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biopathologie > pathologie du nourrison 1 > Flashcards

pathologie du nourrison 1 Flashcards

1
Q

« malformations » congénitales kan elle se produit

A

lors du developpement du nourisson

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2
Q

les anomalie develeoppemental son homogene

A

fau, heterogene

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3
Q

les anomalie developpemental sont tt de la memm severité6

A

fau de severité variable

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4
Q

ckoi les deu severité des malformation congenital

A

 disgrâce (malformation mineure),
 grandes malformations incompatibles avec la vie (malformations
majeures)

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5
Q

les malformation congenital sont ke primaire?

A

non elle sont primaire et secondaire

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6
Q

malformation congenital primaire sont causé par koi

A

inné, genetic= ki donne une malformation

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7
Q

kan on di maladie congenital secondaire c causé genetikement6

A

non, c accidentellle, aquises

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8
Q

cause d une malformation congenital secondaire

A

-insulte précise de cause externe
(placentaire, maternelle, environnementale)

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9
Q

les malformation congenital secondaire de cause externe entraine koi

A

va entraîner
- un arrêt de developpement
-ou une modification du développement de quelque chose.

=disruption

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10
Q

ds kel cas la malformation congenital secondaire cause une deformation

A

-de cause : contrainte mécanique
-cause externe (placentaire, maternelle, environnementale)

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11
Q

il existe des bebe avec les malformation congenital multiple?

A

oui, (syndrome polmalformatif)

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12
Q

difference entre anomalie congenital primaire et secondaire

A

prim = genetic
secondaire= environnemen
==slide 4

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13
Q

Type de polymalformation

A

-sequence =bcp de seq affecter
 Syndrome= seq affecter cree un syndrome
 Association= association des diff syndrome
 Grandes malformations externes
* Dysraphie
* Dysgénésie caudale

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14
Q
  • Dysraphie
  • Dysgénésie caudale
    savedir koi
A
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15
Q

Les malformations vraies résultent(primaire)

A

d’unévénement génétiquement déterminé
(intrinsèque)

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16
Q

la malfromation primaire causé par un evenement genetic se produi a kel momen

A

pouvant se produire à n’importe
quel stade du développement intra-utérin.

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17
Q

anomali genetic c leskel

A
  • anomalie génétique de type (« single
    gene defect or multigenic disorders»)
  • anomalie chromosomique
  • empreinte parentale
  • ciliopathie
  • RASopathie
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18
Q

ckoi cliopathie

A

q

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19
Q

ckoi rasopathie

A
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20
Q

donne un exemple de maladie congenital de transmission autosomique dominante

A

La polydactylie isolé

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21
Q

polydactylis definition

A

se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils
supplémentaire(s)

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22
Q

prk on di polydactyli isolé

A

car c ke cette malformation ds ce cas?

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23
Q

kan la polydactyli est associé

A

ds la trsisomi 13-18 et syndromede meckel

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24
Q

exemple de maladie de transmission autosomique recessive

A

Polykystose rénale

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25
Q

Polykystose rénale atteinn koi

A

 Atteinte des tubes
collecteurs
 PKHD1 6p 12.2 = region?

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26
Q

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte les deu copie du gene sont active

A

fau , une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique)

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27
Q

la pathologie de l empreinte parental ckoi

A

Soit de la perte
-d’expression de l’allèle actif
-De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”)

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28
Q

ckel syndrome lors de la perte d expression de l allele actif

A

syndromes de Prader-Willi et Angelman

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29
Q

ckel syndrome lors de la relaxation d empreinte

A

syndrome de Beckwith-Wiedemann

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30
Q

aspect/caracteristique des enfan attein de beckwith-wiedeman

A

viscéromégalie =?
-omphalocèle =org abdominau a ext du corps
macroglossie=grosse langue

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31
Q

beck est predisposé a la survenu de koi

A

des camcer pediatrique

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32
Q

le beckwith est predisposé a la survenu des cancer ds cmb de cas et ke se passe t il avec l age

