK persistente?
Limb-girdle e Becker
141
Dois genes que aumentam susceptibilidade à hipertermia maligna, que quando autossomicos dominantes tambem aumentam a chance de rabdomiolise induzida por exercicio?
O que esses dois genes causam no reticulo sarcoplasmatico?
RYR1 e CACNA1S
Desregulam o influxo de calcio, levando a uma liberação exacerbada no reticulo sarcoplasmatico e propiciando uma desregulação em sua homeostase
142
Qual deficit vitaminico pode mimetizar uma miopatia pseudometabolica?
E Qual deficit hormonal?
Deficiencia de vitamina D e de levotiroxina(hipotireoidismo)
143
Doença de Mc ardle é uma disordem relacionada ao estoque de_________, relacionado à mutação no gene ______.
A maioria das doenças classificadas dentro desse subtipo possuem herança autossomica____________
Doença de Mc ardle é uma disordem relacionada ao estoque de glicogenio, relacionado à mutação no gene PYGM
A maioria das doenças classificadas dentro desse subtipo possuem herança autossomica recessiva
144
Apresentação clinica dos pacientes com doença do estoque de glicogenio:
Explique o fenomeno de second Whind:
-rabdomiolise relacionada ao exercicio
- mialgia e cãibras nos primeiros minutos do exercicio
- urina cor de coca cola e dor muscular pos exercicio
-second whind: melhora da mialgia e das cãibras após uma pequena pausa e retorno à atividade
145
Teste não invasivo realizado nos defeitos de estoque de glicogenio:
1- esfingomanometro e manter inflado acima da PA do paciente
2- Fazer handgrip por 1min
3- lactato e amonia pré e pós
4- sugestivo se lactato normal e amonia elevada
146
Para o transporte de acidos graxos de cadeia longa e muito longa para as mitocondrias, é preciso a enzima________________. A origem do defeito da oxidação dos acidos graxos envolvem essa enzima.
Todos os defeitos da oxidação de acidos graxos são autossomicos__________
carnitina palmitoyltransferase (CPT2)
Autossomico recessivo
147
Clinical presentation of fatty acid oxidation defects:
Como pode vir a biopsia?
- Rabdomiolise induzida por exercicio de longa duração, apos jejum ou doença sobreposta
-pigmenturia
Biopsia pode vir normal!!
148
Clinical presentation of fatty acid oxidation defects:
Como pode vir a biopsia?
- Rabdomiolise induzida por exercicio de longa duração, apos jejum ou doença sobreposta
-pigmenturia
Biopsia pode vir normal!!
149
Tratamento das miopatias relacionadas ao defeito na oxidação de ácidos graxos:
Dieta rica em carboidrato pre treino
150
Pistas diagnosticas para mitocondriopatias na historia clinica:
Surdez ou visao turva induzida por exercicio
Dor abdominal ou vomito durante o exercicio
Manifestações extramusculares: atrofia óptica, encefalopatia, epilepsia)
151
Canalopatias musculares, quais os4 canais ionicos envolvidos e seus respectivos genes? (HARD)
Sódio (SCN4A)
Cloreto(CLCN1)
Calcio (CACNA1S)
Potassio(KCNJ2 e 18)
152
As miotonias não distroficas estao relacionadas ao aumento de função dos canais de_______ e perda de função dos canais de_____
Aumento de função dos canais de sodio (SCN4A) e perda de função dos canais de cloro(CLCN1)
153
As miotonias não distroficas estao relacionadas ao aumento de função dos canais de_______ e perda de função dos canais de_____
Aumento de função dos canais de sodio (SCN4A) e perda de função dos canais de cloro(CLCN1)
154
A miotonia congenita faz parte das miotonias não distróficas, esta relacionada a uma perda de função nos canais de______. Tem inicio na infancia e cursa com sua forma autossomica_______ ou doença de______ que é mais branda, ou sua forma mais grave, autossomica_______ ou doença de _______.
A miotonia congenita faz parte das miotonias não distróficas, esta relacionada a uma perda de função nos canais de cloro(CLCN1). Tem inicio na infancia e cursa com sua forma autossomica dominante ou doença de Thomson que é mais branda, ou sua forma mais grave, autossomica recessivs ou doença de Becker.
155
Na miotonia congenita ocorre a “___________”, onde a rigidez ocorre durante o movimento voluntário rápido após um período de descanso. O local mais comum de rigidez ocorre na região________, enquanto o rosto é menos comumente afetado.13 A rigidez na miotonia congênita melhora com o exercício, referido como o “_________”. A miotonia de ________ pode ser elicitada sobre a eminência tenar ou extensores do antebraço.
Na miotonia congenita ocorre a “miotonia de ação”, onde a rigidez ocorre durante o movimento voluntário rápido após um período de descanso. O local mais comum de rigidez ocorre na região das pernas, enquanto o rosto é menos comumente afetado.13 A rigidez na miotonia congênita melhora com o exercício, referido como o “warm up effect”. A miotonia de percussão pode ser elicitada sobre a eminência tenar ou extensores do antebraço.
156
A paramiotonia congenita ocorre por um defeito nos canais de_____ que aumentam sua atividade. Trata-se de um disturbio autossomico________
A paramiotonia congenita ocorre por um defeito nos canais de sodio(SCN4A) que aumentam sua atividade. Trata-se de um disturbio autossomico dominante
157
Na paramiotonia congenita a rigidez muscular _______(melhora/piora) com o exercício sustentado em um fenômeno conhecido como “___________” . A rigidez muscular geralmente afeta a região_______. A __________ de fechamento ocular, onde o fechamento e a abertura do olho__________(melhoram/pioram) com a repetição, é exclusiva da paramiotonia congênita e é uma característica distintiva útil de outras formas de miotonia não distrófica.
