Praktika 6,7,8

Question 1

Jaké mohou být původy triploidie?

Answer 1

Nejčastěji dispermie-oplozeni dvěma spermiemi
Porucha meiózy - diploidní spermie/vajíčko
Porucha mitózy - mozaika triploidie

Question 2

Hlavní příčina numerických aberaci?

Answer 2

Non disjunkce
Meiotická-aneuploidni cely zárodek
Mitotická - mozaika

Rizikový faktor
Věk žena nad 35 let
Muž nad 50

Question 3

Jaké jsou následky chromozomovych vad

Answer 3

Prenatální selekce - spontánní potrat
Většinou prenatálně letální
Nemusí platit pro mozaiky

Question 4

Jak zapsat trizomii 21

Answer 4

47, XX,+21

Question 5

Co je a jaké jsou projevy Edwardsova syndromu?

Answer 5

47,XX,+18
Poruchy růstu, abnormality skeletu, orgánové vady - srdce
Medián přežití je 4 dny
Většina zemře prenatálně

Question 6

Patauův syndrom

Answer 6

47,XX,+13

Question 7

Turnerův syndrom

Answer 7

45,X
Pterygium-kozni duplikatura
Malý vzrůst, poruchy reprodukce, obezita, hormonální poruchy, hypertenze
Téměř normální očekáváte ona délka života

Question 8

Vznik a zápis mozaiky u Turnerova syndromu

Answer 8

Mos 45,X[40]/46,XX[35]

Vyšetření celkem 40+35 =75

Question 9

Klinefelteruv syndrom

Answer 9

47,XXY
Nadprůměrný vzrůst, poruchy reprodukce, řídké ochlupení
Medián IQ o něco nižší ale ne mentální retardace

Question 10

Superžena

Answer 10

XXX
Fyzicky nenápadné
Normální plodnost

Question 11

Supermuž

Answer 11

XYY
Normální vzhled
Normální plodnost

Question 12

Inaktivovaný chromozom X

Answer 12

Sex-chromatin=Barrovo tělísko

Normálně náhodná

Question 13

Příčiny vzniku strukturních aberací

Answer 13

Při reparací chromozomovych zlomů

Následek nerovnoměrného crossing-overu

Question 14

Cri du chat

Answer 14

46,XY,del(5p)
Těžká mentální retardace
Značně omezená sebeslužnost

Question 15

Robertonska translokace chromozomů 14 a 21

Answer 15

Translokační forma Downova syndromu
Dojde ke ztrátě krátkých ramenem a fúze dlouhých
46XY,der(14;21)(q10;q10),+21

Question 16

Balancování robertonska translokace

Answer 16

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

Question 17

Co je izochromozom?

Answer 17

Rozdělení chtomozomu tak, že jdou spolu dlouhá ramenka a krátká ramenka
Izochromozom dlouhých ramenek chromozomů X

Question 18

Další možné strukturní aberace Turnerova syndromu

Answer 18

Deleční forma Turnerova syndromu

Turnerův syndrom obsahující kruhový chromozom

Question 19

Další možné numerické aberace Turnerova syndromu?

Answer 19

Monozomie X: 45,X

Monozomie X v mozaice: 45X/46X

Question 20

Snydrom fragilniho chromozomů X

Answer 20

Vznik fragilniho místa je podmíněn amplifikací tripletových repetetivnich sekvencí v genu FMR1
Nejčastěji podmíněná mentální retardace u mužů

Question 21

Co je nádor?

Answer 21

Abnormální, neregulovaný proliferace buněk

Narušení mechanismu regulace buněčného cyklu a reparace DNA

Question 22

Nádorová b. pod mikroskopem

Answer 22

Méně cytoplazmy
V buňce může být i více jader
V každém jádru zpravidla více jaderek
Jádro často nepravidelného tvaru

Question 23

Vlastnosti nádorové buňky

Answer 23

Neomezená proliferace, vyšší mitotická aktivita, rozsah telomer udržován telomerazou stejně jako například u kmenových buněk, četné genové mutace a chromozomové aberace

Question 24

Cykliny

Answer 24

Proteiny
Cykliny jsou podjednotky aktivních cyklin-cdk komplexů
Koncentrace každého typu cyklinu v buňce výrazně osciluje během buněčného cyklu

Question 25

Cyklin dependentní kinazy

Answer 25

Protein kináza vyžadující jako podjednotku cyklin

Kinázy stepi ATP a fosforyluji jiné proteiny čímž mění i jejich aktivitu

Question 26

Protoonkogeny

Answer 26

Stimulují buněčný cyklus (i rodukci cyklinu a cdk), mezi jejich produkty patří růstové faktory

Question 27

Tumorsupresorové geny

Answer 27

Zastavují buněčný cyklus(patří sem i inhibitory CDK)
Gen RB1 (jeho fosforylaci pomocí CDK dojde k jeho inaktivaci, čímž se spustí S-faze)

Question 28

Základní příčiny vzniku nádorů

Answer 28

Aktivace onkogenu (přeměna protoonkogenů na onkogeny) - např. Zmnožení, mutace vedoucí k vyšší aktivitě
Inaktivace tumor supresorových genů
Inaktivitace mutatorových genů (tj. genů řídících reparací DNA

Question 29

Filadelfský chromozom

Answer 29

Dochází k translokaci chromozomů 9 a 22

Dochází k aktivaci onkogenu ABL

Question 30

Chromozomové mutace u nádorů

Answer 30

Primární- mohou odstartovat další události, které vedou ke vzniku nádoru
Sekundární- mohou provázet progresi již vzniklého nádoru
Chromozomová instabilita může být projevem vrozené poruchy reparačních mechanismů -tzv. syndromu chromozomové instability

Question 31

Co dělají mutatorove geny?

Answer 31

Řídí opravy mutací, uplatnění při zahájení apoptózy

Question 32

Repetitivní sekvence u telomer

Answer 32

5’TTAGGG3’

Question 33

Co je Hayflickův limit?

Answer 33

Maximální počet mitoz, které může buňka prodělat než dojde ke zkrácení toner pod kritickou délku

Question 34

G-prihování

Answer 34

Částečná degradace proteinových složek chromozomu

Barvení Giemsovým roztokem -> světle a tmavě pruhy(G-pruhy)