På opdagelse i generne Flashcards
(99 cards)
1
Q
Hvor ligger arvematerialet i bakterier henne?
A
Frit i cytoplasmaet
2
Q
Hvad kan arvematerialet være opbygget af for virus?
A
DNA eller RNA
3
Q
Hvad er diploide eukaryote organismer?
A
At den har to udgaver af sit arvemateriale, ét fra far og ét fra mor
4
Q
Hvad er DNA en forkortelse for?
A
DeoxyRiboNucleic Acid - deoxyribonukleinsyre
5
Q
Hvor mange molekyler består DNA af?
A
To enkelte molekyler (DNA strenge)
6
Q
Hvad er den enkelte DNA-streng opbygget af?
A
Skiftevis en phosphatgruppe og carbohydratet deoxyribose
7
Q
Hvilke nitrogenholdige baser kan der sidde bundet på hver deoxyribose?
A
Adenin (A), cytosin (C), guanin (G), thymin (T)
8
Q
Hvad kaldes enhede nbestående af phosphat, deoxyribose og en af de fire baser?
A
En nukleotid
9
Q
Hvor mange nukleotider kan en DNA-streng bestå af?
A
Flere hundrede millioner
10
Q
Hvad udgør organismens genom og afgøre genetisk bestemte egenskaber?
A
Rækkefølgen af nukleotider
11
Q
Hvordan holdes de to modsatrettede DNA-strenge sammen?
A
Af svage hydrogenbindinger mellem baserne
12
Q
Hvad sidder adenin altid overfor?
A
Thymin
13
Q
Hvad sidder cytosin altid overfor?
A
Guanin
14
Q
Hvad sidder thymin altid overfor?
A
Adenin
15
Q
Hvad sidder guanin altid overfor?
A
Cytosin
16
Q
Hvad er baseparringsprincippet?
A
At thymin altid sidder overfor adenin, og at guanin altid sidder overfor cytosin, dvs. de er komplementære
17
Q
Hvad kaldes den dobbeltstrengede DNA-struktur?
A
En dobbelthelix
18
Q
Hvad er et kromosompar?
A
Et krosom (sektion af DNA), der består af komplementære basepar (når DNA skilles i to ved celledeling, kan hver side parres med dets komplementære basepar, og kromosomet kopieres i sin helhed)
19
Q
Hvad er et gen?
A
En bestemt ‘opskrift’ fra DNA-molekylet
20
Q
Hvad kan gener f.eks. bruges til?
A
Dannelse af bestemte proteiner, som bidrager til dannelsen af celler og vævs specifikke strukturer, transport af stoffer, eller som enzymer og katalysatorer
21
Q
Hvor mange proteinkodende gener indeholder menneskets DNA?
A
Ca. 20.000
22
Q
Hvad beskriver proteinkodende gener?
A
Hvordan et bestemt protein skal opbygges, hvilke celler der skal producere dem, hvornår og i hvilke mængder
23
Q
Hvad er formålet med proteinsyntesen?
A
At aflæse og oversætte de gener, der findes i vores arvemateriale
24
Q
Hvilke to trin kan proteinsyntesen opdeles i?
A
Transskription og translation
25
Hvor foregår transkriptionen henne?
I cellekernen
26
Hvor foregår translationen henne?
I ribosomerne
27
Hvad sker der ved transkription? (første skridt i proteinsyntesen)
Et gen kopieres fra DNA og tages ud af cellekernen. Først åbnes DNA'et i cellekernen af enzymet helikase. Den ene DNA-streng, der indeholder det gen, der skal kopieres, hedder den kodende streng. Enzymet RNA-polymerase aflæser den komplementære streng, som hedder skabelonstrengen og laver samtidigt en kopi af genet i form af messenger-RNA (mRNA) ved at påsætte komplementære baser. Den eneste forskel er at thymin erstattes af uracil. På den måde skabes en RNA-streng med samme rækkefølge af baser som den kodende streng, og derved er genet kopieret
28
Hvad står RNA for?
RiboNucleic Acid
29
Hvad er forskelligt i RNA?
Thymin (T) er erstattet af uracil (U), og sukkerstoffet deoxyribose er erstattet af ribose
30
Hvordan og hvor fragtes mRNA hen?
