Pathologie H5: aandoeningen van erfelijkheid en ziekte

Question 1

Wat voor ziekte is de ziekte van Huntington?

Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Huntington?

Answer 1

• Autosomaal- dominant

Motoriek: onbeweeglijkheid, stijfheid, balans
Geheugen: moeite met multitasking
Gedrag: Depressie, irritatie, agressie, verminderd initiatief

Question 2

Wat voor zieke is polydactylie? (niet altijd erfelijk overigens)

Answer 2

• Autosomaal-dominant
  ‘’ Poly: veel, dactylos: vinger/ teen. Dus kinderen geboren met meer vingers of tenen’’

‘’ Soms zie je ook een splitsing van vingers/ tenen’’

Question 3

Wat voor ziekte is Achondroplasie?
Wat houdt het in?

Answer 3

• Autosomaal dominant
• verstoorde kraakbeenvorming (dwerggroei)

Question 4

Wat voor ziekte is het Syndroom van Marfan?

Wat houdt het in?

Answer 4

• Autosomaal dominant

 Afwijking in het gen voor fibrilline (‘’ een van de vezels in ons lichaam’’)
 Afwijking in fibrilline zorgt voor stoornis bindweefsel, pezen (‘’ deze gaan bijven groeien’’)
 Acromegalie (‘’ door blijven groeien worden de uiteinden (neus, oor, tenen, vingers) van ons lichaam groot’’, aneurysma (‘’ verwijding van de aorta doordat het intern kan gebeuren’’)
 Arachnodactylie (‘’ door overdreven bindweefsel en soort vliesjes (overtollige huid) tussen de vingers’’), hyperlaxiteit (‘’abnormale flexibiliteit/ soepelheid’’)

Question 5

Wat voor ziekte is familiare hypercholesterolemie?

Wat houdt het in?

Answer 5

• Autosomaal dominant

1/400!!
 Afwijking in gen voor LDL-receptor
 LDL vervoert cholesterol naar celwand (‘’met alle gevolgen van dien’’)
‘’ hierdoor verhoogde LDL’’
> Verhoogde kans op hart- en vaatziekten

Question 6

Wanneer komt een autosomaal recessieve aandoening tot uiting?

Answer 6

Enkel tot uiting bij homozygoot
Als ouders heterozygoot zijn, zijn ze dragers en dus NIET ziek!

Question 7

Wat voor ziekte is Mucoviscidose / cystische fibrose (taaislijmziekte)?

Answer 7

• Een autosomaal recessieve
• Taaislijmziekte
  ‘’ ChatGPT: Ook bekend als cystische fibrose (CF). Deze genetische ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen. Het CFTR-eiwit is betrokken bij de productie van slijm, zweet en verteringssappen. Bij mensen die dit hebben is het slijm in de luchtwegen en andere organen taai en stroperig, wat leidt tot ademhalingsproblemen en een verhoogd risico op luchtweginfecties’’

Question 8

Wat voor ziekte is hemochromatose?

Answer 8

• Een autosomaal recessieve

Ijzerstapelingsziekte
‘’ Internet: IJzerstapelziekte of hemochromatose is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart en/of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever).’’

Question 9

Wat voor ziekte is fenylketonurie?

Wat houdt het in?

Wat zijn symptomen en behandeling?

Answer 9

• Een autosomaal recessieve
• Fenylalanine is een aminozuur.
• Dit is een bouwsteen die het lichaam binnenkrijgt als je eiwitten eet. Maar bij PKU wordt fenylalanine niet of niet genoeg afgebroken.
• Het lichaam hoort fenylalanine in een ander aminozuur om te zetten (‘’ met behulp van enzym’’). Als dit niet (genoeg) gebeurt, ontstaat een ophoping van fenylalanine in het bloed. Een hoog fenylalaninegehalte is schadelijk en veroorzaakt beschadiging van de hersenen.
• Fenylalanine stapelt op, daardoor:
   Hersenbeschadiging (‘’stapelt op in de hersenen en ons zenuwstelsel’’)
   Ontwikkelingsachterstand (‘’stapelt op in de hersenen en ons zenuwstelsel’’)
   Licht gekleurde huid (‘’ stapelt op in de huid’’)
   Epilepsie, hyperactiviteit
• Screening in pasgeboren kindjes: hielprik
  ‘’ Als dit eruit komt moeten de kindjes een dieet krijgen met zo weinig mogelijk fenylalanine’’
• Behandeling: eiwitarm dieet

Question 10

Wat voor ziekte is Galactosemie?

Wat houdt het in?

Wat zijn de kenmerken?

Answer 10

• Een autosomaal recessieve
• Galactose stapelt op, daardoor:
   Algemene ontwikkelingsachterstand
   Hepatomegalie (abnormaal vergrote lever), cirrhose (verlittekening)
   Braken, diarree
  ‘’ Wordt ook door de hielprik onderzocht’’
  Behandeling: lactosebeperkt dieet

Question 11

Wat voor ziekte is sikkelcelanemie?

