Neuro: muskelpatologi Flashcards

1
Q

Hvilket af nedenstående udsagn om Duchennes og Beckers muskeldystrofier er korrekt:

  1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)
  2. Duchennesmuskeldystrofi debuterer typisk i teenageårene
  3. Kvinder, der er anlægsbærere for Duchennes muskeldystrofi, er altid helt uden symptomer på sygdommen
  4. I familier med kun ét enkelt tilfælde af Duchennesmuskeldystrofi, er <10%af mødrene til de syge drenge anlægsbærere
  5. En kvinde, hvis bror og morbror begge har Beckers muskeldystrofi, har en risiko på 50 % for at en søn af hende får Beckers muskeldystrofi
A
  1. Duchennes og Beckers muskeldystrofi nedarves begge X-bundet recessivt, og skyldes forskellige mutationer i samme gen (genet for dystrofin)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly