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Biologia poliedro F1 > Mutações e genética de populações cap 15 F1 > Flashcards

Mutações e genética de populações cap 15 F1 Flashcards

(82 cards)

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1
Q

O que são mutações?

A

Alterações no material genético dos seres vivos, podendo ocorrer no DNA ou RNA.

Essas alterações são a fonte primária de variabilidade genética nas populações.

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2
Q

Como as mutações podem ser classificadas quanto à origem?

A

Spontâneas e induzidas.

Mutações espontâneas ocorrem por erros naturais durante a replicação do DNA, enquanto as induzidas são causadas por fatores mutagênicos.

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3
Q

O que caracteriza uma mutação negativa?

A

Redução da capacidade de sobrevivência e/ou do potencial reprodutivo de uma espécie.

Exemplo: mutações que aumentam as chances do desenvolvimento de câncer.

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4
Q

O que caracteriza uma mutação positiva?

A

Vantagens à sobrevivência e/ou à reprodução de uma espécie.

Exemplo: mutações que tornam bactérias resistentes a antibióticos.

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5
Q

O que são mutações neutras?

A

Mutações que não afetam a sobrevivência nem a reprodução de um ser vivo.

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6
Q

Onde deve ocorrer uma mutação para ter consequência evolutiva em animais?

A

Nas células germinativas.

Mutações em células somáticas não são herdáveis.

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7
Q

O que são mutações gênicas?

A

Alterações na sequência de bases nitrogenadas de um gene.

Podem alterar a sequência ou a composição de aminoácidos da proteína resultante.

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8
Q

O que é uma mutação por substituição?

A

Troca de um par de nucleotídeos por outro, alterando a sequência de bases nitrogenadas do gene.

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9
Q

Qual é um exemplo de mutação por substituição?

A

Anemia falciforme.

Resulta da substituição de um par de bases no gene da hemoglobina.

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10
Q

O que são inserções e deleções?

A

Inserções correspondem a acréscimos e deleções a perdas de pares de nucleotídeos em um gene.

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11
Q

Qual é o efeito mais comum de inserções e deleções em proteínas?

A

Determinam efeitos mais graves à estrutura proteica do que as mutações por substituição.

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12
Q

O que caracteriza uma mutação sinônima?

A

Alteração na sequência de aminoácidos que não afeta a função da proteína.

O código genético é degenerado, permitindo que diferentes códons codifiquem o mesmo aminoácido.

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13
Q

O que é uma mutação sem sentido?

A

Mutação que altera um códon de aminoácido para um códon de parada, resultando em uma cadeia de aminoácidos menor.

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14
Q

O que são mutações cromossômicas?

A

Alterações na estrutura ou no número de cromossomos de um organismo.

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15
Q

Quais são os quatro tipos de alterações estruturais em cromossomos?

A
  • Deleção
  • Duplicação
  • Inversão
  • Translocação
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16
Q

O que é uma deleção cromossômica?

A

Perda de parte de um cromossomo.

Efeitos dependem do tamanho do segmento deletado.

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17
Q

O que caracteriza uma duplicação cromossômica?

A

Presença de uma cópia extra de um segmento do cromossomo.

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18
Q

O que é uma inversão cromossômica?

A

Um segmento cromossômico aparece com sua orientação invertida.

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19
Q

O que é uma translocação cromossômica?

A

Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.

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20
Q

Quais são os tipos de alterações numéricas nos cromossomos?

A
  • Euploidias
  • Aneuploidias
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21
Q

O que são euploidias?

A

Modificações nos conjuntos inteiros de cromossomos.

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22
Q

Como são chamadas as situações em que organismos têm mais de dois conjuntos cromossômicos?

A

Poliploidias.

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23
Q

O que caracteriza uma triploidia?

A

Possuir três conjuntos cromossômicos (3n).

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24
Q

O que caracteriza uma tetraploidia?

A

Possuir quatro conjuntos cromossômicos (4n).

