organi emopoietici + sangue Flashcards
(3 cards)
1
Q
- Quali tra le seguenti sono proteine identificate nella banda β dell’elettroforesi delle proteine plasmatiche?
A. Transferrina ✅
B. IgG
C. C3 del complemento ✅
D. Aptoglobina
E. Albumina
F. Fibrinogeno - Quali tra i seguenti sono valori di riferimento del volume corpuscolare medio (MCV) nei normociti?
A. 81-95 fL ✅
B. Inferiore a 80 fL
C. 110-130 fL
D. 7.5 µm di diametro ✅ - Quali affermazioni sull’eritropoietina (EPO) sono corrette?
A. Viene prodotta dal fegato
B. È stimolata da ipossia ✅
C. La sua produzione è aumentata dagli androgeni ✅
D. La sua sintesi è mediata da HIF-1 in ipossia ✅
E. Stimola la produzione di globuli bianchi - Quale delle seguenti è una condizione tipica dell’anemia sideropenica?
A. Transferrina satura > 70%
B. Hb < 6 g/dL ✅
C. MCV > 100 fL
D. Anemia microcitica ipocromica ✅ - Quali tra le seguenti proteine plasmatiche sono coinvolte nel trasporto del ferro?
A. Ferritina
B. Albumina
C. Transferrina ✅
D. Aptoglobina ✅
E. Ceruloplasmina ✅ - Quali tra i seguenti elementi fanno parte dell’esame emocromocitometrico (emocromo)?
A. Conta dei globuli bianchi ✅
B. Elettroforesi delle proteine
C. Formula leucocitaria ✅
D. Misura della sideremia
E. MCHC ✅
F. Emoglobina totale ✅ - Quali affermazioni riguardanti l’assorbimento intestinale del ferro sono corrette?
A. Il ferro emico è assorbito tramite DMT-1
B. Il ferro ionico Fe3+ è assorbito direttamente
C. Il Fe3+ alimentare è ridotto a Fe2+ da una reduttasi ✅
D. Il Fe2+ è trasportato da DMT-1 ✅
E. L’efestina e la ceruloplasmina favoriscono il rilascio nel sangue ✅ - Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo l’MCV e la morfologia degli eritrociti?
A. Un MCV di 115 fL è compatibile con i megaloblasti ✅
B. I microciti hanno diametro > 8.5 µm
C. I macrociti hanno MCV > 95 fL ✅
D. Normociti hanno MCV tra 90-110 fL
E. MCV < 80 fL indica microcitosi ✅ - Quali sono le fasi di maturazione eritroide secondo il file?
A. CFU-GM
B. Proeritroblasti ✅
C. Eritroblasti policromatici ✅
D. Reticolociti ✅
E. Granulociti - Quali tra le seguenti condizioni sono associate a un aumento dei reticolociti nel sangue periferico?
A. Emorragia cronica ✅
B. Anemia emolitica ✅
C. Anemia da carenza di vitamina B12
D. Anemia ipoplastica
E. Emorragia acuta ✅
Se desideri, posso procedere con le successive 30 domande. Vuoi che continui?
Hai detto:
si continua, aumenta la specificità e aumenta le domande sul ricambio di ferro e sulle anemie.
ChatGPT ha detto:
Perfetto! Procedo ora con le domande 11-40, con particolare enfasi su:
ricambio del ferro
assorbimento, trasporto, regolazione
anemie (sideropenica, infiammatoria, sideroblastica, ecc.)
Ogni domanda presenta opzioni direttamente riferite al file. Le risposte corrette sono indicate con ✅.
- Quali forme di ferro sono presenti nel corpo umano e in che percentuali?
A. Ferro dell’EME nei GR: 70% ✅
B. Ferro nella mioglobina e citocromi: 10-12% ✅
C. Ferro di deposito in ferritina e emosiderina: 10-20% ✅
D. Ferro di trasporto libero: 5%
E. Ferro ionico plasmatico: 0.1-0.2% ✅ - Quali affermazioni descrivono correttamente la regolazione dell’assorbimento intestinale di ferro?