A

pédiatriques
 Dans environ 7.5% (Wilms, et
corticosurrénalome, hépatoblastome)
 Diminution du risque avec âge
 10ans même risque que la population
générale

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33
Q

cmb de naissance son affecter par beckwith

A

L’incidence du syndrome de BeckwithWiedemann est de 1/14 000 naissances
environ

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34
Q

les beckwith-wiedman genetiquement sont causé par kel type de phenomene genetic

A

-85% sporadique, =manière irrégulière, occasionnelle ou aléatoire
-15% autosomique dominant,
-disomie uniparentale
-empreinte parental car soi mutation soi sa

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35
Q

kel region de gene est impliqué lors de Beckwith et kel gene parental

A

Anomalie en cause implique la région
11p15.5

avec dérégulation des gènes
IGF2(paternel) et H19(maternel).

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36
Q

cmt apparai cliniquemen le BWS

A
  • Pro-éminence occipitale
  • Hémi-hyperplasie
  • Tumeurs
  • Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)=??
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
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37
Q

hemi hyperplasi ckoi

A

– croissance asymétrique crâne, visage, membres,sans atteinte viscérale
– augmente risque de tumeurs d’origine embryonnaire

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38
Q

donc BWS a des caracteristic physic et peut ossi apparaitre sous forme de tumeur car sa cpe causé le cancer

A

vrai

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39
Q

les malformation d origine chronique concerne cmb % de nassace

A

1%

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40
Q

les malformation chromosomique son fai expre

A

fau, elle son accidentelle =non-disjonction lors de la méïose)

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41
Q

exemple de maladie cuasé par malformation chromosomiue

A

Trisomie 21, 13, 18, monosomie X,
Klinefelter

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42
Q

kel type de mutation forme une malformation congential d origine chromosomique

A

 triploïdie (addition d,un jeu de
chromosomes)
 Délétion ou duplication de portions de
chromosome
 translocations

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43
Q

cmb de naissance son attein de ttisomie 13

A

1/10000 naissances

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44
Q

trisomie 13 aspect

A

 Dysmorphie craniofaciale: =Ce terme fait référence à des anomalies dans la structure et la forme du crâne et du visage.
 fente labionasale bilatérale, =Une fente labionasale est une ouverture anormale dans la lèvre supérieure et/ou dans la région du nez. des deu coté

 Hexadactylie post axiale=
décrit la présence de six doigts (ou orteils) du côté dorsal des membres, particulièrement des mains.

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45
Q

trisomie 18 chz cmb de naissance

A

1/1800

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46
Q

trisomi 18 aspect

A

 Dysmorphie faciale:
 Omphalocèle= org abdominau a exterieur corp
 Mains botes, mains fermées avec
chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du
loup

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47
Q

ckoi cliopathies

A

Cils présents à la surface de nombreuses cellules, et est impliqué dans
de nombreuses voies de signalisation

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48
Q

cliopathie causé par koi

A

Due à des mutations de gènes codant pour différents constituant des
cils, entraînant un diosfonctionnement d’organes

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49
Q

cliopathie causé par heredité autosomique dominante slmt

A

fau, heredité autosomique dominan ou recessive

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50
Q

kel orgae sont attein par cliopathie

A

Reins (en général kystiques) , cerveaux, squelette et yeux svt atteints

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51
Q

RASopathie est causé par koi

A

Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK

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52
Q

rasopathie c une anomalie ds kel parti du corps

A

Anomalie de croissance et du squelette, anomalies cardiaques,
vasculaires, prédisposition tumorale

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53
Q

anomali/maladie congenital secondaire est formé a cause de kel processus

A

Génotype initial normal mais action d’un
tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement

54
Q

anomali secondaire a un genotype initialemen anormal?

A

fau, il es normal

55
Q

ckoi les 3 cause des anomali secondaire

A

cause maternelle
=Maladie maternelle (diabète,
épilepsie…)
 Causes environnementales
* Habitudes de vie maternelle : alcool….
* Radiation
* Virus-infection
* Exposition à des toxiques, médicaments …..

