Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Lékařská Biola > Obecně Zákony A Typy Dědičnosti > Flashcards

Obecně Zákony A Typy Dědičnosti Flashcards

(63 cards)

Start Studying
1
Q

Co je gen?

A

Základní jednotka dědičnosti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Lokus

A

Popisuje umístění genu na chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alela

A

Konkrétní forma genu

Různé alely konkrétního genu mohou mít rozdílnou funkci a vést k odlišným fenotypovým projevům

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Genotyp

A

Soubor všech alel organismu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fenotyp

A

Soubor všech znaků organismu

Je vyjádřením genotypu a je více či méně ovlivněn vlivy prostředí a epigenetickymi faktory

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Homozygot

A

Jedinec nesouci 2 funkčně identické alely konkrétního genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Heterozygot

A

Jedinec nesouci 2 funkčně odlišné alely stejného genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hemizygot

A

Jedinec s pouze jednou alelou konkrétního genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Neúplná dominance

A

1 dominantní alela nestačí k vyjádření úplného dominantního fenotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Achondroplazie

A

AD onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co je varianta?

A

Jedná se o odchylky od referenční sekvence
Mutace = patogenní varianta
Polymorfismus= benigní varianta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Typy variant

A

Missense
Nonsense - ukončení
Frame Shift
Expanze - duplikace části genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Autozomalni dědičnost

A

Na autozomech

Potomek zdědí variantu s 50% dědičností

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Holandricka dedicnost

A

Na chromozomu Y

Zdědí ji pouze chlapci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Pseudoautizomalni dědičnost

A

Geny zodpovědné za nemoc jsou na PAR na X či Y

Z hlediska funkce se chovají jako autozomalne děděná onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Mitochondriální dědičnost

A

Geny zodpovědné za nemoc jsou na mitochondrií
Výsledný fenotyp závisí na procentu postižených mitochondrií
Dědí se pouze od matky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Neúplná penetrace

A

Pravděpodobnost s jakou nosič patogenní varianty rozvine onemocnění
Kvantitativní pojem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Variabilní expresivita

A

Jedinci nesoucí identickou patogenní variantu mohou mít odlišný fenotyp
Kvalitativní pojem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Neúplná penetrace, variabilní expresivita a polydaktylie

A

AD znak s 80% penetrací
Jedinec nesoucí její alelu má 80% šanci, že bude mít polydaktylii a 20% že bude mít normální počet prstů

Variabilní expresivita - polydaktylie může být u různých jedinců různé závažná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Alelova heterogonie

A

Různé alely stejného genu mohou způsobovat různá onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Germinalni mutace

A

Přítomné ve všech buňkách organismu, včetně gamet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Pravidla rodokmenu

A

Kreslíme probanda
Partneři /manželé - muž je vlevo
Sourezence v pořadí dle věku - nejstaršího zleva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Autozomalne dominantní dědičnost

A

Postižení jsou zejména heterozygoti
U velké části onemocnění je dominantně homozygotní konstituce neslučitelná se životem
Riziko pro potoky postiženého je 50 %.
Významné procento de novo mutací