A. L’apoferritina aumenta in caso di carenza di ferro
B. L’apoferritina aumenta se i depositi di ferro sono pieni ✅
C. La transferrina satura stimola l’assorbimento
D. Bassi livelli di ferritina sierica indicano scarsa saturazione ✅
E. In carenza di ferro il gradiente favorisce il trasporto verso il plasma ✅ - Quali sono le principali vie fisiologiche di perdita di ferro?
A. Urine ✅
B. Sudore ✅
C. Espettorato
D. Flusso mestruale ✅
E. Desquamazione epiteliale ✅
F. Vomito - Qual è la funzione della ferroportina nell’enterocita?
A. Importare ferro nel citoplasma
B. Ossidare il ferro a Fe3+
C. Trasportare ferro dal citoplasma al sangue ✅
D. Stimolare la produzione di apoferritina
E. Legare direttamente la transferrina - Quali tra le seguenti sono vere sulla transferrina?
A. È una β-globulina ✅
B. Trasporta ferro trivalente ✅
C. Ha due siti di legame per il ferro ✅
D. È sempre completamente saturata
E. È prodotta nel fegato ✅ - In condizioni normali, quale percentuale dei siti di legame della transferrina è occupata dal ferro?
A. 10%
B. 33% ✅
C. 66%
D. 50%
E. 100% - Quali cellule presentano recettori per la transferrina?
A. Epatociti ✅
B. Neuroni
C. Precursori eritroidi ✅
D. Macrofagi ✅
E. Cellule duodenali ✅ - Qual è il ruolo dell’epcidina nel metabolismo del ferro?
A. Stimola la ferroportina
B. Inibisce il rilascio di ferro ✅
C. Viene prodotta nei macrofagi
D. È stimolata da IL-6 durante infiammazione cronica ✅
E. Regola l’assorbimento intestinale di ferro ✅ - Quali sono effetti dell’infiammazione cronica sul ferro?
A. Aumento della sideremia
B. Aumento dell’epcidina ✅
C. Blocco della ferroportina ✅
D. Iposideremia ✅
E. Aumento della transferrina satura - Quali condizioni sono associate a emocromatosi secondaria?
A. Talassemia major ✅
B. Anemia falciforme
C. Eccesso di epcidina
D. Eritropoiesi inefficace ✅
E. Carenza di ferro - Quale proteina è responsabile del legame iniziale del ferro nell’enterocita?
A. Ferritina
B. Transferrina
C. DMT-1 ✅
D. Aptoglobina
E. Ferroportina - Quali sono caratteristiche dell’anemia sideropenica?
A. MCV > 100 fL
B. MCH < 27 pg ✅
C. MCHC < 30 g/dL ✅
D. Presenza di ipercromia
E. GR microcitici e ipocromici ✅ - Cosa indica una transferrina satura <16%?
A. Normosideremia
B. Carenza di ferro ✅
C. Eccesso di ferro
D. Normale disponibilità di ferro
E. Sideremia aumentata - Quali dati sono compatibili con emocromatosi primaria?
A. TIBC elevata
B. Sideremia elevata ✅
C. Transferrina satura > 70% ✅
D. Transferrina aumentata
E. Mutazioni a carico di HFE ✅ - Quali tra i seguenti meccanismi contribuiscono all’accumulo di ferro nella emocromatosi?
