parcialito 13 Flashcards
El árbol típico de este tipo de enfermedades muestra únicamente varones enfermos, habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones:
ligada al cromosoma X recesivas
El árbol típico de este tipo de enfermedades muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual:
autosómicas dominantes
En este tipo de enfermedades, los varones enfermos o no nunca transmiten la enfermedad, y sus descendientes (hijo o hijas) no son portadores
por alteración del ADN mitocondrial
Se encarga del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que parece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos algo diferentes de la práctica médica habitual:
Genética clínica
No es más que la probabilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia
riesgo genético
El árbol típico de este tipo de enfermedades muestra generaciones con algún miembro afectado, separadas por generaciones en las que no hay ningún individuo enfermo.
autosómicas recesivas
Tipo de enfermedades en la que los individuos afectados son homocigotos (dos alelos mutados) y por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos
autosómicas recesivas
