Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Lékařská Biola > Obecně Zákony A Typy Dědičnosti > Flashcards

Obecně Zákony A Typy Dědičnosti Flashcards

1
Q

Co je gen?

A

Základní jednotka dědičnosti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Lokus

A

Popisuje umístění genu na chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alela

A

Konkrétní forma genu

Různé alely konkrétního genu mohou mít rozdílnou funkci a vést k odlišným fenotypovým projevům

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Genotyp

A

Soubor všech alel organismu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fenotyp

A

Soubor všech znaků organismu

Je vyjádřením genotypu a je více či méně ovlivněn vlivy prostředí a epigenetickymi faktory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Homozygot

A

Jedinec nesouci 2 funkčně identické alely konkrétního genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Heterozygot

A

Jedinec nesouci 2 funkčně odlišné alely stejného genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hemizygot

A

Jedinec s pouze jednou alelou konkrétního genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Neúplná dominance

A

1 dominantní alela nestačí k vyjádření úplného dominantního fenotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Achondroplazie

A

AD onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co je varianta?

A

Jedná se o odchylky od referenční sekvence
Mutace = patogenní varianta
Polymorfismus= benigní varianta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Typy variant

A

Missense
Nonsense - ukončení
Frame Shift
Expanze - duplikace části genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Autozomalni dědičnost

A

Na autozomech

Potomek zdědí variantu s 50% dědičností

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Holandricka dedicnost

A

Na chromozomu Y

Zdědí ji pouze chlapci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Pseudoautizomalni dědičnost

A

Geny zodpovědné za nemoc jsou na PAR na X či Y

Z hlediska funkce se chovají jako autozomalne děděná onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Mitochondriální dědičnost

A

Geny zodpovědné za nemoc jsou na mitochondrií
Výsledný fenotyp závisí na procentu postižených mitochondrií
Dědí se pouze od matky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Neúplná penetrace

A

Pravděpodobnost s jakou nosič patogenní varianty rozvine onemocnění
Kvantitativní pojem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Variabilní expresivita

A

Jedinci nesoucí identickou patogenní variantu mohou mít odlišný fenotyp
Kvalitativní pojem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Neúplná penetrace, variabilní expresivita a polydaktylie

A

AD znak s 80% penetrací
Jedinec nesoucí její alelu má 80% šanci, že bude mít polydaktylii a 20% že bude mít normální počet prstů

Variabilní expresivita - polydaktylie může být u různých jedinců různé závažná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Alelova heterogonie

A

Různé alely stejného genu mohou způsobovat různá onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Germinalni mutace

A

Přítomné ve všech buňkách organismu, včetně gamet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Pravidla rodokmenu

A

Kreslíme probanda
Partneři /manželé - muž je vlevo
Sourezence v pořadí dle věku - nejstaršího zleva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Autozomalne dominantní dědičnost

A

Postižení jsou zejména heterozygoti
U velké části onemocnění je dominantně homozygotní konstituce neslučitelná se životem
Riziko pro potoky postiženého je 50 %.
Významné procento de novo mutací

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Achondroplazie

A 
AD
80 % případů de novo
Maly vzrůst
Normální inteligence
Délka dožití u došlých není vyhnamně zkrácená
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Neurofibrimatoza typ 1

A 
AD
Extrémně variabilní fenotyp
Skvrny Café au lait
Neurifibromy
Gliom optiku
Zvýšené riziko malignit v dospělém věku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Polycystóza ledvin

A

AD
Manifestace v různém věku, nejpozději do 30 let
Cysty v ledvinách, játrech, pankreatu, slezině

27
Q

Huntingtomova chorea

A

AD
Většinou familiární, de novo jsou vzácné
Dochází ke zkopírování tripletu CAG pro Huntingtin
Efekt anticipace=mezigenerační prodlužování tripletu a dochází k časnějšímu nástupu v dalších generací
Nástup obvykle ve 4. Dekádě života
Změny osobnosti, poruchy paměti, mimovolně pohyby, úplná ztráta volní motoriky a kognitivních schopností, rozklad osobnosti a úmrtí

28
Q

Autozomalne recesivní onemocní

A

Většinou v jedné generaci
Postižení jsou recesivní homozygoti
Riziko pro potomky je 25 %

29
Q

Cystická fibróza

A

AR
Porucha fce chloridového kanálu vedoucí k produkci nezvykle vazkeho hlenu
Hlen je velmi obtížné odstranitelný samocisticimi schopnostmi organismu a stagnuje v orgánech
Časté záněty

30
Q

Kongenitální adrenalni hyperplazie

A

AR
Vede k porušené syntéze kortizolu
Rozdílné projevy u chlapců a dívek

31
Q

Fenylketonurie

A

AR
Porucha metabolismu fenyl-analinu
Kumulace toxického fenyl-analinu v organismu
Neléčené onemocnění vede k rozvoji itezke mentální retardace
Speciální dieta s omezeným množstvím FA

32
Q

Spinální muskulární atrofie

A

AR
Nervosvalové onemocnění
Dochází k degeneraci motorických neuronů s následnou progresivní atrofii svalů a svalovou slabostí
Postižení umírají na postupně selhání dýchacího svalstva či kardiovaskulární selhání

33
Q

X vázaná recesivní dědičnost

A

Postižení jsou chlapi, ženy mohou být přenašečky

34
Q

Za jakych podmínek může být žena postižená x vázanou recesivní nemoci?