A. Riduzione della produzione di epcidina ✅
B. Aumento del rilascio da parte degli enterociti ✅
C. Inibizione della ferroportina
D. Aumento dell’assunzione alimentare
E. Mutazioni inattivanti Tf-R2 ✅ - Quali fattori regolano il legame dell’Hb con l’ossigeno?
A. Presenza di ferro trivalente
B. Pressione parziale di CO2 ✅
C. pH ✅
D. 2,3-DPG ✅
E. Livello di reticolociti - Quali affermazioni descrivono le anemie da infiammazione cronica (ACD)?
A. Associate a infezioni croniche ✅
B. Associate ad aumento dell’epcidina ✅
C. Di solito sono anemie normocitiche ✅
D. Rispondono bene a terapia marziale
E. Derivano da aumento della perdita di ferro - Quali affermazioni sono vere riguardo le anemie sideroblastiche?
A. Ferro disponibile ma inutilizzato ✅
B. Presenza di sideroblasti ad anello ✅
C. Deficit nella sintesi dell’eme ✅
D. Eritrociti normocromici
E. Presenza di ipercromia - Quali dati sono necessari per calcolare la % di saturazione della transferrina?
A. Sideremia ✅
B. TIBC ✅
C. Ferritina
D. UIBC
E. MCV - In che condizioni aumenta la TIBC?
A. Carenza di ferro ✅
B. Emocromatosi
C. Gravidanza ✅
D. Infiammazione cronica
E. Talassemia major - Quale tra le seguenti è vera sulla ferritina?
A. Ha una capacità di legare 1000 atomi di ferro
B. La sua forma ossidata è Fe2+
C. È idrosolubile ✅
D. Può legare fino a 4.500 atomi di ferro ✅
E. È un marcatore indiretto delle riserve di ferro ✅ - Qual è la principale sede di emocateresi?
A. Fegato
B. Milza ✅
C. Rene
D. Midollo osseo ✅
E. Polmoni - Quale pigmento dà il colore marrone alle feci derivando dal catabolismo dell’Hb?
A. Urobilina
B. Biliverdina
C. Stercobilina ✅
D. Bilirubina
E. Urobilinogeno - Quale tra questi è considerato il parametro più diretto per diagnosticare un’anemia se la volemia è normale?
A. MCV
B. Ematocrito
C. Hb in g/dL ✅
D. MCHC
E. RDW - Quali tra i seguenti sono indici eritrocitari?
A. MCV ✅
B. MCH ✅
C. MCHC ✅
D. HbA1c
E. RDW ✅ - Un paziente con anemia, sideremia bassa e ferritina alta può avere?
A. Anemia sideropenica
B. Anemia infiammatoria cronica ✅
C. Emocromatosi
D. Carenza di ferro
E. Aplasia midollare - Quali sono i principali regolatori endocrini dell’eritropoiesi?
A. EPO ✅
B. Insulina
C. GH (ormone della crescita) ✅
D. Androgeni ✅
E. Cortisolo - Quale delle seguenti affermazioni è vera sulla beta-talassemia major?
A. È causata da eccesso di EPO
B. Richiede continue trasfusioni ✅
C. Comporta rischio di emocromatosi secondaria ✅
D. È dovuta a mutazioni della catena α
E. Può causare anemia microcitica ✅ - In quale tipo di anemia si osservano globuli rossi piccoli e pallidi con MCH < 27 pg?
A. Anemia emolitica
B. Anemia da infiammazione cronica
C. Anemia sideropenica ✅
D. Anemia aplastica
E. Anemia perniciosa - Quale tra i seguenti descrive correttamente la saturazione transferrinica in emocromatosi?
A. Alta TIBC, bassa saturazione
B. Bassa TIBC, elevata saturazione ✅
C. Alta ferritina, bassa sideremia
D. Alta UIBC
E. Ferritina < 10 ng/mL
Se vuoi, posso unire queste 40 domande in un file Word o PDF, suddividendole per argomento. Vuoi procedere?
Hai detto:
potresti creare altre 20 domande, focalizzandoti sulle anemie?
ChatGPT ha detto:
Ecco 20 nuove domande a risposta multipla estremamente specifiche, focalizzate sulle anemie, tratte direttamente dal documento. Ogni domanda presenta opzioni variabili (fino a 6) con più risposte corrette indicate con ✅.
- Quali sono le caratteristiche dell’anemia sideropenica nel sangue periferico?
A. MCH < 27 pg ✅
B. MCHC > 34 g/dL
C. Eritrociti microcitici ✅
D. Emoglobina > 12 g/dL
E. Eritrociti ipocromici ✅ - Quali manifestazioni cliniche sistemiche possono precedere il quadro anemico nella sideropenia?
A. Deficit dell’accrescimento ✅
B. Ridotta termogenesi ✅
C. Miglioramento dell’attività mentale
D. Funzioni intestinali compromesse ✅
E. Alterazioni della coagulazione - Quale dei seguenti parametri si abbassa tipicamente nell’anemia da infiammazione cronica?