Na paramiotonia congenita a rigidez muscular piora com o exercício sustentado em um fenômeno conhecido como “miotonia paradoxal” . A rigidez muscular geralmente afeta a região da face. A miotonia paradoxal de fechamento ocular, onde o fechamento e a abertura do olho pioram com a repetição, é exclusiva da paramiotonia congênita e é uma característica distintiva útil de outras formas de miotonia não distrófica.
158
tabela das deogas antimiotônicas
159
Evitar succinilcolina em quem tem miotonia.
V ou F
Verdadeiro
160
Pode haver overlaping entre paralisia periodica hipercalemica e paramiotonia congenita por ambas compartilharem do mesmo canal de____
Sódio (SCN4A
161
A paralisia periódica hipercalêmica é causada por mutações no gene_______. Ataques de fraqueza muscular normalmente começam na________ de vida. Os ataques duram de 1 a 4 horas e são desencadeados por_________. Alguns pacientes experimentam rigidez muscular devido à________ entre ataques de fraqueza.
A paralisia periódica hipercalêmica é causada por mutações no gene SCN4A. Ataques de fraqueza muscular normalmente começam na primeira decada de vida. Os ataques duram de 1 a 4 horas e são desencadeados por jejum, alimentos ricos em carboidratos ou potassio e descanso após exercicio. Alguns pacientes experimentam rigidez muscular devido à paramiotonia entre ataques de fraqueza.
162
Na paralisia periódica hipocalemica o gene afetado é o__________. Os episodios ocorrem por volta da_______ decada de vida que podem durar horas ou dias. Triggers mais comuns relacionados aos episodios são________,________ e __________
Na paralisia periódica hipocalemica o gene afetado é o CACNA1S. Os episodios ocorrem por volta da segunda decada de vida que podem durar horas ou dias. Triggers mais comuns relacionados aos episodios são carboidratos, alcool, menstruação e corticoides
163
Andersen-tawil syndrome é uma canalopatia de herança autossomica dominante relacionada ao gene_______. Possui a triade:
GeneKCNJ2
Triade: fraquezas episodicas, arritmia ventricular e alteração musculoesqueletica(baixa estatura, hipertelorismo)
164
A paralisia periódica hipocalêmica tireoidóxica é mais prevalente em homens asiáticos e latino-americanos. Cerca de um terço dos pacientes tem uma mutação no gene_______. A doença é caracterizada por_____,________e_________. Episódios de fraqueza se resolvem com o tratamento da tireotoxicose subjacente.
KCNJ18
hipocalemia, fraqueza episódica e tirotoxicose
165
Criterios de alta atividade de doença na MG?
166
MGFA clinical classification
167
Tabela de tratamento de MG de acordo com atividade da doença
168
Tabela de tratamento de MG de acordo com atividade da doença
169
Kearns Sayre, mitocondriopatia com quais 4 caracteristicas principais?
1- retinopatia pigmentar
2- Oftalmoparesia e blefaroptose
3- Idade < 20a
4- alteração e disturbio de condução cardiaca
170
CPEO(Cronic progressive externalophtalmoparesia) idade tipica de acometimento?
Curso rapido ou lento?
É causado por qual aletração?
30-40 anos
curso bem lento
Mitocondriopatia
171
172
173
Qual doença é causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida e como ela se manifesta?
**Doença de Pompe (GSD tipo II)**. Pode apresentar:
- **Forma infantil:** Cardiomiopatia, hipotonia grave.
- **Forma adulta:** Fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória.
174
O exoma tem __________(alta/baixa) sensibilidade para doenças genéticas de expansão.
Baixa sensibilidade
175
Qual é o padrão de herança, gene envolvido e tratamento da Doença de Pompe?
- **Herança:** Autossômica recessiva.
- **Gene:** *GAA* (codifica a enzima alfa-glicosidase ácida).
- **Tratamento:** Terapia de reposição enzimática com alfa-glicosidase recombinante.
176
Qual é a proteína afetada que costuma causar fenomeno de Rippling ??
https://www.youtube.com/watch?v=FnjOzWy5Tik
- **Proteína:** Caveolina-3 (*CAV3*).
- **Função:** Importante para a formação de invaginações da membrana celular (caveolas) em músculos, auxiliando na sinalização e regulação de íons.
177
Qual é o padrão de fraqueza muscular na miopatia por deficiência de disferlina?
- **Padrão:** Fraqueza muscular distal (início em membros inferiores, como panturrilhas), mas pode ter apresentação proximal em alguns casos.
- **Gene:** *DYSF* (codifica a disferlina, envolvida no reparo da membrana muscular).
178
Qual é uma característica clínica marcante das distrofias ligadas a mutações no gene *FKRP*?
- **Característica:** Pseudohipertrofia de panturrilhas (aumento devido a substituição de tecido muscular por gordura/fibrose).
- **Exemplo:** Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD2I) ou Distrofia Congênita relacionada ao FKRP.
179
A miopatia por deficiência de disferlina é caracterizada por fraqueza muscular que se inicia em qual parte do corpo?
Membros inferiores, como panturrilhas.
180
A Doença de Pompe é um tipo de que tipo de doença?
Doença de Depósito de Glicogênio nos Lisossomos.
