Neurologia Infantil

Question 1

Defeitos da fusão do neuroporo anterior.

Answer 1

Anencefalia, encefalocole.

Question 2

Defeitos da fusão do neuroporo posterior.

Answer 2

Espuma bífida, mielomeningocele.

Question 3

Sinaliza a direfenciação do tubo neural.

Answer 3

Do mesoderma da notocorda: sonic hedgehog.
Do ectoderma ependimal lateral: proteínas morfogenéticas ósseas.

Question 4

Fatores de risco para defeitos do tubo neural.

Answer 4

Deficiência de folato, antiepilépticos, diabetes materno, toxicidade pela vitamina A (ou análogos da vitamina A).

Question 5

Célula de origem do SNC.

Answer 5

Ectoderma, derivada do tubo neural.

Question 6

Célula de origem do sistema nervoso periférico.

Answer 6

Ectoderma, derivado das células da crista neural.

Question 7

Célula de origem dos corpos vertebrais.

Answer 7

Mesoderma da notocorda.

Question 8

Células em balão.

Answer 8

Displasia cortical focal, um distúrbio do desenvolvimento cortical da proliferação celular.

Question 9

Holoprosencefalia.

Answer 9

Falha na divisão do prosencéfalo para formar os hemisférios e outras estruturas. Problema entre a 4 e 8 semanas de gestação.

Question 10

Redução da acuidade visual, pan-hipopituitarismo, ausência de septo pelúcido.

Answer 10

Displasia septo-óptica.

Question 11

Cérebro liso, queixo pequeno, lábio superior fino, convulsões intratáveis.

Answer 11

Lissencefalia tipo I, síndrome de Miller-Dieker, gene LIS1, distúrbio dos microtúbulos e dineína.

Question 12

Anormalidade do gene DCX (proteína doublecortin): fenótipo, modo hereditário.

Answer 12

Lissencefalia ligada ao X, gene DCX, ligado ao X: mutação genética leva a um cérebro liso em homens, córtex duplo nas mulheres.

Question 13

Três distúrbios associados com a malformação cortical em paralelepípedo.

Answer 13

Síndrome de Walker-Warburg, distrofia muscular de Fukuyama e doença muscular, ocular cerebral.
Retardo no desenvolvimento, convulsões, distrofia muscular, anormalidades oculares.

Question 14

Sinal do dente molar.

Answer 14

Síndrome de Joubert e outros distúrbios da hipoplasia cerebelar.

Question 15

Obesidade infantil e incapacidade intelectual.

Answer 15

Síndrome de Prader-Will, síndrome de Laurence-Moon.

Question 16

Riso inapropriado, batimento dos braços, incapacidade intelectual, convulsões, mandíbula proeminente.

Answer 16

Síndrome de Angelman.

Question 17

Distúrbio genético nas síndromes de Prader-Wiili e de Angelman.

Answer 17

Cromossomo 15q11-q13. Prader-Willi quando herdada paternalmente, síndrome de Angelman quando herdada maternalmente.

Question 18

Incapacidade intelectual, orelhas protuberantes e testículos grandes.

Answer 18

X frágil, expansão da repetição do trinucleotídeo CGG (mneumônico: Criança com Gônada Gigante).

Question 19

Regressão do desenvolvimento aproximadamente entre os 6 e 18 meses de vida, com mãos torcidas e microcefalia em mulheres.

Answer 19

Síndrome de Rett, mutação no gene MECP2; mutação CDKL5 resulta na síndrome do tipo Rett com convulsões de início mais precoce.

Question 20

Manchas café com leite.

Answer 20

Neurofibromatose tipo 1.

Question 21

Placa de Shagreen.

Answer 21

Complexo da esclerose tuberosa.

Question 22

Neurofibromas cutâneos.

Answer 22

Neurofibromatose tipo 1.

Question 23

Gene da neurofibromatose tipo II.

Answer 23

Gene MERLINA, cromossomo 22.

Question 24

Gene da neurofibromatose tipo I.

Answer 24

Gene NEUROFIBROMINA, cromossomo 17.

Question 25

Sardas axilares e inguinais.

Answer 25

Neurofibromatose tipo 1.

Question 26

Schwannomas vestibulares bilaterais.

Answer 26

Neurofibromatose tipo 2.

Question 27

Nódulos de Lisch.

Answer 27

Hamartomas da íris, neurofibromatose tipo 1.

Question 28

Astrocitoma subependimal de células gigantes.

Answer 28

Complexo da esclerose tuberosa.

Question 29

Displasia da asa do esfenóide.

Answer 29

Neurofibromatose tipo 1.

Question 30

Mancha em folha de freixo.

Answer 30

Lesões hipomelanóticas, complexo da esclerose tuberosa.

Question 31

Linfangiomiomatose.

Answer 31

Complexo da esclerose tuberosa, mulheres > homens.

Question 32

Tratamento que pode inibir o crescimento dos hamartomas no complexo da esclerose tuberosa.

Answer 32

Ripamicina e seus análogos.

Question 33

Múltiplas malformações arteriovenosas intracranianas.

Answer 33

Telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Osler-Weber-Rendu.

Question 34

Faixas hipopigmentadas que acompanham as linhas da pele.

Answer 34

Hipomelanose de Ito.

Question 35

Depressões no esmalte dentário.

Answer 35

Complexo da esclerose tuberosa.

Question 36

Lesões cutâneas hiperpigmentadas e melanoma leptomeníngeo.

Answer 36

Melanose neurocutânea.

Question 37

Atrofia hemifacial.

Answer 37

Síndrome de Parry-Romberg.

Question 38

Encondroma múltiplos e hemangiomas secundários.

Answer 38

Síndrome de Maffucci.