A. Sideremia ✅
B. Ferritina
C. Transferrina satura ✅
D. MCV in tutti i casi
E. Reticolociti - Quali tra i seguenti fattori patogenetici concorrono all’anemia da infiammazione cronica (ACD)?
A. Aumento epcidina ✅
B. Blocco ferroportina ✅
C. Aumento saturazione transferrina
D. Produzione IL-6 ✅
E. Sideremia aumentata - Quali condizioni cliniche possono essere associate all’anemia da infiammazione cronica?
A. Artrite reumatoide ✅
B. Endocardite batterica ✅
C. Cachessia neoplastica ✅
D. Intossicazione da ferro
E. Ipertensione arteriosa - Quali caratteristiche morfologiche possono avere gli eritrociti in un’anemia da infiammazione cronica?
A. Normociti ✅
B. Ipercromici
C. Microciti (in minoranza) ✅
D. Sferociti
E. Normocromici ✅ - Quali sono i principali meccanismi compensatori attivati nell’anemia acuta?
A. Vasodilatazione periferica
B. Vasocostrizione periferica ✅
C. Aumento del 2,3-DPG ✅
D. Diminuzione gittata cardiaca
E. Redistribuzione del flusso verso cervello e miocardio ✅ - Qual è la soglia OMS per la diagnosi di anemia negli adulti?
A. Hb < 13 g/dL nell’uomo ✅
B. Hb < 12 g/dL nella donna ✅
C. Hb < 11 g/dL in tutti
D. Hb < 14 g/dL nell’uomo
E. Hb < 12.5 g/dL nella donna - Quali sono le caratteristiche ematologiche delle anemie sideroblastiche?
A. Eritrociti ipercromici
B. Presenza di sideroblasti ad anello ✅
C. Eritrociti microcitici o macrocitici ✅
D. Eccesso funzionale di epcidina
E. Deficit nella sintesi dell’eme ✅ - Quale quadro si osserva nel midollo osseo dei pazienti con anemia sideroblastica?
A. Iperplasia megacariocitaria
B. Aumento dei granulociti
C. Presenza di mitocondri perinucleari pieni di ferro ✅
D. Sideroblasti normali
E. Eritropoiesi inefficace ✅ - Quali affermazioni sono vere sull’anemia microcitica ipocromica?
A. Spesso legata a carenza di ferro ✅
B. Può verificarsi nella talassemia ✅
C. Ha valori di MCV > 100 fL
D. Si accompagna a MCH < 27 pg ✅
E. Può essere associata ad ACD (20% dei casi) ✅ - In caso di anemia, quali valori aiutano a distinguere una forma carenziale da una infiammatoria?
A. Ferritina alta suggerisce infiammazione cronica ✅
B. Sideremia alta è tipica della sideropenia
C. TIBC elevata in carenza di ferro ✅
D. Transferrina satura bassa in entrambi i casi ✅
E. RDW è normale in tutte le anemie - Quali condizioni sono associate ad aumentata emocateresi con rischio di anemia emolitica?
