Neutropenia congenita grave/deficiencia de adhesion leucocitaria

Question 1

Neutropenia congenita severa es

Answer 1

Trastorno raro de falla medular primaria con
Neutropenia grave desde el nacimiento

Question 2

Incidencia de NCG

Answer 2

2 a 3 caoss por millon

Question 3

Raza mas comun de neutropenia congenita severa

Answer 3

Caucasicos

Question 4

Genes mutados en NCG

Answer 4

ELANE (autosómico dominante) gp6, HAX1, GFI, G6PC3, CSF3R

Question 5

En que efacta la neutropenia congenita severa

Answer 5

Defectos en diferenciacion y maduracion de neutrofilos
da apoptosis prematura de precursores y neutrofilos

Question 6

Clinica de Neutropenia congenita grave

Answer 6

IFX bacterianas recurrentes desde la infancia
Ulceras orales, gingivitis, otitis
Infecciones curaneas y respiratorias

Question 7

Dx en neutropenia congenita severa

Answer 7

HC
Hemograma
Aspirado
Biopsia de medula osea

Question 8

Tx de neutropenia congenita severa

Answer 8

GCSF subcutaneo diario
profilaxis atb
tx agresuvo de ifx
transplante
terapia genica

Question 9

Que riego de malignidad lleva neutropenia congenita grave

Answer 9

Sx mielodisplasico
Leucemia mieloide aguda

Question 10

% de pacientes diagnosticados con neutropenia congenita severa anres del primer año

Answer 10

90

Question 11

Patogenos comunes en NCG o NCS

Answer 11

Staph y strep

Question 12

Recuento de neutrofilos persistentemente en NCS

Answer 12

Menos de 500 por microlitro
a veces hasta 200

Question 13

otro nombre de neutropenia congenita grave

Answer 13

Sx de kostman

Question 14

Grado 3 de NCG

Answer 14

menos de 500

Question 15

DOsis de GCSF

Answer 15

5microgramos por kg por dia subcu

Question 16

Descripcion de LAD

Answer 16

Grupo de trastornos genéticos que afectan la migración de leucocitos.

Question 17

Tipo de LAD más frecuente

Answer 17

LAD1

Question 18

Tipos de LAD

Answer 18

son 3

Question 19

A que edad se da el dx de lad

Answer 19

antes del primer año

Question 20

Gen alterado en LAD I

Answer 20

ITGB2

Question 21

Gen alterado en LAD II

Answer 21

SLC35C1

Question 22

Gen alterado en LAD III

Answer 22

FERMT3

Question 23

Que causan las mutaciones de LAD

Answer 23

Deficiencia de las integrinas beta CD18 y ausencias de ligandos

Question 24

Clinica de LAD

Answer 24

Ifx bacterianas recurrentes
no supurativas, no hay inflamacion
retraso de caida de cordon umbilical
Periodontitis severa
alt en cicatrizacion

Question 25

Dx de LAD

Answer 25

Citometria de flujo para evaluar expresion de CD18 y analisis genetica

Question 26

Tx de lad

Answer 26

manejo de ifx transplante

Question 27

Pronostico de LAD

Answer 27

fatal sin transplante en severo (1 y 3) Supervivencia en formas moderadas (2)

Question 28

Que altera LAD

Answer 28

la quimiotaxis

Question 29

que es caida de cordon alargada

Answer 29

+ 30d

Question 30

Datos laboratoriales de LAD

Answer 30

leucocitosis + 100,000 sin neutrofilos

Question 31

En los labs de LAD 2 es mas comun la --

Answer 31

neutrofilia

Question 32

Clinica de LAD 2

Answer 32

ifx menos severas retraso mental severo estarura baja fenotipo facial

Question 33

Clinica de LAD3 es LAD 1 +

Answer 33

trastorno hemorragico severo