Neurofibromatoza tip I i Neurofibromatoza tip II

Question 1

Šta je Neurofibromatoza tip I?

Answer 1

VON RECKINGHAUSENOVA BOLEST je nasljedni poremećaj koji se očituje multiplim neurofibromima, pigmentiranim kožnim promjenama i pigmentiranim hamartonima šarenice

Question 2

Koja je eitologija neurofibromatoze tipa 1?

Answer 2

Autosomno dominantna nasljedna bolest
Mutacija gena NF-1 koji kodira neurofibromin

Question 3

Kakva je klinička slika kod NF tip 1?

Answer 3

-Multipli neurofibromi
obično se izbočuju na koži u obliku čvorića
mogu se naći i u unutarnjim organima
nastaju unutar ili pokraj živaca
graženi od miksoidne, slabo celularne strome u kojoj se nalaze snopovi fibroblasta i kolagena te Schwannove stanice
- Pjege boje bijele kafe ( franc. cafe au lait)
pigmentirane kožne promjene
-Lischovi čvorići
pigmentirani hamartomi šarenice
- Smanjen kvocijent inteligencije u većine bolesnika

Question 4

Koje su komplikacije NF tipa 1?

Answer 4

-Optrukcija i krvarenje zbog neurofibroma u GIT-u
Hipertenzija kod tumora koji raste u stijenci bubrežne arterije
Češće obolijevaju od nekih zloćudnih novotvorevina: neurofibrosarkoma., Wilmsova tumora, rabdomiosarkoma, optičkih glioma, meningeoma, feokromocitoma i hronične mijeloične leukemije

Question 5

Šta je neurofibromatoza tip 2?

Answer 5

NF tip 2 je nasljedni poremećaj čije su glavno obiljećje obostani neurinomi slušnog živa

Question 6

Kakva je etiologija neurofibromatoze tip 2?

Answer 6

Autosomno domnantna nasljedna bolest
Mutacija gena NF-2 koji kodira merlin

Question 7

Kakva je klinička slika NF tipa 2?

Answer 7

Obostrani neurinomi slušnog živca i multipli meningeomi
Pjege boje bijele kafe
Nema Liscovih čvorića

Question 8

U kojoj Neurofibromatozi se pojavljuju LIscovi čvorići?

Answer 8

NF-1