Neurocristopatias

Question 1

Glaucoma: Neurocristopatias

Principais tipos? (3)

Answer 1

Síndrome de Axenfeld-Rieger;
Anomalia de Peters;
Aniridia.

Question 2

Glaucoma: Neurocristopatias

Síndrome de Axenfeld-Rieger
Epidemiologia? (3)

Answer 2

Congênita;
Bilateral;
AD (história familiar).

Question 3

Glaucoma: Neurocristopatias

Síndrome de Axenfeld-Rieger
Genes envolvidos? (3)

Answer 3

PITX2;
FOXC1;
PAX6.

Question 4

Glaucoma: Neurocristopatias

Síndrome de Axenfeld-Rieger
Manifestações clássicas? (3)

Answer 4

Embriotoxon posterior;
Aderências irianas altas (íris toca a linha de Schwalbe);
Alterações irianas: atrofia, pseudopolicoria, ectrópio uveal.

Question 5

Glaucoma: Neurocristopatias

Outras causas de Embriotoxon posterior? (2)

Answer 5

Isolada (15%);
Síndrome de Alagille.

Question 6

Glaucoma: Neurocristopatias

Síndrome de Axenfeld-Rieger
Outras anomalias presentes? (6)

Answer 6

Hipodontia;
Microdontia;
Hipoplasia maxilar;
Prognatismo;
Ponte nasal larga;
Hipertelorismo.

Question 7

Glaucoma: Neurocristopatias

Anomalia de Peters
Epidemiologia? (3)

Answer 7

Congênita;
80% bilateral;
Herança esporádica.

Question 8

Glaucoma: Neurocristopatias

Anomalia de Peters
Genes envolvidos? (4)

Answer 8

PITX2;
FOXC1;
PAX6;
CYP1B1.

Question 9

Glaucoma: Neurocristopatias

Anomalia de Peters
Subtipo I? (2)

Answer 9

Leucoma central/paracentral;
Sinéquia iridocorneana.
(ausência de Descemet e endotélio na área do leucoma)

Question 10

Glaucoma: Neurocristopatias

Anomalia de Peters
Subtipo II? (2)

Answer 10

Leucoma central/paracentral;
Sinéquia lenticulocorneana.
(ausência de Descemet e endotélio na área do leucoma)

Question 11

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Epidemiologia? (3)

Answer 11

Congênita;
Bilateral;
Herança variável.

Question 12

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Herança genética? (3)

Answer 12

Dominante (85%): sem associação sistêmica;
Esporádica (13%): Síndrome Warg;
Recessiva (2%): Síndrome Gillespie.

Question 13

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Síndrome Warg? (4)

Answer 13

Wilms;
Aniridia;
Retardo;
Genitourinário.

Question 14

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Genes envolvidos? (2)

Answer 14

Haploinsuficiência do cromossomo 11;
PAX6.

Question 15

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Clínica? (4)

Answer 15

Aniridia;
Subluxação do cristalino;
Limbo doente (conjuntivalização);
Hipoplasia foveal (BAV, nistagmo).

Question 16

Glaucoma: Neurocristopatias

Aniridia
Mecanismo do surgimento de glaucoma?

Answer 16

Cotos de íris periférica obstruem o trabeculado, fechando o ângulo camerular.