Otras: proteinosis lipoidea, gota, miliim coloideo, hemocromatosis, mucopolisacaridosis

Question 1

Características proteinoisis lipoidea

Hialinosis cutis et mucosae, Enfermedad de Urbach-Wiethe

Answer 1

• Genodermatosis
• Autosomica recesiva
• Deposito sustancia hialina en organos

Question 2

Características Gota

Answer 2

• Depósito de cristales de urato monosódico
• Birrefringencia negativa
• Dolor, eritema, calor, edema.

Question 3

Características pseudogota

Condrocalcinosis, gota por calcio

Answer 3

• Acumulación de pirofosfato de calcio
• Birrefringencia + débil
• Afecta articulaciones más grandes (rodilla, muñeca, hombros, etc)

Question 4

Características millium coloideo

Elastosis coloidalis conglomerata, Coloidoma miliar, Degeneración coloide de la piel.

Answer 4

• Deposito material coloideo en dermis papilar
• Exposición solar acumulativa
• Variantes:
  1. Forma adulta y juvenil
  2. Milium coloidal pigmentado
  3. Degeneración coloidal nodular

Question 5

Características mucopolisacaridosis

Answer 5

• Trastornos hereditarios
• Déficit enzimas de catabolismo de glicosaminoglicanos
• Distintos tipos:
  Clasificación (principales tipos):
  
  • MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie): Deficiencia de α-L-iduronidasa.
  • MPS II (Síndrome de Hunter): Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa. Herencia ligada al X.
  • MPS III (Sanfilippo A-D): Varios defectos en enzimas que degradan heparán sulfato. Neurológica severa.
  • MPS IV (Morquio A y B): Afecta huesos/cartílago. Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa (A) o β-galactosidasa (B).
  • MPS VI (Maroteaux-Lamy): Deficiencia de arilsulfatasa B.
  • MPS VII (Sly): Deficiencia de β-glucuronidasa.
  • MPS IX: Muy rara. Deficiencia de hialuronidasa.

Question 6

Características clínicas mucopolisacaridosis

Answer 6

Manifestaciones cutáneas frecuentes:
* Engrosamiento cutáneo: piel gruesa, rugosa, con aspecto “correoso”.
* Piel firme y dura: por depósito de GAGs en dermis profunda.
* Pliegues cutáneos profundos (particularmente en frente, cuello y dorso de manos).
* Hipertricosis: crecimiento excesivo de vello, en especial en frente y dorso.
* Angiofibromas o nódulos subcutáneos: sobre todo en MPS I y II.
* Coloración pálida o amarillenta de la piel.

Rasgos faciales característicos:
* Facies tosca o “gárgola” (especialmente en MPS I y II): nariz ancha, labios gruesos, macroglosia, frente prominente.
* Engrosamiento del puente nasal.