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Flashcards in Pathologie du fer Deck (20):
1

Quel est le gène atteint dans l'hémochromatose ?

HFE (mutation C282Y)

2

Quel est le stock normal de fer ?

35-45 mg/kg

3

Ou se fait l'absorption du fer ?

A/n du duodénum

4

Il n'y a pas de régulation de l'élimination du fer ?

VRAI

5

Quelle est l'hormone de régulation de l'absorption du fer ?

Hepcidine

6

Comment est l'hepcidine dans l'hémochromatose ?

Effondré

7

Quel est le tableau clinique "historique" de l'hémochromatose ?

Diabète sucré
Hépatomégalie
Cardiomyopathie
Arthralgie
Autres endocrinopathie

8

A quoi correspond la règle des 3 A dans l'hémochromatose ?

Arthralgie
Asthénie inexpliquée
Elévation des aminotransférase ALAT

9

En dehors du diabète quelle est la cause la+ fréquente d'endocrinopathie au cours de l'hémochromatose ?

Hypogonadisme

10

Les saignées permettent de récupérer l'hypogonadisme dans l'hémochromatose ?

FAUX

11

Quel est le marqueur le + sensible et le + spécifique de l'hémochromatose ?

Coefficient de saturation de la transferrine (> 45%)

12

Quelles sont les valeurs en faveur d'une surcharge en fer ?

> 300 chez l'H
> 200 chez la F

13

Que doit faire évoquer un CS-Tf < 45% ?

Hépatosidérose dysmétabolique ou NASH
Acéruléoplsminémie héréditaire
Surcharge hépatique en fer par mutation du gène de la ferroportine

14

Quelles sont les causes d'élévation du CS-Tf ?

Hémochromatose génétique ou primitive
Supplémentation martiales excessives
Anémies hémolytiques
Dysérythropoièse
Cytolyse majeure
Insuffisance hépato-cellulaire
Surcharge en fer secondaire

15

Quels sont les différents stades de l'hémochromatose primitive ?

Stade 1 : Férritine =, CS Tf augmenté
Stade 2 : Ferritine augmenté, CF Tf augmenté, pas de spt
Stade 3 : Idem + Stp diminuant la qualité de vie
Stade 4 : Idem + spt pouvant compromettre le pronostic vital

16

Quel est le TTT de référence de l'hémochomatose ?

Saignée

17

Quelles sont les CI permanentes à la saignée ?

Anémie sidéroblastique
Thalassémie majeure
Cardiopathie sévère

18

Quelles sont les CI temporaires à la saignée ?

HypoT
Hb < 11
Grossesse
Arthériopathie sévère des MI
FC < 50 ou > 100

19

Quelle est l'alternative en cas de CI aux saignées ?

Erythraphérèse
TTT chélateur

20

A partir de quelle valeur de férritinémie est il recommandé d'envisager des saignées ?

> 300 chez l'H et > 200 chez la F