A. Sferocitosi ereditaria ✅
B. Talassemia major ✅
C. Ittero ✅
D. Emorragia acuta
E. Aplasia midollare - Quali sono le principali cause di anemia ipocromica?
A. Carenza di ferro ✅
B. Anemia infiammatoria ✅
C. Sideroblastica ✅
D. Emocromatosi
E. Talassemia ✅ - Quali parametri risultano aumentati nella policitemia? (per contrasto con l’anemia)
A. Emoglobina ✅
B. Ematocrito ✅
C. Numero di eritrociti ✅
D. RDW
E. Saturazione transferrina - Quale meccanismo spiega l’ipocromia nei globuli rossi?
A. Deficit di emoglobina ✅
B. Aumento della concentrazione di Hb
C. Mutazione di α-globina
D. Diminuzione di MCHC ✅
E. Presenza di sferociti - Cosa caratterizza l’anemia associata a emocromatosi?
A. Carenza di ferro
B. Sideremia elevata ✅
C. Transferrina satura > 70% ✅
D. TIBC aumentata
E. Ridotta epcidina - Quali sono caratteristiche dell’anemia emolitica?
A. Aumento della bilirubina ✅
B. Reticolocitosi ✅
C. Aumento dell’epcidina
D. Possibile ittero ✅
E. Epatosplenomegalia ✅ - Quali sono effetti della sideropenia sui tessuti non eritroidi?
A. Aumento delle funzioni cognitive
B. Ridotta attività muscolare ✅
C. Deficit immunitario
D. Termoregolazione alterata ✅
E. Ritardo di crescita nei bambini ✅ - Quali parametri confermano l’efficacia di una terapia marziale in anemia sideropenica?
A. Aumento Hb ✅
B. Aumento sideremia ✅
C. Diminuzione MCV
D. Aumento reticolociti ✅
E. Aumento della transferrina satura ✅
A
2
Q
- Quali affermazioni descrivono correttamente la β-talassemia major (morbo di Cooley)?
A. È una forma di anemia microcitica ✅
B. Deriva da difetto della catena α dell’Hb
C. Richiede trasfusioni frequenti ✅
D. Può determinare emocromatosi secondaria ✅
E. È causata da mutazioni acquisite - Quali problemi clinici secondari possono insorgere nella β-talassemia major?
A. Accumulo di ferro nei tessuti ✅
B. Carenza di vitamina B12
C. Insufficienza epatica da emosiderosi ✅
D. Diminuzione dell’eritropoiesi
E. Danni da radicali liberi ✅ - Quali parametri di laboratorio sono compatibili con una talassemia major?
A. MCV ridotto ✅
B. Hb > 14 g/dL
C. RDW aumentato
D. Hb molto bassa (<7 g/dL) ✅
E. Presenza di eritroblasti in circolo ✅ - Quali sono le caratteristiche dell’Hb nella β-talassemia major?
A. Presenza di HbA1 normale
B. Assenza o forte riduzione di catene β ✅
C. Eccesso di catene α libere ✅
D. Presenza di metaemoglobina
E. HbF aumentata ✅ - Quali strutture anatomiche sono coinvolte nell’emocateresi nella talassemia?
A. Milza ✅
B. Polmoni
C. Fegato ✅
D. Midollo osseo ✅
E. Pancreas - Perché la β-talassemia major comporta un rischio elevato di emocromatosi?
A. Per un difetto della ferroportina
B. Per aumentata epcidina
C. Per eritropoiesi inefficace ✅
D. Per trasfusioni croniche ✅
E. Per ridotta produzione di transferrina - Quali mutazioni sono associate alla patogenesi della β-talassemia major?
A. Geni codificanti per le catene β dell’Hb ✅
B. Geni della sintesi dell’eme
C. Mutazioni nel gene HAMP
D. Delezioni sul cromosoma 11 ✅
E. Mutazioni nel gene dell’eritropoietina - In quale modo l’eritropoiesi inefficace contribuisce all’accumulo di ferro nella β-talassemia?
A. Riduce la richiesta di ferro
B. Stimola una maggiore assunzione intestinale ✅
C. Sopprime la produzione di epcidina ✅
D. Aumenta la sintesi di aptoglobina
E. Attiva macrofagi nel reticolo-endotelio - Quali valori si riscontrano tipicamente nella β-talassemia major non trattata?
A. Hb < 7 g/dL ✅
B. Sideremia ridotta
C. Transferrina satura elevata ✅
D. TIBC aumentata
E. Ferritina aumentata ✅ - Quale quadro ematologico distingue una talassemia minor da una major?
A. Hb > 10 g/dL nella minor ✅
B. Hb < 7 g/dL nella major ✅
C. Necessità di trasfusioni solo nella minor
D. HbF normale nella major
E. MCV normale nella major - Quali organi possono essere danneggiati da emosiderosi secondaria a talassemia major?
A. Cuore ✅
B. Pancreas ✅
C. Rene
D. Ipofisi ✅
E. Cute - Quali sono i principali meccanismi alla base dell’anemia nella talassemia major?
A. Aumento dell’epcidina
B. Apoptosi intramidollare dei precursori eritroidi ✅
C. Blocco della sintesi di catene β ✅
D. Aumento dell’escrezione renale di Hb
E. Ridotta sopravvivenza degli eritrociti maturi ✅ - Quali alterazioni scheletriche possono verificarsi nei pazienti con β-talassemia major?