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Achondroplazie

A 
AD
80 % případů de novo
Maly vzrůst
Normální inteligence
Délka dožití u došlých není vyhnamně zkrácená
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Neurofibrimatoza typ 1
``` AD Extrémně variabilní fenotyp Skvrny Café au lait Neurifibromy Gliom optiku Zvýšené riziko malignit v dospělém věku ```
26
Polycystóza ledvin
AD Manifestace v různém věku, nejpozději do 30 let Cysty v ledvinách, játrech, pankreatu, slezině
27
Huntingtomova chorea
AD Většinou familiární, de novo jsou vzácné Dochází ke zkopírování tripletu CAG pro Huntingtin Efekt anticipace=mezigenerační prodlužování tripletu a dochází k časnějšímu nástupu v dalších generací Nástup obvykle ve 4. Dekádě života Změny osobnosti, poruchy paměti, mimovolně pohyby, úplná ztráta volní motoriky a kognitivních schopností, rozklad osobnosti a úmrtí
28
Autozomalne recesivní onemocní
Většinou v jedné generaci Postižení jsou recesivní homozygoti Riziko pro potomky je 25 %
29
Cystická fibróza
AR Porucha fce chloridového kanálu vedoucí k produkci nezvykle vazkeho hlenu Hlen je velmi obtížné odstranitelný samocisticimi schopnostmi organismu a stagnuje v orgánech Časté záněty
30
Kongenitální adrenalni hyperplazie
AR Vede k porušené syntéze kortizolu Rozdílné projevy u chlapců a dívek
31
Fenylketonurie
AR Porucha metabolismu fenyl-analinu Kumulace toxického fenyl-analinu v organismu Neléčené onemocnění vede k rozvoji itezke mentální retardace Speciální dieta s omezeným množstvím FA
32
Spinální muskulární atrofie
AR Nervosvalové onemocnění Dochází k degeneraci motorických neuronů s následnou progresivní atrofii svalů a svalovou slabostí Postižení umírají na postupně selhání dýchacího svalstva či kardiovaskulární selhání
33
X vázaná recesivní dědičnost
Postižení jsou chlapi, ženy mohou být přenašečky
34
Za jakych podmínek může být žena postižená x vázanou recesivní nemoci?
Chybí jí jeden X(nebo část, kde se nachazi lokus daně nemoci) Její otec je nemocný a matka je přenašečka Došlo k nerovnoměrné inaktivaci X chromozomů ve prospěch chromozomů poškozeného Došlo k de novo mutaci na nové alele
35
Daltonismus
Porucha rozlišení červené a zelené | X recesivní
36
Duchennova muskulární atrofie
X recesivní | Způsobena mutacemi s posunem čtecího rámce
37
Syndrom fragilniho X
Způsobeno převážně expanzi tripletu CCG, 1 procento bodové mutace Fenotyp chlapců s plnou mutací-odstavajici uši, mentální retardace, gotické patro, podlouhlý obličej Fenotyp dívek s plnou mutací- kognitivní schopnosti se liší-VS vzdělání, sub normální intelligence- lehká mentální retardace
38
Hemofilie A,B
Hemofilie A - faktor VIII | Hemofilie B - faktor IX
39
X vázaná dominantní dědičnost
Postižený častěji ženy | Pro muže je často XD onemocnění prenatálně letální
40
Rettův syndrom
XD | Rozvoj epilepsie, mentální retardace
41
Vitamin D3 rezistentní rachitis
XD | Rezistentní k léčbě vitamínem D
42
Incontinetia pigmenti
XD Pro chlapce často letalni prenatálně Dominuji kožní projevy
43
Důsledek X inaktivace
Ženy jsou mozaiky s dvěma funkčně odlišnými buněčnými liniemi
44
Kdy může být žena postižena X recesivním onemocnim?
Při nerovnoměrné inaktivaci
45
Holandricka dědičnost
Rada genů na Y je zodpovědná za spermatogenezi a determinaci pohlaví Muži jsou většinou neplodní a patogenní varianty se nepřenesou do dalších generací
46
Co jsou tripletová onemocnění a jakému typu dědičnosti se nejčastěji podobá?
Způsobeny expanzi tripletů v citlivých genech Vykazují různé typy dědičnosti, převážně ovšem autozomalne dominantní Efekt anticioace
47
Co jsou tripletová onemocnění a jakému typu dědičnosti se nejčastěji podobají?
Způsobeny expanzi tripletů v citlivých genech Vykazují různé typy dědičnosti, převážně ovšem autozomalne dominantní Efekt anticipace
48
Příklady tripletového onemocnění?
Huntingtonova chorea, AD dědičnost Syndrom fragilniho X, XR dědičnost Myotonicka dystrofie, AD Spinocerebalrni ataxia AD
49
Jaký je rozdíl u mtDNA a nDNA
Je nachylnejsi k mutagenezi než nDNA V prostředí, kde se tvoří kyslíkové radikály Nemá funkční mechanismy na opravu Není dostatečně chráněna histony
50
Projevy mitochondriálních onemocnění
Hypotonie s laktatovou acidozou. Neprospívání, PMR, hypertrofická KMP Myopatie, progresivní porucha zraku Oboustranná ptozs víček, svalová slabost, a percepční porucha sluchu
51
Co způsobí delece/duplikace mtDNA
CPEO KSS Pearsuv syndrom DDS
52
Leberova hereditalni optická neuropatie
Porucha zraku se typicky projevuje mezi 15.-35. rokem věku
53
Co způsobuje methylace daného genu
Inaktivaci alely Inaktivace konkrétní alely souvisí s rodičovským původem-nekdy maternální, někdy paternalni Nejedná se tedy o náhodný proces Pro adekvátní vývoj je tedy klíčová přítomnost právě jedné alely daného genu
54
Co je unipaternalni izidomie
Přítomnost dvou identických ("babickovskych" nebo "dedeckovskych") chromozomů zděděných od jednojo rodiče
55
Co je unipaternalni heterodizomie?
Přítomnost dvou (bahickovskeho a dedeckovskeho) chromozomů od jednoho rodiče
56
Trisomy a monosomy rescue
Buňka se snaží zabránit monozomii a a trizomii
57
Co je imprinting
Dělá proces methylace a demetylace | U genů podléhajících imprintingu je metylacni vzorec nastavování v průběhu spermato/oogeneze
58
Prader-Willi syndrom
Nízká porodní hmotnost, těžká hypotonie, poté morbidní obezita, hyperfagie, mentální retardace, akromikrie, bitemporalni zúžení
59
Další syndromy při poruše imprintingu
Angelmannuv syndrom Silver-Russel syndrom Beckwith-Wiedemanuv syndrom
60
Polygenni dědičnost
Znak je ovlivněn více geny, které mají zpravidla aditivní efekt Faktory prostředí zde hrají větší roli než c případě monogennich onemocnění
61
Multifaktoriální dědičnost
Riziko pro příbuzné 1. Stupně je ve srovnání s monogenni dědičnost nižší Riziko se zvyšuje s počtem případů v rodině - zpravidla více než odpovídá přímé úměře Riziko prudce klesá s poklesem příbuznosti
62
Onemocnění/znaky s prahem
Aby se onemocnění projevilo, musí být překročen tzv. práh- souhra více dědičných a zevních faktorů
63
Znaky s kontinuální distribucí
Znaky, které jsou u jedince vždy přítomny

Lékařská Biola (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions