Nomenclatura cromosómica

Question 1

ISCN 2013

Answer 1

Revisión de nomenclatura de microarrays, introduce el capítulo sobre ensayos
específicos de región

Question 2

ISCN 1978

Answer 2

Documento que reúne todas las decisiones de las reuniones anteriores

Question 3

ISCN 1981

Answer 3

Bandeos de alta resolución

Question 4

ISCN 1991

Answer 4

Suplemento de diagnóstico de cáncer

Question 5

ISCN 1995

Answer 5

Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Anomalías cromosómicas adquiridas

Question 6

ISCN 2005

Answer 6

• Ideograma NR 700
• revisión de nomenclatura de hibridación in situ
• nuevos rearreglos cromosómicos
• introducción de nomenclatura básica para CGH.

Question 7

ISCN 2009

Answer 7

• símbolos evolución clonal
• esclarecimiento de anomalías cromosómicas y de FISH
• revisión de nomenclatura de neoplasias,
• revisión de nomenclatura de microarrays
• introducción de nomenclatura de MLPA.

Question 8

ISCN 2016

Answer 8

Introduce la descripción de anomalías cromosómicas identificadas por técnicas
basadas en estudios de secuencias.

Question 9

ISCN 2020

Answer 9

• Estandariza la descripción de anomalías de pter – qter.
• Estandariza la presentación de anomalías sexuales antes que las autosómicas
• Adapta la nomenclatura para las anomalías heredadas.
• Nomenclatura especifica para el análisis de cuerpos polares.

Question 10

Ideograma

Answer 10

Diagrama representativo del cariotipo

Question 11

Cariograma

Answer 11

Ordenamiento sistemático de cromosomas a través d eun dibujo, imagen física o digitalizada.

Question 12

Cariotipo

Answer 12

Descripción simbólica de la constitución cromosómica de un individuo, tejido o línea celular.

Question 13

Parte claramente diferenciable del cromosoma aparece
más oscura o más clara

Answer 13

BANDAS

Question 14

cen

Answer 14

centrómero

Question 15

der

Answer 15

derivado

Question 16

del

Answer 16

deleción

Question 17

pter

Answer 17

región p terminal

Question 18

phi

Answer 18

cromosoma philadelphia

Question 19

t

Answer 19

translocación

Question 20

inv

Answer 20

inversión

Question 21

46, XY del (15)q(12)(mat)

Answer 21

Diagnostico citogenético Síndrome Angelman en varón

Question 22

mat

Answer 22

origen materno

Question 23

pat

Answer 23

origen paterno

Question 24

46, XX, del(5)(p15.3)

Answer 24

Síndrome Cri du Chat en paciente mujer

Question 25

46, XY del (15)q(12)(pat)

Answer 25

Prader Willy en mujer

Question 26

:

Answer 26

quiebra

Question 27

::

Answer 27

quiebra y soldadura

Question 28

;

Answer 28

separador de cromosomas alterados

Question 29

QFQ

Answer 29

bANDEO Q con fluorescencia y quinacrina

Question 30

CBG

Answer 30

Bandeo C con hidróxido de Bario y Giemsa

Question 31

GTG

Answer 31

Bandeo G con tripsina y Giemsa

Question 32

A nivel de bandas G, las bandas G- son indicadoras de:

Answer 32

- Secuencias ricas en GC+ - Secuencias ricas en genes - Repliación temprana - Secuencias con menor condensación

Question 33

Secuencia en tándem en el telÓmero

Answer 33

TTAGGG

Question 34

Límite de resolución de un cariotipo

Answer 34

total de bandas contadas en un set haploide

Question 35

fra

Answer 35

sitio frágil

Question 36

La inserción puede ser tanto:

Answer 36

intracromosómica (<>q/p...) itercromosómica Ins(7;14)

Question 37

Inversión paracétrica

Answer 37

no afect al centrómero

Question 38

Inversión pericéntrica

Answer 38

Si afecta al centrómero

Question 39

tas

Answer 39

asociación telomérica