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25
Como ocorrem poliploidias em vegetais?
Podem ocorrer espontaneamente na natureza, caracterizando um processo de especiação simpátrica.
26
O que é poliploidia?
É a condição em que um organismo possui mais de dois conjuntos de cromossomos.
27
Como se origina uma célula tetraploide?
A partir da duplicação de uma ploidia 2n para 4n, podendo ocorrer espontaneamente ou ser induzida por substâncias como a colchicina.
28
O que são poliploidias viáveis?
São poliploidias que podem ocorrer espontaneamente na natureza, especialmente em vegetais.
29
Qual é a definição de um organismo triploide?
Um organismo triploide possui três conjuntos de cromossomos, resultando de cruzamentos entre um tetraploide e um diploide.
30
O que são aneuploidias?
Aneuploidias envolvem a presença de um cromossomo a mais ou a menos em relação ao número padrão de cromossomos da espécie.
31
Como é representada uma monossomia em organismos diploides?
É representada como 2n - 1.
32
O que caracteriza uma trissomia?
A presença de um cromossomo a mais, representada como 2n + 1.
33
Qual é a principal causa de aneuploidias?
A não disjunção de cromossomos homólogos na meiose I ou de cromátides-irmãs na meiose II.
34
Qual é a representação do cariótipo de indivíduos com síndrome de Turner?
44A 1 X0.
35
Qual é uma característica da síndrome de Turner?
Indivíduos têm baixa estatura e ovários pouco desenvolvidos.
36
Quais são as trissomias mais conhecidas em humanos?
* Síndrome do duplo Y * Síndrome do triplo X * Síndrome de Klinefelter * Síndrome de Down
37
Qual é o efeito da síndrome de Down?
Inclui estatura baixa, traços faciais característicos e comprometimento do desenvolvimento.
38
O que é genética de populações?
É o estudo da distribuição e da frequência das variações genéticas nas populações.
39
Quais são as condições para o equilíbrio populacional de Hardy-Weinberg?
* População muito grande * População pan-mítica * Ausência de mutações * Ausência de migrações
40
O que significa uma população ser pan-mítica?
Significa que os cruzamentos ocorrem ao acaso, sem tendência de cruzamentos entre subgrupos.
41
Qual a representação de uma nulissomia?
É representada como 2n - 2.
42
O que acontece quando ocorre a perda de ambos os cromossomos de um par?
A mutação é denominada nulissomia.
43
Qual é o resultado de um gameta n + 1 fertilizado por um gameta n?
Gera um descendente trissômico (2n + 1).
44
Qual é o resultado da fertilização de um gameta n - 1 por um gameta n?
Gera um indivíduo com monossomia (2n - 1).
45
O que caracteriza a síndrome do triplo X?
A presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo feminino.
46
Quais são algumas características da síndrome de Klinefelter?
* Testículos pequenos * Estéreis * Desenvolvimento de seios
47
Como é a fertilidade de indivíduos com síndrome de Down?
Indivíduos femininos podem ser férteis, enquanto indivíduos masculinos são estéreis.
48
Qual é a incidência da síndrome de Down relacionada à idade dos genitores?
Aumenta com o avanço da idade dos genitores, especialmente da mãe.
49
O que é a síndrome de Down?
Uma aneuploidia caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. ## Footnote A síndrome de Down é também conhecida como trissomia do 21.
50
Quais são as condições para a manutenção do equilíbrio de Hardy-Weinberg?
* Ausência de mutações * Ausência de migrações * Ausência de seleção natural ## Footnote Cada uma dessas condições é essencial para que o equilíbrio gênico seja mantido em uma população.
51
Qual é a importância da análise das condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Ela revela que o equilíbrio se aplica apenas a populações idealizadas, pois qualquer alteração afetaria o equilíbrio. ## Footnote Isso indica que o equilíbrio de Hardy-Weinberg é uma ferramenta de avaliação da evolução.
52
O que acontece em uma população quando um inseticida é aplicado?
O inseticida atua como um agente de seleção natural, eliminando os indivíduos sensíveis e favorecendo os resistentes. ## Footnote Isso resulta em uma alteração das frequências gênicas na população.
53
Como a frequência do alelo dominante é designada no teorema de Hardy-Weinberg?
A frequência do alelo dominante é designada por p. ## Footnote Neste contexto, p representa a frequência do alelo B em uma população.
54
Qual é a fórmula para a soma das frequências alélicas em uma população?