Wat houdt het in?
Wat zijn de complicaties?

Answer 11

• Een autosomaal recessieve
• Vooral in Afrika: 1/12 is drager!!
• Afwijkingen in hemoglobine
• Daardoor afwijkingen in vorm erythrocyten (‘’ die zijn sikkelvormig’’)
• Daardoor belemmering doorstroming bloed
• Daardoor infarcten (‘’dus door ophoping’’)
• ‘’Door die onregelmatige vorm’’ snelle afsterven rode bloedcel  anemie
• Als mensen drager zijn hebben ze lichte anemie zonder klachten en …. Verhoogde weerstand tegen malaria!!

Question 12

Wat voor ziekte is Tay-Sachs?

Wat houdt het in?

Answer 12

• Autosomaal recessieve
• Stofwisseling ziekte met ophoping van vetten in de zenuw en hersencellen met verstandelijke en motorische achteruitgang

Question 13

Wat voor ziekte is Albinisme?

Wat houdt het in?
Wat zijn er kenmerken van?

Answer 13

• Een autosomaal recessieve

Tekort aan melanine in lichaam met als gevolg een tekort aan pigment in huid en haren

• 1/200 bij de Hopi-indianen (‘’stam in noorden Alaska’’)
• Lichte huidskleur en wit haar
  -Zorgt voor een verhoogde kans op huidkanker (‘’ doordat ze de melanine (kleurstof) laag niet hebben’’)

Question 14

Wat is geslachtsgebonden overerving?

Answer 14

• Ten gevolge van defect genen op het X-chromosoom (‘’ dus op de geslachtschromosoom en niet op de normale chromosomen’’)
• Y-chromosoom is klein en weinig genen!
  ‘’ Ligt meestal op het X-chromosom. Het Y-chromosoom bevat heel weinig genen, dus daardoor zijn er daarop ook weinig afwijkingen’’
• Vaker bij mannen. Vaak overdracht door vrouwen

Question 15

Wat voor ziekte is kleurenblindheid? Wat houdt het in?

Answer 15

• Geslachtsgebonden (overerving)
• Defect in kegeltjes

Question 16

Wat voor ziekte is Hemofilie? Wat houdt het in? Welke varianten zijn er? Wat is de behandeling?

Answer 16

• Geslachtsgebonden

‘’ Hemofilie: tekort aan verschillende factoren (stollingseiwitten). Bestaan verschillende varianten van.’’

• Hemofilie A:
• Geheel of gedeeltelijk
• Afwezigheid van factor 8 (VIII), waardoor langere bloedingstijd
  ‘’ Bloedstolling is waterval van verschillende factoren. Maar door gehele of gedeeltelijke afwezigheid een langere bloedstolling’
• Hemofilie B:
• Geheel of gedeeltelijk
• Tekort factor X, waardoor langere bloedingstijd.
• Behandeling: toedienen van factor 8 (VIII) of IX (gentherapie)

Question 17

Wat voor ziekte is het Fragiele X-syndroom? Wat houdt het in?

Wat zijn de symptomen?

Wat is de behandeling?

Answer 17

• Geslachtgebonden
• Insnoering lange arm van het X-chromosoom
• 1/ 4000 van de mannen, 1/ 6000 van de vrouwen

Symptomen:
- Verstandelijke handicap
- Laat praten
- Moeilijke concentratie
- Motorische beperkingen
- Lang, smal gezicht
- Flaporen

Behandeling:
- Medicatie hyperreactiviteit
- Fysiotherapie
- Logopedie
- Speciaal onderwijs

Question 18

Wat voor ziekte is de ziekte van Duchenne? Wat houdt het in?

Answer 18

• Geslachtsgebonden
• Defect dystrofine gen, wat nodig is voor normale werking spieren

Question 19

Wat voor ziekte is het syndroom van Swyer? Wat houdt het in?

Answer 19

• Afwijking op het Y-chromosoom
• Hebben geslachtschromosomen XY, maar zien er uit als vrouwen

Question 20

Wat houdt de manier familiaire overerving bij overerving in?

Answer 20

‘’ verschillende genen samen die ervoor zorgen dat bepaalde ziekten vaker voorkomen in bepaalde families’’

• Manier overerving niet bekend
• In sommige families vaker dan in andere
• Vaak defect in MEERDERE genen
• Vaak ook omgevingsfactoren  Multifactoriële aandoeningen (‘’ Deel erfelijkheid en een deel door omgeving bepaald’’)

Vb:
- Epilepsie
- Hart- en vaatziektes
- Allergie

Question 21

Wat houdt het begrip chromosomale afwijkingen in?

