Patho Wooclap

Question 1

Sur quel chromosome retrouve-t-on le gène COL4A5 ?

a. Chromosome 2
b. Chromosome 22
c. Chromosome X
d. Chromosome 3

Answer 1

c. Chromosome X

Question 2

Lequel de ces signes n’est PAS observé dans le syndrome d’Alport ?

a. Hématurie
b. Lenticône antérieur
c. Hypertension
d. Hypoacousie conductive

Answer 2

d. Hypoacousie conductive

Question 3

Quelles sont les principales causes d’une perte auditive chez les individus atteints du syndrome de Crouzon ?

A) Une anomalie congénitale de la cochlée.
B) Des otites séreuses chroniques (dysfonction de la trompe d’Eustache).
C) Des malformations de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires).
D) Une compression du nerf auditif due aux anomalies du crâne.
E) Effets secondaires des médicaments ototoxiques que prennent les usagers atteints du syndrome de Crouzon.
F) Une sténose ou une atrésie du conduit auditif externe.

Answer 3

B) Des otites séreuses chroniques (dysfonction de la trompe d’Eustache).
C) Des malformations de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires).
D) Une compression du nerf auditif due aux anomalies du crâne.
F) Une sténose ou une atrésie du conduit auditif externe.

Question 4

Quels sont les traitements médicaux que peuvent avoir recours les individus atteints du syndrome de Crouzon parmi les suivants ?

A) La chirurgie crâniofaciale pour corriger les malformations du crâne et la pression intracrânienne.
B) La thérapie génétique pour inverser la mutation génétique.
C) L’ORL pour évaluer et traiter les troubles respiratoires.
D) L’ORL et audiologie pour évaluer et traiter la perte auditive.
E) La prise de médicaments pour diminuer les symptômes.
F) Possibilité d’appareillage auditif en cas de perte auditive et pose de tubes transtympaniques en cas d’otites chroniques.

Answer 4

A) La chirurgie crâniofaciale pour corriger les malformations du crâne et la pression intracrânienne.
C) L’ORL pour évaluer et traiter les troubles respiratoires.
D) L’ORL et audiologie pour évaluer et traiter la perte auditive.
F) Possibilité d’appareillage auditif en cas de perte auditive et pose de tubes transtympaniques en cas d’otites chroniques.

Question 5

Quelle est la cause principale des pertes auditives dans le syndrome de DiGeorge ?

a) La présence d’une fente palatine
b) La fréquence élevée d’infections de l’oreille moyenne
c) L’absence totale du nerf auditif
d) La dysplasie de Mondini

Answer 5

b) La fréquence élevée d’infections de l’oreille moyenne

Question 6

Quel mode de transmission génétique peut être impliqué dans le syndrome de DiGeorge ?

a) Autosomique dominante
b) Autosomique récessive
c) Liée à l’X
d) Mitochondriale

Answer 6

a) Autosomique dominante

Question 7

Quels sont les symptômes les plus courants observés chez les patients atteints du syndrome de Goldenhar ?

a) Schwannomes vestibulaires, atrésie, perte neurosensorielle
b) Microsomie hémifaciale, microtie, dermoïde du limbe
c) Acouphènes, perte conductive, microtie
d) Vertiges, myopie, otosclérose

Answer 7

b) Microsomie hémifaciale, microtie, dermoïde du limbe

Question 8

En cas de microtie, quel est le meilleur test pour évaluer l’audition au niveau de l’oreille interne chez un patient atteint du syndrome de Goldenhar ?

a) Émissions otoacoustiques
b) Audiométrie en conduction osseuse
c) Potentiels évoqués du tronc cérébral (conduction osseuse)
d) Réflexes acoustiques

Answer 8

c) Potentiels évoqués du tronc cérébral (conduction osseuse)

Question 9

Quel principal type de transmission génétique caractérise le syndrome de Noonan?

A) Transmission autosomique récessive
B) Transmission liée à l’X
C) Transmission autosomique dominante
D) Transmission mitochondriale

Answer 9

C) Transmission autosomique dominante

Question 10

Quel(s) type(s) de perte auditive peut être retrouvé chez des personnes atteintes du syndrome de Noonan?

A) Conductive
B) Neurosensorielle
C) Mixte

Answer 10

B) Neurosensorielle
C) Mixte

Question 11

Quel type de perte auditive est généralement associé aux malformations de l’oreille interne ?

A) Perte neurosensorielle
B) Perte conductive
C) Perte mixte
D) Aucune perte auditive

Answer 11

A) Perte neurosensorielle

Question 12

Un adolescent consulte pour une perte auditive progressive bilatérale. L’imagerie révèle une cochlée avec 1,5 tours et un vestibule dilaté. Quel est le diagnostic le plus probable ?