A

Chybí jí jeden X(nebo část, kde se nachazi lokus daně nemoci)
Její otec je nemocný a matka je přenašečka
Došlo k nerovnoměrné inaktivaci X chromozomů ve prospěch chromozomů poškozeného
Došlo k de novo mutaci na nové alele

35
Q

Daltonismus

A

Porucha rozlišení červené a zelené

X recesivní

36
Q

Duchennova muskulární atrofie

A

X recesivní

Způsobena mutacemi s posunem čtecího rámce

37
Q

Syndrom fragilniho X

A

Způsobeno převážně expanzi tripletu CCG, 1 procento bodové mutace
Fenotyp chlapců s plnou mutací-odstavajici uši, mentální retardace, gotické patro, podlouhlý obličej
Fenotyp dívek s plnou mutací- kognitivní schopnosti se liší-VS vzdělání, sub normální intelligence- lehká mentální retardace

38
Q

Hemofilie A,B

A

Hemofilie A - faktor VIII

Hemofilie B - faktor IX

39
Q

X vázaná dominantní dědičnost

A

Postižený častěji ženy

Pro muže je často XD onemocnění prenatálně letální

40
Q

Rettův syndrom

A

XD

Rozvoj epilepsie, mentální retardace

41
Q

Vitamin D3 rezistentní rachitis

A

XD

Rezistentní k léčbě vitamínem D

42
Q

Incontinetia pigmenti

A

XD
Pro chlapce často letalni prenatálně
Dominuji kožní projevy

43
Q

Důsledek X inaktivace

A

Ženy jsou mozaiky s dvěma funkčně odlišnými buněčnými liniemi

44
Q

Kdy může být žena postižena X recesivním onemocnim?

A

Při nerovnoměrné inaktivaci

45
Q

Holandricka dědičnost

A

Rada genů na Y je zodpovědná za spermatogenezi a determinaci pohlaví
Muži jsou většinou neplodní a patogenní varianty se nepřenesou do dalších generací

46
Q

Co jsou tripletová onemocnění a jakému typu dědičnosti se nejčastěji podobá?

A

Způsobeny expanzi tripletů v citlivých genech
Vykazují různé typy dědičnosti, převážně ovšem autozomalne dominantní
Efekt anticioace

47
Q

Co jsou tripletová onemocnění a jakému typu dědičnosti se nejčastěji podobají?

A

Způsobeny expanzi tripletů v citlivých genech
Vykazují různé typy dědičnosti, převážně ovšem autozomalne dominantní
Efekt anticipace

48
Q

Příklady tripletového onemocnění?

A

Huntingtonova chorea, AD dědičnost
Syndrom fragilniho X, XR dědičnost
Myotonicka dystrofie, AD
Spinocerebalrni ataxia AD

49
Q

Jaký je rozdíl u mtDNA a nDNA

A

Je nachylnejsi k mutagenezi než nDNA
V prostředí, kde se tvoří kyslíkové radikály
Nemá funkční mechanismy na opravu
Není dostatečně chráněna histony

50
Q

Projevy mitochondriálních onemocnění

A

Hypotonie s laktatovou acidozou.
Neprospívání, PMR, hypertrofická KMP
Myopatie, progresivní porucha zraku
Oboustranná ptozs víček, svalová slabost, a percepční porucha sluchu

51
Q

Co způsobí delece/duplikace mtDNA

A

CPEO
KSS
Pearsuv syndrom
DDS

52
Q

Leberova hereditalni optická neuropatie

A

Porucha zraku se typicky projevuje mezi 15.-35. rokem věku

53
Q

Co způsobuje methylace daného genu

A

Inaktivaci alely
Inaktivace konkrétní alely souvisí s rodičovským původem-nekdy maternální, někdy paternalni
Nejedná se tedy o náhodný proces
Pro adekvátní vývoj je tedy klíčová přítomnost právě jedné alely daného genu

54
Q

Co je unipaternalni izidomie

A

Přítomnost dvou identických (“babickovskych” nebo “dedeckovskych”) chromozomů zděděných od jednojo rodiče

55
Q

Co je unipaternalni heterodizomie?

A

Přítomnost dvou (bahickovskeho a dedeckovskeho) chromozomů od jednoho rodiče

56
Q

Trisomy a monosomy rescue

A

Buňka se snaží zabránit monozomii a a trizomii

57
Q

Co je imprinting

A

Dělá proces methylace a demetylace

U genů podléhajících imprintingu je metylacni vzorec nastavování v průběhu spermato/oogeneze

58
Q

Prader-Willi syndrom

A

Nízká porodní hmotnost, těžká hypotonie, poté morbidní obezita, hyperfagie, mentální retardace, akromikrie, bitemporalni zúžení

59
Q

Další syndromy při poruše imprintingu

A

Angelmannuv syndrom
Silver-Russel syndrom
Beckwith-Wiedemanuv syndrom

60
Q

Polygenni dědičnost

A

Znak je ovlivněn více geny, které mají zpravidla aditivní efekt
Faktory prostředí zde hrají větší roli než c případě monogennich onemocnění

61
Q

Multifaktoriální dědičnost

A

Riziko pro příbuzné 1. Stupně je ve srovnání s monogenni dědičnost nižší
Riziko se zvyšuje s počtem případů v rodině - zpravidla více než odpovídá přímé úměře
Riziko prudce klesá s poklesem příbuznosti

62
Q

Onemocnění/znaky s prahem

A

Aby se onemocnění projevilo, musí být překročen tzv. práh- souhra více dědičných a zevních faktorů

63
Q

Znaky s kontinuální distribucí

A

Znaky, které jsou u jedince vždy přítomny

Lékařská Biola (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions