Nemendafyrirlestrar Flashcards
(29 cards)
Hvað er abacavir?
Nucleoside analogue reverse transcriptasa hemill
StevenJohnsonSyndrome næmt allele?
HLA-B*5701
Önnur lyf sem hafa HLA tengingu við SJS.
Carbamazepine
Allopurinol
Achondroplasia. Orsök.
Autosomal ríkjandi stökkbreyting í geni sem kóðar fyrir fibroblast growth factor viðtaka 3 (FGFR3)
- 80% de novo, kímlínu föður
FGFR3 hvað?
tyrosin kínasi sem hamlar proliferation chondrocyta í vaxtarlínu
við stökkbreytinguna verður gain of function -> sívirkjun FGFR3 -> svo aukin hömlun verður
Achondroplasia. Einkenni.
Framstætt enni og megalencephaly Vefjavanþroski í andliti (midface hypoplasia) Rhizomelia (stutt proximal bein útlima) Búkur hlutfallslega langur og grannur Takmörkuð extension í olnbogum - Aðrir liðir eru hyperextensibe Lumbar kyphosis Trident lögun handa Hendur stuttar, fingur stuttir Aðskilnaður milli löngutangar og baugfingurs Stuttir fingur/tær (brachydactyly) Hypotonia
Achondroplasia. Alvarlegir fylgikvillar.
Í 10% tilvika getur orðið stenosa í foramen magnum með þrýstingi á heilastofn
- Hypotonia
- Quadriparesa
- Vanþrif
- Central öndunarstöðvun & Skyndidauði
Geta orðið þrengsli í jugular foramen með hækkuðum venuþrýstingi og hydrocephalus
Greining achondroplasiu?
Greinist á sónar í kringum 24. viku
- Macrocephaly
- Rhizomelia (stuttir útlimir proximalt)
Fyrir þann tíma er ekki hægt að greina gallann nema með DNA rannsókn á fóstri
Alzheimer’s, tíðni erfðs sjd?
5% AD sjúklinga eru með early-onset, erft form
15 - 25% eru með late onset erft form
75% hafa sporadic sjúkdóm
Alzheimer’s meinafræði.
Beta-amyloid-precursor prótein
- Venjuleg klipping á þessu próteini inni í frumunni býr til Abeta-40 sem er með óþekkta virkni
- Vond klipping verður þegar Abeta-42/43 myndast. Þetta form klumpast og myndar aggrigates sem falla út og finnast í augnum mæli í AD sjúklingum
Alzheimer’s stökkbreytingar. Gera hvað?
Stökkbreytingar í APP, PSEN1 og PSEN2 auka framleiðslu á Abeta-42/43
PSEN1 - algengasta stökkbreytingin
Alzheimer’s stökkbreytingar nr 2.
Stökkbreytingar í PSEN1
- 45 ár, hraður gangur
- “fully penetrant” stökkbreyting
Stökkbreytingar í APP
- 40 - 60 ára, hraði sjúkdómsins er líkur og hjá late-onset
- “fully penetrant”
- APO E, ε4, mikið af ε4 allelum = upphaf einkenna fyrr
Stökkbreytingar í PSEN2
- Ekki “fully penetrant”
- Hægur sjúkdómsgangur, upphaf einkenna 40-75 ára
AMD. Genaáhætta.
Um 50% af genaáhættu þýðisins tengist fjölbreytilegum breytingum (polymorphic variant)
- á complement factor H geni (CFH)
Breytileikar á tveimur öðrum genum í ACP, factor B (CFB) og complement component 2 (C2) draga verulega úr áhættu á AMD
Svo eru aðrar genetiskar breytingar sem eru aðeins lítill hluti af fólki sem fær AMD
- Flokkað sem ARMD1-ARMD12 eftir hvaða gen á í hlut
- ABCA4 genið (stargardt disease)
AMD. Umhverfisáhættuþættir.
Búið að tengja við reykingar og aldur
Einnig hátt kólesteról, offitu og ljósálag
Stargardt disease. Hvað, stökkbreyting?
Genetískur sjúkdómur sem veldur vaxandi sjónmissi
Í flestum verður uppsöfnun á lipofuscin í frumum í maculu
Einkenni gera fyrst vart við sig á barnsaldri
Algengast vegna galla í ABCA4 geni
ABCA4 prótein flytur út toxísk efni úr ljósnemafrumunum
Sjaldnar er þetta vegna galla í ELOVL4
ELOVL4 prótein býr til very long fatty acid chains
Galli í þessu leiðir til myndunar ELOVL4 klumpum sem safnast í frumum í retinu og trufla starfsemi þeirra
Beckman-Wiedeman syndrome. Orsök.
Orsakast af ójafnvægi á tjáningu imprinted gena á 11p15
- KCNQOT1
- H19
- CDKN1C
- IGF2
- gen sem hafa með frumuskiptingu að gera
Beckman-Wiedeman syndrome. Einkenni.
Pre- og postnatal ofvöxtur Stór fylgja Polyhydramnios Omphalocele Macroglossia Cardiomyopathia Neonatal hypoglycaemia Renal malformations og hypercalcaemia Hyperplasia á líkamshluta/líffæra Þroski yfirleitt eðlilegur Mortalitet 20%
Beckman-Wiedeman syndrome. Neoplasia. Aldur.
Aukin hætta á neoplasiu - Wilms tumor - Hepatoblastoma Heildaráhætta er 7,5% Minnkar talsvert eftir 8 ára aldur
CHARGE heilkenni. Einkenni.
Coloboma of the iris, retina, optic disc or optic nerve Heart defects Atresia of the chonae Retardation of growth and development Genital anomalies Ear abnormalities
Facial palsy - heyrnar eða kyngingarörðugleikar
Cleft lip
Tracheoesophagel fistula
Association. Dæmi.
VACTERL association er algeng
CHARGE. Stökkbreyting.
CHD7: Chromodomain helicase DNA binding protein 7
Autosomal dominant en oftast de novo
Philadelphia chromosome
ABL af 9. litningi fer yfir á BCR á litningi 22
CML. Greining.
Erfðarannsóknir:
Karyotyping
FISH
RT-PCR
CML. Erfðaráðgjöf.
Somatic mutation sem finnst ekki í germline og því ekki hætta á að stökkbreyting berist frá foreldri til barns.
