Praktika 3 - 5 Flashcards

1
Q

Co je typ Drisophila?

A

Žena XX

Muž XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Typ Abraxas?

A

Žena XY

Muž XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Typ Protentor?

A

Žena XX

Muž X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jak se jinak nazývají pohlavní chromozomy?

A

Gonozomy či heterochromozomy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jaké části má profáze I?

A

Leptoten, zygoten, pachyten, diploten a diakineze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kdy dochází ke spojení v synaptonemalni komplex?

A

Zygoten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jaké oblasti tvoří bivalent u chromozomů X a Y?

A

PAR 1 a 2

Na Y SRY leží v těsné blízkosti PAR 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kdy začíná oogeneze a v jaké fázi se pozastaví?

A

Začíná před narozením- Profáze I

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Co znamená IUI a jaké máme její typy?

A

Intrauterinni inseminace
Homologní - žena oplodněná spermatem svého manžela
Heterologni - semenem anonymního dárce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co znamená IVF?

A

Fertilizace in vitro

Děti ze zkumavky - poté vrácena do dělohy matky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co znamená ICSI?

A

Intracytoplazmaticka injekce spermie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Co znamená MESA?

A

Micro epididymal sperm aspiration
Odstai spermií z kanálků nadvarlete
Kombinuje se s ICSI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co znamená TESE?

A

Testicular sperm extraction

Provádí se pokud MESA nebyla úspěšná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Materiál pro Preimplantacni genetické testování

A

Polová tělíska (jen maternální genom)
Buňka třídenního embrya (mozaicismus)
Skupina buněk z blastocysty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Co je pasážování buněk?

A

Provádí se, když se živiny z média vyčerpají a početnost buněk stoupne na neúnosnou míru
Část buněk se odebere a přenese do další kultivační nádobky

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co je postzygiticky mozaicismus?

A

Vznikne po poruše separace chromatid v anafázi

17
Q

Co je anafazovy lag?

A

Když se jeden z chromozomů nepřichytí k dělícími vretenku a není zařazen do nové vzniklého jádra a zaniká
Jeden z možných příčin vzniku mozaicismu

18
Q

Co je germinální mozaicismus?

A

Mutace je přítomna pouze v některých pohlavních buňkách

Dítě je pak celé heterozygotní

19
Q

Co znamenají typy mozaicismu?
Generalizovaný
Omezený na placentu
Omezený na embryo

A

Generalizovaný- u placenty i embrya
Omezený na plod
Omezený na placentu

20
Q

Chromozomovy chimerizmus

A

Tělo jedince je tvořena dvěma odlišnými chromozovymi liniemi, přičemž každá z těchto linii se vyvinula z jiné zygoty - tyto zygoty se na zájem spojily

21
Q

Jaká jsou základní neinvazivní vyšetření?

A

Anamnéza
Ultrazvuk
Biochemické vyšetření
NIPT - Neinvazivní prenatální screening

22
Q

Zjištění ultrazvukoveho vyšetření

A

I, trimestr - NT a datace těhotenství
II. trimestr - vývojové vady
III. trimestr - růst a poloha plodu

23
Q

Co je NT?

A

Nuchal transluency
Šíjové projasnění- kolekce tekutiny v záhlaví plodů
Při nalezu vyšší riziko chrom. vad, středečních vad, infekce, potratu, jiného onem.

24
Q

UZ nálezy

A

Srdeční, rozstepove, vady ledvin, CNS
Minor/soft markery
Nálezy nacházené velmi často u postižených plodů,
nekdy i zdravých
Nepřítomnost nosní kost či hyperechogenni střeva

25
Q

Co je NIPT

A

Neinvazivní prenatální testování
Vyšetření volně placentární DNA
Dokáže zachytit 99 procent trizomii 21
Různé možnosti testování - T21, T18, T13 X/Y

26
Q

Kdy je poslední možnost přerušení těhotenství?

A
  1. Týden
27
Q

Co a kdy je CVS?

A

Biopsie choriových klků 11.-13. týden

28
Q

Co a kdy je AMC?

A

Odběr plodové vody (cca 20 ml)

Od 16. týdne dále

29
Q

Co a kdy je CC/kordocenteza/odběr fetální krve z pupečníku

A

Vyšetření krve plodů

Po 20. Týdnu

30
Q

Kdo je invazivní odběr doporučen?

A

Pokud je riziko pro plod vyšší než riziko samotného odběru

Nabídnout pokud jsou rizika srovnatelná

31
Q

Do čeho se odebírá krev pro cytogenetická vyšetření?

A

Odběr do zkumavky s heparinem

32
Q

Postanatalni vyšetření-material

A
Lymfocyty periferní krve
Fibroblasty
Bukalni stěry
Nádorové buňky
Kostní dřeň
33
Q

Jak se nazývá jed, ktery narušuje tvorbu dělícího vřeténka a zastavuje mitózu v metafazi- vyšetření chromozomů

A

Kolcemid