 Cause placentaires et ou foetales comme oligoamnios, brides etc

56
Q

lws facteur extrinseque ds les malformation secondaire affecte de deux facon le processus de developpement c cmt

A

-d’une perturbation de la formation normale d’une structure (déformation) par forces mécaniques

  • d’une lésion secondaire d’un organe ou d’une
    structure déjà formés (disruption - néologisme
    anglo-saxon) suite à une « insulte » extérieure
57
Q

donne un exemple de maladie d une deformation par dorce mecanique

A

oligo amnios

58
Q

oligo amnios c secondaire a koi

A

Secondaire à un oligoamnios
(diminution du liquide amniotique)

59
Q

aspect de oligo amnios

A

Déformation des membres=Pied bot

60
Q

cause de oligo amnios

A

-fœtale: uropathie, néphropathie,
agénésie rénale bilatérale
-maternelle: rupture des membranes

61
Q

conseq de oligo amnios

A

séquence de Potter
hypoplasie pulmonaire

62
Q

slide 24

A
63
Q

maladie des brides amniotiques est causé par des facteur mecanique?

A

oui

64
Q

maladie des brides amniotiques cause=kel facteur mecanique

A

Les anomalies seraient dues à une
rupture de la membrane amniotique au
premier trimestre de la gestation,

65
Q

maladie des brides amniotiques pe expliker koi

A

 les anneaux de constriction autour des
membres et/ou des doigts,
 les pseudo-syndactylies,
 les amputations distales des membres.
 les constrictions du cordon ombilical.

66
Q

conseq de maladie des brides amniotique

A

On peut également observer des
déformations secondaires à la
diminution des mouvements foetaux ou
en liaison avec un oligoamnios par
rupture des membranes

67
Q

disruption peuve etre d origine

A

s d’origine vasculaire ou
ischémique

68
Q

d’atrésie intestinale. c kel cas

A

Des modifications du flux sanguin peuvent
aboutir à des lésions clastiques
(destructrices) d’origine ischémique.

69
Q

kel peuven etre les cause infectieuse des ?? ki bro wtf (anomali secondaire bhess

A

 Bactériennes: streptocoque B, colibacille, listériose, syphilis.
 Virales: rubéole, CMV, herpes virus, varicelle,
VIH, ou parvovirus

70
Q

agen physic cki pr causé les anomali secondaire

A

radiation

71
Q

deu ttpe de radiation c leskel

A

 Faible:
-massive

72
Q

radiation faible cause koi

A

Survenu de cancer, leucémie

73
Q

radiation massive cause koi

A

microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental

74
Q

les medicamen oeuve induire koi

A

De nombreux médicaments peuvent
entraîner l’apparition de
malformations

75
Q

cki thalidomide

A

était un médicament
vendu durant les années 1950 et 1960
chez les femmes enceintes comme
antiémétique

76
Q

conseq du medicamen thalidomide

A

amélie ou phocomélie
induite par la capacité du
médicament à inhiber l’angiogénèse,
surtout en cas de prise au cours des
25 à 50 premiers jours de la
grossesse

?? conseq

77
Q

kan le diabete congestionnel se developpe cz la femme

A

pdt la grossesse

78
Q

ckoi les risque pr ke lenfan soi nai prematurer
pr les femme ki on une glycemi faible

A

5% risque est de 5% pour les femmes dont la glycémie se situe dans les
niveaux les plus bas (moins de 0,75 g/L)

79
Q

kan on a un risk de 27 % k un enfan soinai prematurer

A

mais de 27% quand elle est
supérieure à 1 g/L (selon l’étude HAPO,congrès de l’ADA en juin
2007)

80
Q

conseq de de diabete gestationnel chez enfan

A

-Mort fœtale in-utéro (de cause mal comprise)
-Macrosomie
Hydramnios

81
Q

macrosomie et risl

A

-avec risque de dystocie des épaules
(accouchement par voie basse où les épaules du fœtus font obstacle à la fin de l’accouchement :
-risque de lésion du plexus
brachial,
- de fracture de la clavicule,
-paralysie des membres supérieurs,
-de mort néo-natale par asphyxie)

82
Q

macrosomie ckoi

A

La macrosomie se réfère à un bébé qui a un poids à la naissance significativement plus élevé que la moyenne.