Ud af cellekernes porer og hen til ribosomet, hvor translationsprocessen foregår
31
Hvad sker der ved translation? (Anden og sidste fase af proteinsyntesen)
mRNA'et bliver oversat til protein ved at RNA'et bindes til ribosomet og trækkes igennem det. I translationen aflæses RNA'et tre baser ad gangen (tripletter/codons), som koder for en af de 20 forskellige aminosyrer. Efterhånden bindes aminosyrerne sammen til en voksende polypeptid-streng. Translationen starter først ved et såkaldt startcodon (AUG), som også koder for aminosyren methionin, som derfor er den første aminosyre i polypeptid-kæden. tRNA'er (transport-RNA) matcher mRNA'ets codons med et anticodon, der sidder på tRNA'et, og de påsættes inde i ribosomet én efter den anden - imens kædes aminosyrerne sammen mellem det ene og det næste tRNA, så der dannes en polypeptidkæde. Translationen fortsætter indtil ribosomet støder på et stopcodon (UAG/UGA/UAA), og polypeptidkæden frigives og foldes, så det opnår sin funktion
32
Hvad er det centralte dogme?
At information videregives fra DNA til RNA og videre til dannelsen af et protein
33
Hvad består et kromosom af?
Et dobbeltstrenget DNA-molekyle viklet rundt om en række specielle proteiner kaldet histoner
34
Hvad er DNA-replikation?
Den proces, der kopierer DNA forud for en celledeling
35
Hvad sker der ved DNA's struktur under celledeling?
Det bliver snoet op omkring sig selv, så det bliver mere kompakt; det bliver spiraliseret og ligner et X - kaldet kromatider, som består af to identiske søsterkromatider (spejlvendt på langs)
36
Hvad er et kromatin?
Stoffet som kromosomer er lavet af (før celledeling), dvs. DNA og histoner
37
Hvilken trinvis proces sker celledeling ved i somatiske celler?
Mitose
38
Hvad er meiose?
Celledeling af kønsceller
39
Hvad sker der i meiose?
Ved dannelsen af kønsceller gives kun et kromosompar videre til en given kønscelle og betegnes derfor som haploide
40
Hvad betyder haploid?
Når en celle kun har ét kromosompar i stedet for to (diploide)
41
Hvad er centromet?
Midten af en kromatid
42
Hvad sker der i en overkrydsning?
Under meiosen bytter tilsvarende dele af to homologe kromosomer i et kromosompar plads, så der derved skabes et mosaik af de to kromosomer
43
Vil enæggede tvillinger altid have samme arvemateriale?
Nej, det vil være en lille smule forskelligt, da der opstår ændringer i cellernes DNA igennem livet
44
Hvad er en karyotype?
En visuel repræsentation i et computerprogram af en persons kromosomsammensætning
45
Hvordan er de 22 af de 23 krosomer navngivet?
Efter størrelse, dvs. nr. 1 er størst, osv.
46
Hvad kaldes de første 22 krosomer?
Autosomer, da de omhandler kroppens egne funktioner og ikke køn
47
Hvad kaldes det sidste kromosompar?
Kønskromosomerne
48
Hvad kaldes kønskromosomerne, hvis de er ens?
Homologe kromosomer
49
Hvad kaldes kønskromosomerne, hvis de er forskellige?
Heterologe kromosomer
50
Hvad er kromosomtalsanomalier?
Når der via kønscelledannelsen skabes en kønscelle med et atypisk antal kromosomer pga. en kromosomtalsmutation
51
Hvad er ofte fælles for kromosomtalsmutationer?
At personerne er helt eller delvist sterile
52
Hvad får generelt langt mere alvorlige følger ved kromosomtalsanomalier?
Ændringer i antallet af autosomer i sammenligning med ændringer i antallet af kønskromosomer
53
Hvad er Turners syndrom? (kvinde)
Et kønskromosom for lidt, dvs. kun ét X kromosom (45 X0/45,X). De er sterile, men kan få hjælp via fertilitetsbehandlinger. Ofte medfødte misdannelser omkring hjerte og andre organer. Typisk lavere end gennemsnittet, normal intelligens.
54
Hvad er Klinefelters syndrom?
Et X for meget (47 XXY - mand). Reduceret fertilitet pga reduceret udvikling af testikler og manglende evne til at modne sædceller. Tendens til brystudvikling og reduceret skægvækst. Symptomer mindskes ved behandling af mandlige kønshormoner.
55
Hvad er Jacobs syndrom eller dobbelt Y-syndrom?
