Patologías en cromosomas autosómicos Flashcards
(12 cards)
Cromosoma mas pequeño del cariotipo humano
Cromosoma 21
Caracteristicas clinicas de la trisomia 21
- Hipotonía
- Dismorfia craneofacial, debilidad mental
- Cara redonda y aplanada
- Hendiduras palpebrales oblicuas
- Manchas de brushfield
- Orejas pequeñas, implantación baja y mal formada
- Nuca aplanada
Trisomía 21: En los hombres hay 1)__________ de la fertilidad, por un defecto en la maduración 2) _____________ meiótica
- Disminucion
- Post
La edad materna y la frecuencia de No disyunciones tiene una relacion?
Directamente proporcional
En contraste con la trisomia 21, la monosomia 21 o delecion 21q, se caracteriza por:
- hipertonía muscular
- Cráneo saliente
- Silla nasal saliente
- Orificios nasales anchos horizontales
- Orejas grandes
- Crestas hipermaduras (dermatoglifos)
El 80% de los casos de trisomia del 13 se da por?
Translocación 13qDq
Caracteristicas de la trisomia del 13
- Hexadactilia
- Ojo en forma de ciclope
En esta anomalía, 36 de 37 casos son de novo
Monosomía del 13 o r(13)
Caracteristicas de la monosomia 13: 13q33 o 13qter
- Microcefalia
- Hipertelorismo
- Incisivos grandes
- Orejas grandes
Características de la monosomía 13: 13q21 o 13q14
- Retinoblastoma
Características de la trisomía 18p pura
- Epicantus
- orejas de implantación baja
- hipertonía
- boca triangular
- debilidad mental
Alteración en la trisomía 18 en la que se observa un retraso mental severo
18q11 18q28
