Praktika 3 - 5

Question 1

Co je typ Drisophila?

Answer 1

Žena XX

Muž XY

Question 2

Typ Abraxas?

Answer 2

Žena XY

Muž XX

Question 3

Typ Protentor?

Answer 3

Žena XX

Muž X

Question 4

Jak se jinak nazývají pohlavní chromozomy?

Answer 4

Gonozomy či heterochromozomy

Question 5

Jaké části má profáze I?

Answer 5

Leptoten, zygoten, pachyten, diploten a diakineze

Question 6

Kdy dochází ke spojení v synaptonemalni komplex?

Answer 6

Zygoten

Question 7

Jaké oblasti tvoří bivalent u chromozomů X a Y?

Answer 7

PAR 1 a 2

Na Y SRY leží v těsné blízkosti PAR 1

Question 8

Kdy začíná oogeneze a v jaké fázi se pozastaví?

Answer 8

Začíná před narozením- Profáze I

Question 9

Co znamená IUI a jaké máme její typy?

Answer 9

Intrauterinni inseminace
Homologní - žena oplodněná spermatem svého manžela
Heterologni - semenem anonymního dárce

Question 10

Co znamená IVF?

Answer 10

Fertilizace in vitro

Děti ze zkumavky - poté vrácena do dělohy matky

Question 11

Co znamená ICSI?

Answer 11

Intracytoplazmaticka injekce spermie

Question 12

Co znamená MESA?

Answer 12

Micro epididymal sperm aspiration
Odstai spermií z kanálků nadvarlete
Kombinuje se s ICSI

Question 13

Co znamená TESE?

Answer 13

Testicular sperm extraction

Provádí se pokud MESA nebyla úspěšná

Question 14

Materiál pro Preimplantacni genetické testování

Answer 14

Polová tělíska (jen maternální genom)
Buňka třídenního embrya (mozaicismus)
Skupina buněk z blastocysty

Question 15

Co je pasážování buněk?

Answer 15

Provádí se, když se živiny z média vyčerpají a početnost buněk stoupne na neúnosnou míru
Část buněk se odebere a přenese do další kultivační nádobky

Question 16

Co je postzygiticky mozaicismus?

Answer 16

Vznikne po poruše separace chromatid v anafázi

Question 17

Co je anafazovy lag?

Answer 17

Když se jeden z chromozomů nepřichytí k dělícími vretenku a není zařazen do nové vzniklého jádra a zaniká
Jeden z možných příčin vzniku mozaicismu

Question 18

Co je germinální mozaicismus?

Answer 18

Mutace je přítomna pouze v některých pohlavních buňkách

Dítě je pak celé heterozygotní

Question 19

Co znamenají typy mozaicismu?
Generalizovaný
Omezený na placentu
Omezený na embryo

Answer 19

Generalizovaný- u placenty i embrya
Omezený na plod
Omezený na placentu

Question 20

Chromozomovy chimerizmus

Answer 20

Tělo jedince je tvořena dvěma odlišnými chromozovymi liniemi, přičemž každá z těchto linii se vyvinula z jiné zygoty - tyto zygoty se na zájem spojily

Question 21

Jaká jsou základní neinvazivní vyšetření?

Answer 21

Anamnéza
Ultrazvuk
Biochemické vyšetření
NIPT - Neinvazivní prenatální screening

Question 22

Zjištění ultrazvukoveho vyšetření

Answer 22

I, trimestr - NT a datace těhotenství
II. trimestr - vývojové vady
III. trimestr - růst a poloha plodu

Question 23

Co je NT?

Answer 23

Nuchal transluency
Šíjové projasnění- kolekce tekutiny v záhlaví plodů
Při nalezu vyšší riziko chrom. vad, středečních vad, infekce, potratu, jiného onem.

Question 24

UZ nálezy

Answer 24

Srdeční, rozstepove, vady ledvin, CNS
Minor/soft markery
Nálezy nacházené velmi často u postižených plodů,
nekdy i zdravých
Nepřítomnost nosní kost či hyperechogenni střeva

Question 25

Co je NIPT

Answer 25

Neinvazivní prenatální testování Vyšetření volně placentární DNA Dokáže zachytit 99 procent trizomii 21 Různé možnosti testování - T21, T18, T13 X/Y

Question 26

Kdy je poslední možnost přerušení těhotenství?

Answer 26

24. Týden

Question 27

Co a kdy je CVS?

Answer 27

Biopsie choriových klků 11.-13. týden

Question 28

Co a kdy je AMC?

Answer 28

Odběr plodové vody (cca 20 ml) | Od 16. týdne dále

Question 29

Co a kdy je CC/kordocenteza/odběr fetální krve z pupečníku

Answer 29

Vyšetření krve plodů | Po 20. Týdnu

Question 30

Kdo je invazivní odběr doporučen?

Answer 30

Pokud je riziko pro plod vyšší než riziko samotného odběru | Nabídnout pokud jsou rizika srovnatelná

Question 31

Do čeho se odebírá krev pro cytogenetická vyšetření?

Answer 31

Odběr do zkumavky s heparinem

Question 32

Postanatalni vyšetření-material

Answer 32

``` Lymfocyty periferní krve Fibroblasty Bukalni stěry Nádorové buňky Kostní dřeň ```

Question 33

Jak se nazývá jed, ktery narušuje tvorbu dělícího vřeténka a zastavuje mitózu v metafazi- vyšetření chromozomů

Answer 33

Kolcemid