A) Partition incomplète de type I
B) Malformation de Mondini (Partition incomplète de type II)
C) Aplasie cochléaire
D) Anomalie de l’aperture cochléaire

Answer 12

B) Malformation de Mondini (Partition incomplète de type II)

Question 13

Un nourrisson né avec une surdité profonde passe un PÉATC. Aucune onde réplicable n’est observée. Quelle prise en charge pourrait être envisagée si l’implant cochléaire n’est pas possible ?

A) Appareil auditif (AA)
B) Implantation auditive du tronc cérébral (ABI)
C) Implant osseux
D) Surveillance simple sans intervention

Answer 13

B) Implantation auditive du tronc cérébral (ABI)

Question 14

Quel(s) type(s) de perte(s) auditive(s) peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) ?

A) Perte auditive neurosensorielle légère à modérée, principalement dans les hautes fréquences

B) Perte auditive conductive intermittente due à des otites moyennes séreuses récurrentes

C) Perte auditive mixte

D) A et B

E) A, B et C

Answer 14

D) A et B

Question 15

Un enfant de 5 ans atteint du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) est référé à votre clinique audiologique. Quelle serait la meilleure approche de prise en charge audiologique à long terme pour cet enfant ?

A) Effectuer une évaluation audiologique unique et prescrire un appareillage si nécessaire

B) Réaliser des tests auditifs annuels sans considérer d’autres interventions

C) Mettre en place un suivi audiologique régulier, envisager un appareillage si indiqué, recommander une rééducation auditive et orthophonique, et collaborer avec d’autres professionnels pour adapter les stratégies de communication

D) Se concentrer uniquement sur la rééducation auditive, sans nécessité d’évaluations audiologiques répétées ou d’autres interventions.

Answer 15

C) Mettre en place un suivi audiologique régulier, envisager un appareillage si indiqué, recommander une rééducation auditive et orthophonique, et collaborer avec d’autres professionnels pour adapter les stratégies de communication

Question 16

La production de quelle protéine est affectée dans l’Ostéogenèse imparfaite ?

a) Kératine
b) Collagène
c) Élastine
d) Cystéine

Answer 16

b) Collagène

Question 17

Dans quels types de la maladie d’ostéogenesis imperfecta la perte auditive est la plus souvent présente ?

a) Type 1 et 2
b) Type 2 et 3
c) Type 1 et 3
d) Type 2 et 4

Answer 17

c) Type 1 et 3

Question 18

À partir de combien de semaines, le risque de passage transplacentaire est de 100 % (rubéole congénitale) ?
A) Au cours du premier trimestre
B) Entre 15 et 30 semaines de gestation
C) Après les 36 semaines

Answer 18

C) Après les 36 semaines

Question 19

Quelle est la triade du syndrome de rubéole congénitale ?
A) Cataracte, Maladie cardiaque, perte neurosensorielle
B) Glaucome, Microcéphalie, Maladie cardiaque
C) Maladie cardiaque, Cataracte et perte conductive

Answer 19

A) Cataracte, Maladie cardiaque, perte neurosensorielle

Question 20

Des parents inquiets de leur enfant diagnostiqué avec la séquence de Pierre Robin d’étiologie non-syndromique viennent vous voir pour un suivi audiologique. Ils ont l’impression que depuis le dernier mois, leur enfant semble moins bien entendre et qu’il répond moins à leur demande. En ayant ces informations, quelle hypothèse à l’audiométrie tonale serait la plus plausible ?

A) Hypoacousie conductive bilatérale
B) Hypoacousie mixte bilatérale
C) Hypoacousie neurosensorielle bilatérale
D) Audition normale

Answer 20

A) Hypoacousie conductive bilatérale

Question 21

L’anomalie communément appelé _________ chez les enfants ayant la Séquence Pierre Robin se définit par la langue qui tend à se retrouver à l’arrière de la bouche, ce qui cause une obstruction des voies respiratoires. Quelle est cette anomalie retrouvée chez ces enfants ?
A) Fente palatine
B) Glossoptose
C) Hypoplasie mandibulaire
D) Micrognathie

Answer 21

B) Glossoptose

Question 22

Laquelle des réponses ci-dessous comprend deux critères majeurs du syndrome BOR ?
a) Fatigue et perte d’appétit
b) Perte auditive et anomalies rénales
c) Palais court et fistule branchiale
d) Anomalies rénales et problèmes lacrymaux

Answer 22

b) Perte auditive et anomalies rénales

Question 23

Quel résultat à l’audiométrie tonale est le plus fréquent chez une personne avec un syndrome BOR confirmé ?
a) Hypoacousie légère unilatérale
b) Acuité auditive normale (atteintes rénales seulement)
c) Anacousie unilatérale
d) Hypoacousie mixte de degré modéré

Answer 23

d) Hypoacousie mixte de degré modéré

Question 24

Lequel, parmi les suivants, n’est pas un signe caractéristique du syndrome CHARGE ?