Et Y for meget (47 XYY - mand). Ofte markant højere end gennemsnittet og normal fertilitet. Nogle har adfærdsvanskeligheder.
56
Hvad er Triple-X syndrom?
Når en kvinde har et X for meget (47 XXX). De udvikler ikke særlige symptomer og bliver derfor ikke nødvendigvis diagnosticeret. Normal fertilitet, nogle gange væsentligt højere end gennemsnittet. Nogle udviser tegn på langsommere sproglig og motorisk udvikling.
57
Hvilke forskellige kromosom- eller genmutationer kan der ske i enten overkrydsning, DNA replikation eller pga mutagener i miljøet?
Punktmutation (et enkelt basepar bliver erstattet af de tre andre basepar) - kan opdeles i tre: tavse punktmutationer, som ikke ændrer på proteinets opbygning, da det nye codon koder for den samme aminosyre som det gamle, missense-punktmutation, hvor et enkelt basepar i et codon er muteret på en måde, så det nye codon koder for en anden aminosyre, nonsense-mutation, hvor en mutation ændrer et codon så i stedet for at kode for en aminosyre bliver omdannet til et af de tre stopcodons;;; længdemutation som enten er deletion (et basepar falder bort) eller insertion (et basepar bliver indsat); duplikation (en del bliver fordoblet); inversion (et stykke bliver vendt på hovedet); ensidig translokation (når et stykke af et kromosom brækker af og sætter sig på et ikke-homologt kromosom); gensidig translokation (et stykke brækker af to ikke-homologe kromosomer og bytter plads)
58
Hvad er et mutagen?
Noget i miljøet der kan forårsage mutationer, som f.eks. solens ultraviolette stråler, radioaktive stoffer, kemiske stoffer, osv.
59
Hvor often sker der mutationer i cellernes DNA?
Løbende
60
Hvad sker der, når der opstår mutationer i cellernes DNA?
Cellerne har et effektivt reparationssystem, der løbende kontrollerer cellens DNA for fejl og retter fejl, der opdages. Det er dog ikke alle mutationer, der kan repareres, og derfor ophober celler flere og flere mutationer igennem livet
61
Hvad er en fænotype?
De observerbare eller målbare karaktertræk et individ udviser, som skyldes et samspil mellem et individs gener og de miljøpåvirkninger, som individet har været udsat for
62
Hvad er et locus (loci i flertal)?
Det specifikke sted på et kromosom, hvor et gen er placeret, f.eks. genet der bestemmer vores blodtype findes i et locus på kromosom 9
63
Hvad er kønsbundne gener?
Gener, der er placeret på X- og Y-kromosomet
64
Hvad er autosomale gener?
Gener der sidder på autosomerne
65
Hvad er allelle gener/alleller?
Forskellige udgaver af det samme gen på to homologe kromosomer, dvs. den ene de har fået fra deres far, den anden fra deres mor
66
Hvad er genotypen?
Kombinationen af et individs to alleller, dvs. der findes tre forskellige mulige genotyper blandt alle mennesker. Et eksempel: Brune øjne vs blå øjne (B: brun, b: blå). Et menneske kan have arvet genotypen BB (fænotype brune øjne), et andet Bb (fænotype brune øjne), et tredje bb (fænotype blå øjne).
67
Hvad menes der med en dominant allel?
Hvis fænotypen kun bestemmes af det ene af to alleller
68
Hvad menes der med en recessiv allel?
Den allel, der ikke kommer til udtryk
69
Hvad gør en til homozygot?
Hvis de to alleller i genotypen er identiske, som f.eks. BB (brune øjne + brune øjne)
70
Hvad gør en til heterozygot?
Hvis de to alleller i genotypen er forskellige, f.eks. Bb (brune øjne + blå øjne)
71
Hvad sidder der på overfladen af røde blodceller?
Særlige stoffer der kaldes glycoproteiner, som er et molekyle sammensat af protein og carbohydrat. Der findes forskellige typer af glycoproteiner på overfladen af en persons røde blodceller, bestemt af en persons genotype i blodtypegenerne
72
Hvad bestemmer de forskellige glycoproteiner på de røde blodceller?
Hvilken blodtype man har
73
Hvad hedder de vigtigste blodtypesystemer?
AB0-systemet og rhesus-systemet
74
Hvad er co-dominans eller ufuldstændig dominans?