A. Osteopenia ✅
B. Ispessimento delle ossa craniche ✅
C. Scoliosi
D. Iperplasia midollare ossea ✅
E. Riduzione dei seni paranasali - Quali opzioni terapeutiche sono impiegate nella β-talassemia major?
A. Trasfusioni croniche ✅
B. Terapia marziale
C. Chelanti del ferro ✅
D. Trapianto di midollo osseo ✅
E. Eritropoietina ricombinante - Quali evidenze ematochimiche possono suggerire un sovraccarico di ferro da talassemia?
A. Sideremia elevata ✅
B. Transferrina satura > 70% ✅
C. Ferritina sierica elevata ✅
D. TIBC aumentata
E. HbA1 aumentata - Quali differenze esistono tra talassemia α e β?
A. La β-talassemia è più grave ✅
B. L’α-talassemia colpisce le catene codificate sul cromosoma 16 ✅
C. L’α-talassemia si presenta sempre in forma major
D. La β-talassemia può manifestarsi già nei primi mesi di vita ✅
E. Nell’α-talassemia, l’HbA è completamente assente - Quali sono effetti dell’accumulo di ferro nei pazienti con β-talassemia major trasfusi?
A. Fibrosi epatica ✅
B. Diabete mellito ✅
C. Cardiomiopatia ✅
D. Eritropoiesi aumentata
E. Ipogonadismo ✅ - In che modo i macrofagi partecipano al metabolismo del ferro nella talassemia?
A. Rilasciano ferro dalla Hb degradata ✅
B. Producono epcidina
C. Riciclano il ferro dopo l’emocateresi ✅
D. Aumentano la ferritina sierica
E. Limitano l’assorbimento intestinale - Cosa comporta la riduzione della produzione di epcidina nella talassemia?
A. Aumentato assorbimento intestinale di ferro ✅
B. Aumento della concentrazione plasmatica di transferrina
C. Aumento della sideremia ✅
D. Aumento dell’escrezione urinaria di ferro
E. Rilascio di ferro dai macrofagi ✅ - Quali indici eritrocitari sono tipicamente alterati nella β-talassemia major?
A. MCV ridotto ✅
B. MCH ridotto ✅
C. MCHC elevato
D. RDW aumentato ✅
E. HbA2 aumentata
A
3
Q
- Quale modalità di trasmissione genetica caratterizza la β-talassemia?
A. Autosomica dominante
B. Autosomica recessiva ✅
C. Legata al cromosoma X
D. Maternale
E. Mutazioni sul cromosoma 11 ✅ - Quali mutazioni genetiche causano l’anemia falciforme (drepanocitosi)?
A. Mutazione a carico della β-globina ✅
B. Sostituzione di adenina con timina
C. Sostituzione di glutammato con valina al residuo 6 ✅
D. Mutazione del promotore della catena α
E. Gene codificato sul cromosoma 11 ✅ - L’α-talassemia è dovuta a mutazioni in quali geni e con quale trasmissione?
A. Geni HBA1 e HBA2 ✅
B. Cromosoma 16 ✅
C. Autosomica dominante
D. Delezioni multiple alleliche ✅
E. Trasmissione mitocondriale - Quali combinazioni alleliche sono compatibili con lo stato di “portatore silente” nell’α-talassemia?
A. Delezione di una sola copia di α-globina ✅
B. Totale assenza delle 4 copie
C. Delezione αα/α- ✅
D. α-/α- (portatore eterozigote composto)
E. HbH presente - Quale genotipo corrisponde alla forma più grave di α-talassemia (idrope fetale)?
A. α-/α-
B. αα/–
C. –/– ✅
D. α-/–
E. Hb Barts nel feto ✅ - Quale proteina è alterata nell’anemia di Fanconi, e quale modalità ereditaria presenta?
A. FANC-A ✅
B. ATM
C. Modalità autosomica recessiva ✅
D. Modalità dominante
E. Coinvolgimento della riparazione del DNA ✅ - Quali caratteristiche cliniche sono comuni nelle anemie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva?