Question 39

Hemangioblastomas retinianos, cerebelares e espinais; cromossomo, modo de herança.

Answer 39

Doença de von Hippel-Lindau, gene VHL, cromossomo 3, autossômico dominante.

Question 40

Distúrbio dominante ligado ao X com lesões cutâneas e envolvimento neurológico variável; gene.

Answer 40

Incontinentia pigmenti; gene NEMO.

Question 41

Sardas, diversas malignidades cutâneas e sistêmicas, neuropatia, ataxia, declínio cognitivo; fisiopatologia.

Answer 41

Xeroderma pigmentoso, causada por um defeito no reparo do DNA, causando uma sensibilidade à luz ultravioleta.

Question 42

Cabelos quebradiços, hematomas subdurais bilaterais, retardo no desenvolvimento: causas.

Answer 42

Doença de Menkes (síndrome do cabelo crespo); deficiência de cobre por causa de uma mutação no transportador do cobre ATP7A.

Question 43

Encefalopatia epiléptica e baixo nível de glicose no LCR.

Answer 43

Deficiência no transportador de glicose tipo 1, GLUT1, gene SLC2A1, síndrome deVivo.

Question 44

Retardo no desenvolvimento, características dismórficas, mamilos invertidos e coxins adiposos proeminentes. Transferrina deficiente de carboidrato no LCR.

Answer 44

Distúrbios congênitos da glicosilação.

Question 45

Urina com odor de mofo.

Answer 45

Fenilcetonúria.

Question 46

Deficiência da cistationine-beta-sintetase.

Answer 46

Homocistinúria.

Question 47

Acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina.

Answer 47

Doença da urinado xarope de bordo.

Question 48

Incapacidade intelectual, agressividade, automutilação, hiperuricemia (gota e nefrolitíase).

Answer 48

Síndrome de Lesch-Nyhan: deficiência de hipoxantina-gunina fosforibosiltransferase.

Question 49

Células de Gaucher: células do tipo “lenço de papel amassado”.

Answer 49

Doença de Gaucher: deficiência de glicocerebrosidade.

Question 50

Células globoides

Answer 50

Doença de Krabbe: deficiência de galactosilceramidase beta-galactosidade.

Question 51

Deficiência de beta-galactosidade.

Answer 51

Gangliosidose GM1.

Question 52

Deficiência de hexosaminidase A.

Answer 52

Doença de Tay-Sachs.

Question 53

Deficiência de hexosaminidase A e B.

Answer 53

Doença de Sandhoff.

Question 54

Deficiência de esfingomielinase ácida

Answer 54

Doença de Niemann-Pick tipos A e B.

Question 55

Distúrbio do tráfego de colesterol no domínio intracelular.

Answer 55

Doença de Niemann-Pick tipo C.

Question 56

Deficiência de arilsulfatase A.

Answer 56

Leucodistrofia metacromática.

Question 57

Angioqueratomas, insuficiência renal, acidentes vasculares encefálicos, disfunção autonômica.

Answer 57

Doença de Fabry: deficiência de alfa-galactosidase.

Question 58

Envolvimento simétrico da substância branca predominante nas regiões posteriores, preservando as fibras em U.

Answer 58

Adrenoleucodistrofia.

Question 59

Megalencefalia, doença simétrica da substância branca predominante nas regiões anteriores. Fibras de Rosenthal na histopatologia.

Answer 59

Doença de Alexander: mutação na proteína ácida fibrilar glial, GFAP.

Question 60

Megalencefalia, doença simétrica da substância branca envolvendo as fibras em U. Pico de ácido N-acetilaspártico na espectroscopia por RM.

Answer 60

Doença de Canavan: deficiência de aspartoacilase.

Question 61

Desmielinização da substância branca com aparência “tigróide”, poupando as fibras em U.

Answer 61

Doença de Palizaeus-Merzbacher: gene PLP1, ligado ao X.

Question 62

Amígdalas aumentadas e de cor laranja.

Answer 62

Doença de Tangier.

Question 63

Cabelo “crespo”.

Answer 63

Doença de Menkes.

Question 64

Oftalmoplegia externa progressiva, início antes dos 20 anos de idade, baixa estatura, ataxia, bloqueio cardíaco, retinite pigmentosa, proteína do LCR > 100mg/dL.

Answer 64

Doença de Kearns-Sayre.

Question 65

Solicite um ECG e se houver bloqueio cardíaco, coloque um marca-passo.

Answer 65

Doença de Kearns-Sayre.

Question 66

Dificuldades na alimentação, vômitos, diarreia, icterícia, hepatoesplenomegalia, dificuldade no desenvolvimento, cataratas e substâncias redutoras na urina.

Answer 66

Galactosemia.

Question 67

Tríade de hiperamonemia, encefalopatia e alcalose respiratória. Sem evidência de acidemias orgânicas, diferenças aniônicas normais e nível de glicose sérica normal.

Answer 67

Transtorno do ciclo da ureia.

Question 68

Recém-natos com cetoacidose, diferenças aniônicas, níveis elevados de ácido propiônico no sangue.

Answer 68

Acidemia propiônica.

Question 69

Alopécia, exantema cutâneo, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez e hiperamonemia.

Answer 69

Deficiência de biotinidase.

Question 70

Retardo psicomotor, crises mioclônicas, cegueira, depósitos intraneurais visualizados à microscopia eletrônica (corpos curvilineares e perfis retilíneares).

Answer 70

Lipofucinose ceroide neuronal.

Question 71

Calcificações dos giros em forma de trilho à RM.

Answer 71

Síndrome de Sturge-Weber.

Question 72

Epilepsia mioclônica e mancha vermelho-cereja.

Answer 72

Sialidose.