Patologias geneticas

Question 1

Tipos de patologias geneticas

Answer 1

Question 2

Sindrome de Turner

Answer 2

perdida de cromosoma X en mujeres

Question 3

Manifestaciones del sindrome de Turner

Answer 3

Talla baja
Hipogonadismo
Dismofias faciales
Coartacion aoritca
Riñon en herradura

Question 4

Sindrome de Klinefelter

Answer 4

Varones que ganan cromosoma X

Question 5

Fenotipo de sindorme de klinefelter

Answer 5

Talla baja
Volumen testicular bajo
Ginecomastia
Poco vello
Hipogonadismo
Ginecoide
Hiperfelxibildiad articular
Criptorquidia

Question 6

Criptorquidia

Answer 6

No desciende testiculos

Question 7

Trisomia 21

Answer 7

Down

Question 9

Principales manifestaciones de trisomia 21

Answer 9

• Cara redonda y aplanada
  
  • Ojos almendrados con pliegue epicántico
  • Nariz pequeña, lengua protruyente
  • Cuello corto, orejas pequeñas
  • Pliegue palmar único (simiesco), dedos cortos
  • Discapacidad intelectual (leve a moderada)
  • Hipotonía muscular
  • Comunicación interventricular e interauricular (CIA)
  • Atresia duodenal
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Reflujo gastroesofágico
  • Acolia si hay atresia biliar
  • Hipotiroidismo (congénito o adquirido
  • Obesidad
  • Estrabismo, cataratas congénitas
  • Hipoacusia
  • Apnea del sueño

Question 10

Trisomia 18

Answer 10

Sindrome de Edwards

Question 11

Fenotipo del sindrome de Edwards

Answer 11

Hipotonia
Retraso mental

Question 12

Trisomia 13

Answer 12

Sindrome de Patau

Question 13

Fenotipo sindrome de PATAU

Answer 13

Question 14

Fibrosis quisitca fenotipo

Answer 14

Question 15

Forma mas comun de displasias oseas hereditarias

Answer 15

Acondroplasia

Question 16

Patron de herencia de la fibrosis quisitca

Answer 16

Autosomico recesivo

Question 17

Patron de herencia de la neurofibromatosis tipo 1

Answer 17

Autosomico dominante

Question 18

Sindorme de marfan

Answer 18

Enfermedad genetica del tejido conectivo

Question 19

Patron de herencia del sindrome de marfan

Answer 19

Autosomico dominante

Question 20

Fenotipo tipico del sindrome de marfan

Answer 20

• Talla alta desproporcionada
  
  • Araquidactilia (dedos largos y delgados)
  • Hipermovilidad articular
  • Escoliosis y pectus excavatum o carinatum
  • Ectopia del cristalino (luxación hacia arriba y afuera)
  • Miopía severa
  • Riesgo de desprendimiento de retina

3. Cardiovascular
   
   • Dilatación de la raíz aórtica (puede llevar a aneurisma o disección aórtica)
   • Prolapso de válvula mitral
   • Insuficiencia aórtica
   • Estrías cutáneas
   • Neumotórax espontáneo
   • Hernias