A. Spesso richiedono trasfusioni ✅
B. Compromissione multisistemica possibile ✅
C. Età di insorgenza tipicamente adulta
D. Portatori eterozigoti spesso asintomatici ✅
E. Assenza di ereditarietà familiare - Quali mutazioni genetiche sono coinvolte nell’anemia di Blackfan-Diamond?
A. Mutazioni di geni ribosomiali ✅
B. Trasmissione autosomica dominante ✅
C. Alterazioni nel gene RPS19 ✅
D. Alterazioni nel gene GATA-1
E. Espressione clinica solo dopo i 50 anni - La sferocitosi ereditaria si trasmette principalmente secondo quale modalità?
A. Autosomica dominante ✅
B. Autosomica recessiva (in minoranza) ✅
C. Legata all’X
D. Eteroplasmia mitocondriale
E. Multifattoriale - Quali geni/proteine sono alterati nella sferocitosi ereditaria?
A. Ankyrina ✅
B. Spettina ✅
C. Banda 3 ✅
D. Transferrina
E. Ferritina - Qual è il quadro clinico caratteristico della sferocitosi ereditaria?
A. Anemia emolitica ✅
B. Ittero intermittente ✅
C. Reticolocitosi ✅
D. Emoglobina elevata
E. Sferociti allo striscio ✅ - In quali anemie genetiche si può osservare HbF aumentata in età adulta?
A. β-talassemia intermedia ✅
B. β-talassemia major ✅
C. Drepanocitosi (anemia falciforme) ✅
D. α-talassemia silente
E. Anemia da infiammazione cronica - Quale condizione genetica è causata da una delezione completa del gene che codifica la catena α-globinica?
A. Anemia di Fanconi
B. HbH disease
C. α-talassemia idrope fetale ✅
D. β-talassemia
E. Hb Lepore - Quali forme di anemie geneticamente determinate possono essere identificate tramite elettroforesi dell’Hb?
A. β-talassemia ✅
B. Drepanocitosi ✅
C. α-talassemia (forme gravi) ✅
D. Anemia sideropenica
E. Anemia infiammatoria - Qual è l’effetto molecolare della mutazione nella β-talassemia major?
A. Diminuzione o assenza di sintesi delle catene β-globiniche ✅
B. Aumento delle catene γ
C. Accumulo di catene α libere ✅
D. Formazione prevalente di HbH
E. Blocco della sintesi dell’eme - L’HbH è composta da quali catene?
A. Quattro catene β ✅
B. Quattro catene γ
C. Quattro catene α
D. Due α e due β
E. Due α e due δ - Quali meccanismi genetici possono determinare un’anemia microcitica non sideropenica?
A. β-talassemia ✅
B. α-talassemia ✅
C. Mutazione della catena δ
D. Emocromatosi
E. Talassemia δβ ✅ - Quali valori sono utili per differenziare una β-talassemia minor da un’anemia sideropenica?
A. HbA2 aumentata ✅
B. MCV ridotto ✅
C. Ferritina sierica bassa
D. Emoglobina molto bassa (<7 g/dL)
E. Transferrina satura > 45% - Quali manifestazioni extra-ematologiche possono comparire nelle anemie genetiche severe?
A. Alterazioni scheletriche (talassemia major) ✅
B. Ritardo puberale (talassemia major) ✅
C. Ittero neonatale (sferocitosi ereditaria) ✅
D. Ipertensione
E. Splenomegalia ✅ - Quali diagnosi differenziali devono essere considerate di fronte a un’anemia microcitica ereditaria?
A. Sideropenia ✅
B. Talassemia minor ✅
C. Anemia sideroblastica ✅
D. Anemia da infiammazione cronica ✅
E. Anemia emolitica autoimmune
A
