Patologías en cromosomas sexuales Flashcards
(17 cards)
Cuadro clinico del Sindrome de Klinefelter
- Azoospermia
- Ginecomastia y esterilidad
Edad parental media para Sindrome de Klinefelter
Paterna: 35.5 años
Materna: 31.3 años
La génesis del Sd. de Klinefelter se da por?
No disyunción del cromosomas sexuales
Cariotipo del Sd. de Klinefelter
Cariotipo 47,XXY
Biotipos del Sd. de Klinefelter
- Longilíneo (Miembros largos, y aspecto ginoide)
- Talla normal
Característica de los dermatoglifos en Sd de Klinefelter
- Incremento de arcos
- Disminución del TRC
- Incremento del PPTU
- Triradio axial desplazado al borde cubital
Sd. Klinefelter 48,XXYY, características
-Hipogonadismo
-Debilidad profunda
-Agresividad
-Retraso mental mas profundo que XXY
Sd. Klinefelter 49,XXXXY, características
- Cara oval
- Hipertelorismo
- Hendiduras parpebrales
- Sinostosis
- RM profundo
Conocido tmbn como “Falso aire de trisomía 21”
Sd. Klinefelter 49, XXXXY
Hombres 46, XX
- Fenotipo similar a Klinefelter
- Testiculos unicamente con celulas de sertoli, Esclerosis hialina discreta
- Talla 1.68
Causa del Hombre 46, XX
- Fragmento del gen SRY se insertan en el cromosoma X
Histología testicular
- Pequeños e indoloros a presión
- Túbulos seminíferos aparecen de manera irregular
- Células de leydig aparecen en masas entre los túbulos atróficos
Contenido génico del cromosoma Y
- SRY
- AHELY
- PCDHY
- TSPY
- AZF (a, b y c)
- PAR 1
- PAR 2
De los 1091 genes contenidos en el cromosoma X, ______ se expresan en el testículo
99
Cantidad de enfermedades mendelianas que han sido explicadas por mutaciones en genes ligados al X
113
Cantidad de genes en el cromosoma X que son conocidos
699
Cantidad de nuevos transcriptos presentes en el cromosoma X
166