Answer 21

2. Chromosomale afwijkingen
   ‘’ Een van de chromosomen is afwezig of het aantal chromosomen kan te groot of te klein zijn’’

• Afwezigheid van autosomaal chromosoom: letaal (‘’ je overleeft het niet’’)
• Te groot/ klein aantal chromosomen: ziektes (‘’ wel overleven maar met bepaalde ziektes’’)

Question 22

Wat voor ziekte is het syndroom van Down? Wat houdt het in?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van down?

Answer 22

• Chromosomale afwijkingen
• Chromosoom 21 is 3 keer aanwezig: vandaar wordt die ook wel trisomie 21 genoemd
• Kans 1/700, kans neemt toe bij zwangerschap >35 jaar
• Extra huidplooi in de ooghoek
• Grote, uitstekende tong
• Korte, platte neus
• Dwarse plooi over handpalm (‘’ handlijn loopt van de pink naar de wijsvinger door’’)
• Korte pink
• Soms aangeboren hartafwijkingen
• Gevoelig voor infecties (‘’ mensen hebben een verminderde weerstand’’)
• Altijd verstandelijke beperking

Question 23

Wat voor ziekte is Cri du chat? Wat houdt het in?

Wat zijn de symptomen van Cri du chat?

Answer 23

• Chromosomale afwijkingen
  ‘’ Een stukje van chromosoom 5 ontbreekt’’
• Deletie deel van korte arm chromosoom 5
• 1/ 50 000
• Klein hoofd (microcephalie)
• Ver uiteenstaande ogen
• Katachtig geluid (‘’ als ze lachen maken ze een soort katachtig geluid’’)
• Verstandelijke handicap

Question 24

Wat voor ziekte is het syndroom van Klinefelter? Wat houdt het in?

Wat zijn de symptomen ervan?
Wat is de behandeling ervan?

Answer 24

• Chromosomale afwijkingen
• Extra X-chromosoom aanwezig: 47 XXY
  ‘’ Normaal: 46 chromosomen’’
• 1/ 500 – 1000 jongens

Symptomen:
- Lang en slank
- Kleine testes (geen zaadcellen)
- Weinig baardgroei
- Hoge stem
- Soms verstandelijke handicap
‘’ Ze zijn wat overdreven vrouwelijk zou je kunnen zeggen’’

Behandeling: symptomatisch, testosteron injecties

Question 25

Wat voor ziekte is het syndroom van Turner? Wat houdt het in?

Wat zijn de symptomen ervan?

Answer 25

• Chromosomale afwijkingen
• Een van de X-chromosomen ontbreekt: 45 XO
  ‘’ Normaal: 46 chromosomen’’
• Alleen bij meisjes
  ‘’ Dus zijn vrouwen met maar 1 X-chromosoom’’
• 1/2500

Symptomen:
- Klein gestalte
- Uitblijvende puberteit
> Geen borstontwikkeling
> Geen menstruatie
-Vaak aangeboren hartafwijkingen

Question 26

Wat houden aangeboren afwijkingen in?

Wat zijn de risicofactoren?

Answer 26

• Niet ten gevolge van genetische afwijking (‘’niet gentekort/ extra gen/ fout gen/ extra chromosoom/ chromosoomtekort’’)
• Wel ten gevolge van fout in embryonale fase (eerste 8 weken)
• NIET erfelijk!

Risicofactoren
- O2 tekort , voorbeeld solutio placentae
- Infecties: vb. rubella (rode hand)
- Drugs
- Ondervoeding
- Medicatie
- Foliumzuur-tekort: spina bifida

Question 27

Wat voor ziekte is thalidomide?

Answer 27

• Aangeboren afwijkingen

‘’ Thalidomide: medicatie die vroeger aan vrouwen werd gegeven. Zorgde voor afwijkingen bij kinderen’’

Question 28

Wat voor ziekte is Spina Bifida?

Answer 28

• Aangeboren afwijkingen

‘’open ruggetje/ neurale buis defect’’

Question 29

Wat voor ziekte is slokdormatresie?

Answer 29

• Aangeboren afwijkingen

geen verbinding slokdarm- maag
‘’ Vaak braken’’

Question 30

Wat voor ziekte is pylorusstenose?

Answer 30

• Aangeboren afwijkingen

vernauwing maag- duodenum
‘’ Gaat vaak dichtgroeien. Leidt vaak tot projectiel braken’’

Question 31

Wat voor ziekte is aangeboren hartafwijkingen?

Answer 31

• Aangeboren afwijkingen

Question 32

Wat is Gentherapie?

Answer 32

• Vervanging van het defecte gen door een gezond gen
  ‘’ Kunnen we bijv. doen door virussen in te spuiten bij mensen, die in staat zijn om naar de cel te gaan om daar het genetisch materiaal te kunnen veranderen’’
• Aanvulling ontbrekende eiwitten
• Recombinant DNA (‘’internet: kunstmatig verkregen DNA’’)
• Vector (transport) nodig: vb. een virus