a) Asymétrie faciale
b) Céphalées
c) Visage carré
d) Scoliose osseuse

Answer 24

b) Céphalées

Question 25

Parmi les malformations crâniofaciales suivantes, laquelle est fréquemment observée dans le syndrome CHARGE ? a) Fente palatine b) Colobome oculaire c) Microcéphalie d) Déviation du septum nasal

Answer 25

b) Colobome oculaire

Question 26

Quelle affirmation décrit le mieux les caractéristiques cliniques du syndrome MELAS ? A) Perte auditive progressive, faiblesse musculaire, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC B) Ophtalmoplégie chronique, petite taille et troubles cardiaques fréquents C) Crises myocloniques, perte auditive et déclin cognitif

Answer 26

A) Perte auditive progressive, faiblesse musculaire, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC

Question 27

Quel schéma génétique décrit le mieux le mode de transmission du MELAS ? A) Autosomique récessive B) Autosomique dominante C) Mitochondriale maternelle D) Transmission liée à l’X

Answer 27

C) Mitochondriale maternelle

Question 28

1. Le syndrome de Pendred est principalement caractérisé par : a. Une perte auditive neurosensorielle et un goitre b. Une perte auditive conductive et des malformations cardiaques c. Une hypoacousie fluctuante sans autre symptôme d. Une atteinte du nerf facial

Answer 28

a. Une perte auditive neurosensorielle et un goitre

Question 29

2. Quelle structure de l’oreille interne est souvent dilatée dans le syndrome de Pendred ? A) Le canal cochléaire B) L’utricule C) Le saccule D) L’aqueduc vestibulaire

Answer 29

D) L’aqueduc vestibulaire

Question 30

Parmi les énoncés suivants, quels sont les signes, les symptômes et les troubles possibles associés au syndrome de Waardenburg? 1. Surdité neurosensorielle congénitale 2. Signes faciaux 3. Troubles moteurs et visuels 4. Anomalies pigmentaires 5. Aucune de ces réponses

Answer 30

1. Surdité neurosensorielle congénitale 2. Signes faciaux 3. Troubles moteurs et visuels 4. Anomalies pigmentaires

Question 31

Parmi les énoncés suivants, quelles sont les recommandations audiologiques possibles associées au syndrome de Waardenburg? 1. Implant cochléaire 2. Stratégies de communication 3. Conseil génétique 4. Hygiène nasale 5. Port d’appareils auditifs

Answer 31

1. Implant cochléaire 2. Stratégies de communication 3. Conseil génétique 5. Port d’appareils auditifs

Question 32

1. Quel est le principal mode de transmission du syndrôme de Stickler? a) autosomique récessif b) autosomique dominant c) lié à l’X d) Mitochondrial

Answer 32

b) autosomique dominant

Question 33

2. Quel autre syndrôme est le plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrôme de Stickler? a) Syndrome de Down b) Syndrome de l’alcool foetale c) Syndrome de Pierre Robin d) Syndrome de William

Answer 33

c) Syndrome de Pierre Robin

Question 34

1. Quel type de perte auditive est la plus commune chez les personnes atteintes de trisomie 21 ? a) Surdité neurosensorielle, liée à b) Surdité de conduction, liée le plus souvent à des infections/problèmes ORL c) Surdité de conduction, liée le plus souvent à l’otosclérose d) Surdité mixte

Answer 34

b) Surdité de conduction, liée le plus souvent à des infections/problèmes ORL

Question 35

**Quels symptômes et caractéristiques parmi les suivants sont communs chez les personnes avec une trisomie 21 ?** 1. Hypertélorisme (élargissement de la racine du nez) 2. Croissance rapide 3. Retard de développement du langage et des habiletés motrices 4. Hyperactivité excessive 5. Déficience intellectuelle de degré variable a) 1, 4, 5 b) 1, 2, 3, 4 c) 2, 3, 5 d) 1, 3, 5

Answer 35

d) 1, 3, 5

Question 36

1. Quel type de tympanogramme allon-nous obtenir pour un enfant présentant le syndrome de Usher? a. Type A b. Type B c. Type C d. Type D

Answer 36

a. Type A

Question 37

Quel symptôme nous permet de différencier le syndrome de Usher des autres pathologies causant une perte auditive congénitale? a. Rétinoblastome b. Cardiomyopathie dilatée c. Rétinite pigmentaire d. Problème vestibulaire

Answer 37

c. Rétinite pigmentaire

Question 38

syndrome de Treacher Collins Un enfant avec le syndrome de Treacher Collins obtiendrait généralement quel résultat à l’audiométrie tonale? a. Hypoacousie neurosensorielle b. Hypoacousie conductive c. Hypoacousie mixte d. Audition normale