83
Q

hydraminos ckoi

A

L’hydramnios se caractérise par une quantité excessive de liquide amniotique dans la cavité amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse= complocation

84
Q

ckoi le syndrome caysé par les pathologie d addiction

A

syndrome d’alcoolisation fœtale

85
Q

conseq de l alcoolisation foetal

A

-La dysmorphie crânio-faciale :
-Malformations cardiaques
 Le retard de croissance qui reste
constant, avec naissance prématurée
une fois sur trois.
 Le cerveau : Microcéphalie, Retard mental

86
Q

la dysmorphie cranio-faciale aspect

A

 un rétrécissement des fentes palpébrales
 implantation des cheveux basse, front
volontiers velu.
 lèvre supérieure amincie
 nez allongé.
 aplatissement de la partie moyenne du
visage constaté dans 80% des cas.

87
Q

Les « polymalformations » sont définies par
l’association d’au moins une anomalies

A

fau, deu anomali

88
Q

ckoi la sequence d un polymalformation

A

La séquence est un ensemble d’anomalies qui
sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur
mécanique

89
Q

exemple de sequence ds anomalie de polymalformation + cause

A

exemple de la séquence oligoamnios ou
séquence de Potter, consécutive à un manque
de liquide amniotique

90
Q

aspect des sequence ?

A

 Facies de Potter
 Contracture des genoux
 Pieds bots
 Excès de peau
ckoi sa

91
Q

ds les syndrome malformatif c des anomali relié entre elle

A

fau, Ensemble d’anomalies non reliées entre
elles, MAISS avec une cause commune

92
Q

kel sont les anomali ki on une cause commune

A

Syndrome de Turner
Syndrome de Down-trisomie 21
Syndrome d’alcoolisation fœtale

93
Q

ckoi association ds une polymalformation

A

2 anomalies ensembles ni
syndrome, ni séquence

94
Q

association syndrome c koi

A

syndrome VACTER:
 vertébrales (hémivertèbres )
 anale (imperforation)
 cardiaques (multiples)
 trachéale, œsophagienne
(fistule)
 radiales et/ou rénales».

95
Q

ckoi les cause multifactorielle d une anomalie developpemental

A

 L’ensemble des mécanismes étiopathogéniques évoqués ci-dessus ne
représente actuellement pas plus de la
moitié des causes des anomalies.

 Un grand nombre d’anomalies
développementales, dont certaines qui sont
très fréquentes (fente labio-palatine, spinabifida) demeurent de cause inconnue.

96
Q

Autres-dysembryoplasies

A

 Vestige
 Choristrum
 Hamartome
 Malformations vasculaires

97
Q

ckoi vestiges

A

Les vestiges correspondent à des défauts
d’involution, c’est-à-dire à la persistance
après la naissance, de structures dont la
présence n’est normale

qu’à certains stades
de la vie intra-utérine.

98
Q

ckoi choristum

A

Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet
endroit;

pour les tissus,
on parle d’hétérotopie
(gastrique,
pancréatique)

99
Q

ckoi hamartome

A

Un hamartome est un assemblage
désordonné de tissus identiques à ceux de
l’organe ou du territoire dans lequel on les
trouve (type de tissu normal pour le
territoire considéré, mais agencement
anormal).

100
Q

kan les malformation vasculaire sint presente

A

a la naissance

101
Q

malformation vasculaire type

A

Plusieurs types: capillaire, veineuse,
lymphatique, artério-veineuse, complexe

102
Q

malformation vasculaire localisé ou

A

Souvent localisées visage et scalp

103
Q

ckoi les grande malformatiom externe

A

-Les dysraphies
-La dysgénésie caudale
-Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints.

