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Nefro- Doença poliquistica renal e outros distúrbios tubulares hereditários Flashcards

(7 cards)

1
Q

Defeitos celulares na DRPAD: (a falsa)

a) Aumento da proliferação celular
b) Diminuição da secreção de fluido
c) Diminuição da diferenciação celular
d) Matriz extracelular alterada

A

b) seria aumento da secreção de fluido

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2
Q

Quais são os valores alvo de TA na terapêutica de DRPAD?

A

140/90 mmHg

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3
Q

(DPRAD) As mutações PKD-1 ocorrem em que cromossoma e em que percentagem dos casos? e as PKD-2?

A

PKD-1 cr 16, 85%

PKD-2 cr 4, 15%

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4
Q

V/F: As infeções são a maior causa de morte nos doentes com DRPAD

A

F. São a 2ª maior causa de morte. A maior causa de morte são as complicações cardiovasculares

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5
Q

(DRPAD)Qual é a mf extra-renal mais comum? e a forma massiva é quase exclusiva de que grupo de doentes?

A

Quisto hepáticos. Se for massiva é quase exclusiva de mulheres (+ multiparas)

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6
Q

(Doença quistica medular do rim) Qual é o tipo que tem hiperuricemia? e qual a mutação envolvida nesse tipo?

A

Tipo II - mutação UMOD

No tipo I não há aumento do ácido úrico e a mutação é no MUC1

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7
Q

Qual é a causa genética mais comum de DRT em crianças com necessidade de TSFR?

A

Nefronoftise

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