Answer 38

b. Hypoacousie conductive

Question 39

Quelle(s) structure(s) embryonnaire(s) sont atteintes dans le syndrome de Treacher Collins? a. La partie dorsale des vésicules otiques b. Les placodes otiques c. Les arcs branchiaux 1 et 2 d. Les ganglions vestibulo-cochléaires

Answer 39

c. Les arcs branchiaux 1 et 2

Question 40

Parmi les signes cliniques suivants, lequel n’est pas associé au CMV congénital ? - Microcéphalie - Choriorétinite - Hypoacousie de type conductive - Pétéchies

Answer 40

- Hypoacousie de type conductive

Question 41

Quel suivi audiologique est recommandé pour les enfants atteints de CMV congénital ? - Un dépistage annuel uniquement en cas de symptômes - Des évaluations régulières jusqu’à l’âge de 6 ans pour tous les enfant positif au CMV congénital - Des évaluations régulières jusqu’à l’âge de 6 ans seulement pour ceux symptomatiques a la naissance - Aucune surveillance particulière n’est nécessaire

Answer 41

- Des évaluations régulières jusqu’à l’âge de 6 ans pour tous les enfant positif au CMV congénital

Question 42

Comment est-il possible de différentier le type de MPS chez un patient ? - Avec une analyse d’urine et un test enzymatique - En observant les symptomes du patient - En analysant l’ADN des parents - Avec une analyse des protéines du patient

Answer 42

- Avec une analyse d’urine et un test enzymatique

Question 43

Quel problème audiologique est important à surveiller régulièrement chez les patients atteints de la MPS ? - L’évolution d’acouphènes - L’apparition d’étourdissements - La formation d’ostéome - L’apparition d’otite

Answer 43

- L’apparition d’otite

Question 44

Un variant pathogène bi-allélique du gène GJB2 est associé à quel résultats audiologiques? - Hypoacousie neurosensorielle unilatéral fluctuante - Hypoacousie mixte de configuration ascendante - Hypoacousie avec indice rétrocochléaire - Hypoacousie neurosensorielle bilatérale de configuration descendante

Answer 44

- Hypoacousie neurosensorielle bilatérale de configuration descendante

Question 45

Quelle affirmation est vrai concernant la surdité associée aux mutations bialléliques du gène GJB2? - Elle est causée par un trouble de la libération du glutamate - Elle est généralement pré-linguale, de degrés variable et peut être progressive - Elle est associée à des troubles neurologiques et moteurs - Elle affecte principalement les basses fréquences de l’audition

Answer 45

- Elle est généralement pré-linguale, de degrés variable et peut être progressive

Question 46

Par quel mécanisme la photothérapie traite-t-elle l’hyperbilirubinémie sévère ? - Elle stimule la production d’enzyme hépatique responsable de la conjugaison de la bilirubine - Elle favorise l’élimination de la bilirubine par les reins en augmentant son excrétion sous forme non-conjuguée - Elle modifie la structure de la bilirubine non-conjuguée pour produire des isomères plus facilement excrétés - Elle détruit directement la bilirubine dans le sang par un processus d’oxydation

Answer 46

- Elle modifie la structure de la bilirubine non-conjuguée pour produire des isomères plus facilement excrétés

Question 47

Lequel de ces tests est le plus approprié pour détecter une atteinte auditive chez un nouveau-né atteint d'hyperbilirubinémie sévère ? - PEATC - VRA - RSA - EOA

Answer 47

- PEATC

Question 48

Pourquoi une intervention rapide avec des implants cochléaires est-elle essentielle chez les jeunes ayant une perte auditive due à la méningite bactérienne ? - Pour prévenir une détérioration supplémentaire des cellules ciliées restantes - Pour éviter l’ossification de la cochlée, qui rendrais l’implantation impossible - Pour améliorer immédiatement la perception des sons aigus - Pour réduire l’inflammation de l’oreille interne causée par l’infection

Answer 48

- Pour éviter l’ossification de la cochlée, qui rendrais l’implantation impossible

Question 49

Quel test est requis pour différencier une méningite bactérienne d’une méningite virale ? - Audiométrie tonale - IRM des méninges - IRM de l’oreille interne - Ponction lombaire

Answer 49

- Ponction lombaire

Question 50

Chez un porteur de la neurofibromatose de type 2, quelles fréquences sont généralement atteintes au stade initial de la maladie? - Encoche a 3KHz - Basse fréquence - Haute fréquence - Toutes les fréquences

Answer 50

- Haute fréquence

Question 51

Quelle est la caractéristique principale qui permet de distinguer la neurofibromatose de type 2 des autres pathologies et syndromes ayant des symptômes similaires? - Schwannomes vestibulaires bilatéraux - Tumeurs cutanées - Symptômes identiques dans une même famille - Apparition soudaine des symptômes

Answer 51

- Schwannomes vestibulaires bilatéraux