MUTACIONES CROMOSOMICAS Flashcards

1
Q

Delecion (Mutacion estructural)

A

Perdida de un fragmento cromosomico

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2
Q

Duplicacion (Mutacion estructural)

A

Repeticion de un fragmento cromosomico

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3
Q

Inversion Pericentrica (Mutacion estructural)

A

Cambio en la orientacion de un fragmento cromosomico Incluye al centromero

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4
Q

Inversion paracentrica (Mutacion estructural)

A

Cambio en la orientacion de un fragmento cromosomico No incluye el centromero

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Q

Translocacion Reciproca (Mutacion estructural)

A

Intercambio reciproco de fragmentos cromosomicos entre dos cromosomas no homologos

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6
Q

Translocacion no reciproca (Mutacion estructural)

A

No hay intercambio reciproco, si no que un fragmento del cromosoma se mueve hacia otro cromosoma no homologo o hacia otra región del mismo cromosoma

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7
Q

Sitio fragil (Mutacion estructural)

A

Region de un cromosoma que se observa como una brecha o constriccion al microscopi y que representa un sitio propenso a romperse

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8
Q

Monoploidia (Mutaciones numericas)

A

El organismo presenta de unico juego de cromosomas en sus celulas

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9
Q

Poliploidia (Mutaciones numericas)

A

El organismo presenta mas de dos juegos de cromosomas en sus celulas (3n,4n,6n,etc.)

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10
Q

Autopoliploidia (Mutaciones numericas)

A

Todos los juegos cromosomicos proceden de la misma especie

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11
Q

Alopoliploidia

A

Los juegos cromosomicos del poliploide proceden de dos o mas especies diferentes

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12
Q

Aneuploidia (Mutaciones numericas)

A

El organismo presenta un nummero de cromosomas que es diferente de un numero exacto de juegos cromosomicos

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13
Q

Nulisomia (Mutaciones numericas)

A

Perdida de una pareja de cromosomas homologos (2n-2)

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14
Q

Monosomia (Mutaciones numericas)

A

Perdida de un miembro de una pareja de cromosomas homologos (2n-1)

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15
Q

Trisomia (Mutaciones numericas)

A

Ganancia de un cromosoma pues existen tres miembros homologos de uno de los cromosomas del complemento cromosomico (2n+1)

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16
Q

Tetrasomia (Mutaciones numericas)

A

Ganancia de una pareja de cromosomas, pues ecisten cuatro miembros homologos de uno de los cromosomas del complemento cromosomico (2n+2)

17
Q

Sindrome de cri du chat o del maullido de gato

A

Delecion en cromosoma 5

18
Q

Sindrome de prader-willi

A

delecion en cromosoma 15

19
Q

Sindrome de angelman

A

Delecion en cromosoma 15

20
Q

Sindrome de wolf-hirschhorn

A

delecion en cromosoma 4

21
Q

Sindrome de Williams-Beuren

A

Delecion en cromosoma 7

22
Q

Sindrome de Smith-Magenis

A

Delecion en cromosoma 17

23
Q

Sindrome de Digeorge

A

Delecion en cromosoma 22

24
Q

Sincrome de cat eye o del ojo de gato

A

Duplicacion de cromosoma 22

25
Q

Enfermedad de charcot marie tooth

A

Duplicacion de cromosoma 17

26
Q

Sindrome de down familiar

A

Translocacion no reciproca robertsoniana

27
Q

Sindrome del cromosoma X fragil

A

Sitio fragil en cromosoma x

28
Q

Sindrome de Turner

A

Monosomia X0 (45 cromosomas)

29
Q

Sindrome de klineflter

A

Trisomia XXY (47 cromosomas)

30
Q

Trisomia XXX

A

Triplo X, 47 cromosomas

31
Q

Trisomia XYY

A

Duplo Y, 47 cromosomas

32
Q

Sindrome de patau

A

Trisomia en el cromosoma 13

33
Q

Sindrome de edwards

A

Trisomia en el cromosoma18

34
Q

Sindrome de down

A

Trisomia en el cromosoma 21