104
Q

La dysgénésie caudale de l’atrésie
anale à la sirénomélie ckoi

A

La dysgénésie caudale est une
anomalie de formation de l’extrémité
caudale de la colonne vertébrale

105
Q

ou se fai la dysgenie caudale

A

Agénésie lombo sacré

106
Q

face dun bebe avec une dysgenie caudale

A

Dysmorphie faciale

107
Q

anomali de kel partie du corp lors de la dysgenesue caudal

A

Anomalies uro-génitales donc
anomalie des sphincters

108
Q

pas clair si dysgénésie caudale et
sirénomélie représentent koi

A

le spectre d’une même maladie ou bien deux
entités distinctes

109
Q

La dysgénésie caudale et la sirénomélie présentent des anomalies de koi

A

des structures caudales dont
-les membres inférieurs,
-le pelvis,
-les vertèbres lombo-sacrées,
- et les systèmes GU et GI.

110
Q

kel est le facteur de risk de la dysgenesie caudal vs la sirenomelie

A

Le diabète maternel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale,

alors que la grossesse gémellair monozygotique l’est pour la sirénomélie

111
Q

ckoo le diagnostic de Dysgénésie caudale-syrénomélie

A

Le diagnostic différentiel principal de ces entités est l’association de
VACTERL.

112
Q

Il n’est pas encore clair si la dysgénésie caudale et la sirénomélie représentent

A

le spectre d’une même maladie ou bien deux entités distinctes

113
Q

Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints on cmb de placenta et de cavité amniotique

A

Un seul placenta , une
seule cavité amniotique

114
Q

Pathologie de la gémellité: jumeaux
conjoints c cz cmb %

A

1% des grossesse gémellaires monozygotes

115
Q

ckoi pathologie de la gemelité

A

séparation incomplète du
disque embryonnair

116
Q

cmt on classe la pathologie de la gemelité

A

-Selon le siège
-et le degré
de la non séparation

on les classe en thoracopages, craniopages.
(préfixe pour site de la non séparation
et page pour union )

117
Q

Tumeurs maligne % chez nourisson

A

Seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant

118
Q

aux États-unis, le cancer (y compris
les leucémies) est la première cause de koi

A

de décès par maladie chez l’enfant entre 4 et 14 ans.

119
Q

tumeur pediatrique chez enfan dece %

A

9% de tous décès chez l’enfant, seuls les accidents
sont à l’origine d’un nombre significativement plus
important de décès

120
Q

les cancer sont plus courant ke tumeur benigne

A

fau inverse

121
Q

type de tumeur pediatrique

A

 Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
 Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune
enfant
 Tumeurs malignes de l’adolescent

122
Q

ckoi Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune enfant

A

 Tumeurs de Wilms ou néphroblastome
 Neuroblastome
 Rhabdomyosarcome embryonnaire (muscle strié)
 Hépatoblastome (foie)

123
Q

type de tumeur pediatrique benigne

A

 Tératome
 tumeurs vasculaires

124
Q

tumeur vasculaire cki

A

 Hémangiome infantile
 lymphangiome

125
Q

ckoi un teratome mature

A

Les tératomes sont constitués de tissus
étrangers à la région qui les abrite mais qui
ressemblent à ceux qui se succèdent au
cours du développement depuis le stade
embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela
par différenciation des trois feuillets
primordiaux

126
Q

hemangiome infantile apparai kan et fai koi

A

Apparition post natale, mais 33% présents à la
naissance
 grossit avec l’enfant puis régresse

127
Q

malformation vasculaire type

A

Simple: capillaire, lymphatique, veineuse,
arterioveineuse
 combinée

128
Q

Tumeurs malignes: pédiatriques /adultes est mis en evidence parkoi

A

Mise en évidence assez fréquente d’une relation étroite entre un développement anormal (tératogénèse) et
l’induction tumorale (oncogénèse)

129
Q

slide 55

A
130
Q

 Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent à partir de koi

A

 Du système hématopoïétique
 Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et
rétine)
 Des tissus mous
 Des os
 Des reins

131
Q

blasteme ckoi

A

tumeurs à petites cellules rondes et
bleues (embryonnaire). On met le suffixe
blastome

132
Q

tumeur chez ladulte ou forme un carcinome

A

Chez l’adulte: peau, poumon, sein, prostate, colon:
» Carcinome

biopathologie (12 decks)

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