Proteomica y bioinformación Flashcards
Es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas componente
genético y eventualmente las enlaza a los genes relevantes del genoma humano.
Editada también por el Dr. Victor A. McKusick y colaboradores del John Hopkins
Hospital, es accesible en la red a través del NCBI.
OMIM
Así se les determina a un grupo de SNP que se hereda en bloque
Haplotipo
Permite, como en un libro, tener un índice de genes y su localización en el genoma.
Mapa fisico del genoma humano
Recurso en RED que se está disponible al público desde 1996. Actualmente presenta un modelo de financiación mixto, con acceso libre a usuarios académicos a través de la web de la universidad de Cardiff, y una distribución por suscripción para usos comerciales gestionado por una compañía privada (BIOBASE GmbH). Es quizás la fuente e información más completa sobre mutaciones de genes en general
HGMD
En el código genético, el elemento básico portador de la información es el:
codón
Tipos de patologías tales como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia, en las que las alteraciones genéticas son directamente responsables de la enfermedad y tienen un patrón de herencia mendeliano
Simples
Dado que el número de aminoácidos codificados es de 20, un aminoácido puede estar codificado por más de un codón por lo cual se dice que el código genético está
Degenerado
Prácticamente toda la información bibliográfica generada en biomedicina se recoge en esta base de datos
Medline
Emplean técnicas de otras disciplinas, como las matemáticas aplicadas, la informática, la estadística, la inteligencia artificial o la bioquímica , para solucionar problemas biomédicos
Bioinformática
Tipos de patologías en las cuales el peso del factor genético no es tan determinante, ya que para que la enfermedad se manifieste es necesaria la intervención de factores ambientales.
Complejas
Término que hace referencia al conjunto de proteínas que expresa a partir de un genoma
Proteoma