Når begge alleller i et heterozygot allelpar kommer helt eller delvist til udtryk i fænotypen
75
Hvilke tre genotyper findes der for AB0-systemet?
I^A, I^B og i (nul)
76
Hvad koder I^A og I^B for?
Hver sit specielle glycoprotein på overfladen af de røde blodceller
77
Hvad koder i for?
Intet funktionelt
78
Hvilke AB0-genotyper er dominante og recessive?
I^A og I^B er -codominante og i er recessiv
79
Hvad sker der, hvis man har genotypen I^AI^B?
Man får begge og der bliver dannet begge typer glycoproteiner
80
Hvad bruges glycoproteinerne til på de røde blodceller?
Immunforsvaret bruger dem til at adskille fremmede celler fra egne celler, og derfor kaldes de også antigener
81
Hvad kaldes glycoproteinerne på de røde blodceller også?
For antigener
82
Hvor mange genotyper og fænotyper findes der i AB0-systemet?
Der kan dannes seks forskellige mulige genotyper, men kun fire forskellige fænotyper. A: I^AI^A, I^Ai - B: I^BI^B, I^Bi, AB: I^AI^B, 0: ii
83
Kan rhesus-systemet udtrykkes med co-dominans?
Nein
84
Hvilken er den dominante allel i rhesus-systemet, rhesus positiv eller rhesus negativ?
Rhesus positiv
85
Hvad koder rhesus-positiv-genet for?
Et glycoprotein på overfladen af de røde blodceller
86
Hvad koder rhesus-negativ-genet for?
Intet funktionelt
87
Hvor mange mulige genotyper og fænotyper er der i rhesus-systemet?
Tre mulige genotyper (RR, Rr, rr) og to mulige fænotyper (rhesus positiv, rhesus negativ)
88
Hvad funktion har rhesus-systemet?
Som antigen - dog har vi ikke medfødt antistoffer imod rhesus positiv, dvs. er man blodtypen A- og får tilført blodtypen A+, er det først bagefter man danner antistoffer mod det
89
Hvad kaldes en genetisk sygdom, der udelukkende bestemmes af et enkelt gen?
En monogen egenskab eller monogen sygdom
90
Hvad er Mendels 1. lov (kønscelleloven)?
At ethvert individ har to allelle gener for hver egenskab, som adskilles ved dannelsen af kønsceller. Der dannes derved lige mange kønsceller med hver allel. Hunlige og hanlige kønsceller forenes tilfældigt ved befrugtning.
91
Hvornår anvendes Mendels 2. lov?
Når der er flere end et gen involveret
92
Hvad sker der, når der findes ødelæggende mutationer på begge alleller for LCT-genet?
Så får man laktoseintolerans, selv som spædbarn - det er meget sjældent
93
Hvad er den mest almindelige form for laktoseintolerans?
Når man har mindst ét normaltfungerende LCT-gen og derfor ikke har problemer med at producere laktase i deres første leveår, men omkring femårsalderen mister de evnen, som skyldes genet MCM6, der bestemmer hvor, hvornår og i hvor store mængder LCT-genet bliver udtrykt
94
Hvad er PCR-teknikken?
Det er en bioteknologisk metode, Polymerase Chain Reaction, som bruges til at kopiere et ønsket stykke dobbeltstrenget DNA, så der opnås et stort antal kopier
95
Hvad er PCR-cyklussen?
En reaktion med tre forskellige trin, hvor man fordobler antallet af DNA, som så kan farves og undersøges vha geleketroforese-teknikken
96
Hvad er gelelektroseforese?
En teknik hvor DNA, RNA eller proteiner undersøges vha en gel på en plade. Man udnytter, at molekyler som f.eks. DNA og proteiner er elektrisk ladede og derfor vil bevæge sig mod den ene elektrode i et elektrisk spændingsfelt. Små DNA-stykker bevæger sig hurtigere end lange stykke, og man kan derfor få DNA'et adskilt efter størrelse.
97
Hvad er agarose?
Et komplekst carbohydrat udvundet af rødalge
98
Hvad er polymorfi?
Genetisk variation indenfor en art - "flere former"
99
Hvad er SNP? (snip)
En forkortelse for Single Nucleotide Polymorphism, dvs. enkelt nukleotid-variation, hvor hvis man ser på et basepar, så varierer basen mellem mennesker