p + q = 1. ## Footnote Onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo.
55
Qual é a frequência de genótipos homozigotos dominantes (BB) em uma população com 320 indivíduos BB?
Frequência de BB = 320/500 = 0,64 (64%). ## Footnote Isso indica que 64% da população é homozigota dominante para a característica em questão.
56
Como se calcula a frequência esperada de indivíduos heterozigotos (Bb)?
Frequência esperada de Bb = 2pq. ## Footnote Onde p é a frequência do alelo dominante e q é a frequência do alelo recessivo.
57
Qual é a frequência esperada de indivíduos homozigotos recessivos (bb) em uma população com 20 indivíduos bb?
Frequência de bb = 20/500 = 0,04 (4%). ## Footnote Isso representa a proporção de indivíduos homozigotos recessivos na população.
58
O que caracteriza um indivíduo masculino em relação aos genes ligados ao cromossomo X?
Os indivíduos masculinos são hemizigotos para os genes ligados ao cromossomo X. ## Footnote Isso significa que eles têm apenas uma cópia desses genes.
59
Como se calcula a frequência esperada de indivíduos femininos com daltonismo em uma população onde 8% dos masculinos são daltônicos?
A frequência esperada de indivíduos femininos daltônicos é de 0,0064 (0,64%). ## Footnote Isso é calculado utilizando o teorema de Hardy-Weinberg para o sexo feminino.
60
Quais são os tipos de mutações gênicas?
* Substituição * Deleção * Inserção ## Footnote Essas mutações alteram a sequência de bases nitrogenadas do DNA.
61
Quais são os tipos de mutações cromossômicas estruturais?
* Deleção * Inversão * Duplicação * Translocação ## Footnote Cada tipo de mutação estrutural pode ter diferentes consequências fenotípicas.
62
Qual a diferença entre euploidias e aneuploidias?
* Euploidias: modificações em toda a ploidia da célula * Aneuploidias: alterações no número de cromossomos individuais ## Footnote Essas classificações refletem como as células podem ter variações em seus conjuntos cromossômicos.
63
Dê exemplos de síndromes relacionadas a aneuploidias.
* Síndrome de Down * Síndrome de Turner * Síndrome de Klinefelter ## Footnote Cada uma dessas síndromes é resultante de aneuploidias específicas em humanos.
64
O que é uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Uma população que não está evoluindo, onde as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. ## Footnote Isso implica que não há forças evolutivas atuando sobre a população.
65
Como a seleção natural altera o equilíbrio gênico em uma população?
Ela favorece indivíduos com genótipos mais adaptados, alterando as frequências gênicas e genotípicas. ## Footnote Isso resulta em uma mudança evolutiva na população.
66
O que ocorre durante uma mutação por deleção?
Uma base nitrogenada é deletada da sequência.
67
O que ocorre durante uma mutação por inserção?
Uma base nitrogenada é inserida na sequência.
68
Quais são os tipos de mutações cromossômicas estruturais?
* Deleção * Inversão * Duplicação * Translocação
69
O que são euplodias?
Mutações cromossômicas nas quais ocorrem modificações em toda a ploidia da célula.
70
O que são aneuploidias?
Mutações cromossômicas nas quais ocorre acréscimo ou redução de cromossomos específicos.
71
O que pode ocorrer durante a anáfase I da meiose?
Um par de cromossomos homólogos pode não se separar.
72
O que pode ocorrer durante a anáfase II da meiose?
Pode não ocorrer a separação de cromátides-irmãs.
73
O que são gametas aneuploides?
Gametas resultantes de erros na separação dos cromossomos durante a meiose.
74
Como são caracterizadas as monossomias?
Ausência de um cromossomo, representadas por (2n - 1).
75
Como são configuradas as trissomias?
Casos em que há um cromossomo a mais, representadas por (2n + 1).
76
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Down?
47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
77
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Turner?
44A + X0.
78
Qual é a representação cromossômica da Síndrome de Klinefelter?
44A + XXY.
79
O que caracteriza uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
80
O que a seleção natural favorece?
A sobrevivência de indivíduos com alelos que determinam características mais vantajosas.
81
Se a frequência do alelo dominante A (p) é 0,5, qual é a frequência do alelo recessivo a (q)?
0,5.
82
Qual é a frequência de indivíduos heterozigotos (2pq) se p é 0,5?
0,5.

Biologia poliedro F1 (14 decks)

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