Patologías serie roja Flashcards
Anemia ferropénica
- Manifestaciones: Fatigabilidad, glositis, rágades, disfagia, resecamiento de la piel. Triada de Plummel-Vinson (anemia microcít. hipocrom., glositis atrófica, membranas esofágicas)
- SP: Microcitos con hipocromia, anulocitosis, fluorocitos, ↓↓SID, ↑↑CTFH, ferritina<10ng/mL, ↓Bili. ↑ADH o RDW.
- MO: Hiperplasia eritroblastica con eritroblastos anómalos. Perls: Sin Fe en SMF ni sideroblastos.
Anemia inflamatoria
- ET: ↑ Función del SMF y ↓ eritropoyesis por secuestro del Fe y cierta hemólisis. En infecciones bacterianas, colagenosis, nefropatías, hepatopatías, carcinomas, linfomas, …
- SP: ↓SID, ↓CTFH, microcit. e hipocrom. o normocitosis y normocromía. RET Φ.
- MO: Eritropoyesis Φ o ↑, Perls: Pocos o ningún sideroblasto, secuestro de Fe en SMF en forma de grumos blastos x ↑ de la lactoferrina.
AKA: De las afecciones crónicas.
Anemia sideroblástica o sideroacrésica
- ET: Utilizacion defectuosa del hierro y trastorno de síntesis de hemo. Los hematíes son incapaces de usar Fe para formar hemo. Puede ser por deficit de piridoxina (VitB6), intoxicación por Pb o genética.
- SP: microc o anisocitosis con hipo o anisocromía. RET↓, SIDΦ, CTFHΦ. Fluorocitos y cuerpos de Pappenheimer en eritrocitos.
- MO: Hiperplasia eritroblastica, Perls: ↑Fe en SMF y ↑↑↑sideroblastos* en anillo (tipo III).
*Depósitos de FE en mitocondrias.
Anemia drepanocítica
- ET: Por sustitución de glutamina por valina en la cadena beta. Cuando ↓pH, ↓O2, … la Hb precipita en cristales y cambia la forma de hematíe dañando la MP y ↑ la fragilidad.
- En SP aparecen drepanocitos. Conlleva un cuadro hemolítico.
- La Hb se denomina HbS y se puede detectar por electroforesis.
Hemoglobinopatías (menos talasemias)
Función anormal:
- HbS: Anemia drepanocítica. glutamina por valina en la cadena beta.
- HbHiroshima: ↑ afinidad por O2. Sust. de un aa en la cadena beta.
- HbKansas: ↓ afinidad por O2. Sust. de un aa en la cadena beta.
- HbBoston: Cianosis por metaHb. Sust. de un aa en la cadena beta.
Hb inestables: *Defecto en el enlace entre las globinas o entre las globinas y el grupo hemo que facilita la precipitación intracelular del tetramero de globina que se ve en el frotis como cuerpos de Heinz. Además esto disminuye la flexibilidad de los hematíes.
- HbSabine: Sust. de aa en la unión entre alfa y beta.
- HbZurich: Sust. de aa entre globina y hemo.
Alfa talasemia
Delección o defecto en una o ambas copias del gen HbA1 o HbA2.
1. Portador silencioso (α-/αα): Sin anomalías.
2. Rasgo talasémico (α-/α-)t o (αα/–)c: Ligera microcitosis e hipocromía pero cantidad cerca de lo normal. Asintomatica excepto en caso de estres hematopoyético.
3. Hemoglobinopatía H (α-/–) Forma HbH (4β) o HbBarts (4ɣ), las dos con mayor avidez por el oxígeno. La HbH precipita en cuerpos de Heinz. También se de microcitosis e hipocromía con anulocitosis hepatoesplenomegalia.
4. Hidropesia fetal (–/–): Solo HbBarts (4ɣ). Incompatible con la vida.
- MC: Anemia, hepatoesplenomegalia por hemolísis y deformaciones esqueléticas.
- SP: Microcitosis, hipocromía, anulocitos, poiquilocitos, dacriocitos, esquistocitos, cuerpos de heinz. La hemolisis causa ↑bili, estercobili y urobili. ↑SID y ↓ CTFH. RDW o ADHΦ.
- MO: Diseritropoyesis con eritroblastosis. Perls: numerosos sideroblastos.
Beta talasemia
Delección o defecto en el gen que codifica cadena β, con aumento relativo de HbA2 y HbF por compensación. Es más común que
α-talasemia.
1. β-Tal Minor (β/-): Asintomatico excepto en condiciones de estrés.
2. β-Tal Major o anemia de Cooley (-/-): Microcitosis hipocromía, expansion de la MO y deformaciones esqueleticas (craneo en cepillo).
- MC: Anemia, hepatoesplenomegalia por hemolísis y deformaciones esqueléticas.
- SP: Microcitosis, hipocromía, anulocitos, poiquilocitos, dacriocitos, esquistocitos, cuerpos de heinz. La hemolisis causa ↑bili, estercobili y urobili. ↑SID y ↓ CTFH. RDW o ADHΦ.
- MO: Diseritropoyesis con eritroblastosis. Perls: numerosos sideroblastos.
Esferocitosis hereditaria
AKA Enf de Chauffard-Minkowski
- ET: Enf hereditaria dominante por defecto en genes que codifican cadena α, β, espectina, anquirina, band3 o Pt4.2. Se pierde la forma del hematíe y la composición asimétrica de la MP.
- MC: Hemolisis extravascular en SMF. esplenomegalia con ictericia.
- SP: Esferocitos con ↓VCM, ΦHCM, ↑RET, ↑LDH.
- MO: Hiperplasia medular con invasión de MO adiposa.
Policitemia Vera
AKA Enf de Vazquez
- ET: Sind. mieloproliferativo. ↑ actividad de MO para las tres lineas celulares con predominio eritropoyetico SIN ↑ de la EPO. Suele evolucionar a leucemia aguda. Cursa con hipercoloración (eritrosis), hemorragias frecuente, dolor oseo.
- SP: ↑ volemia, ↑ HTC (+50-54%), ↑ Hb (+16-18 g/dL), ↑RBC, hiperuricemia, hiperuricosuria, trombocitosis, ↑ leucos y ↑ FAL y cobalamina.
- MO: Hipercelular y pobre en grasa.
- Diagnostico mayor: (1) R>36ml/kg, (2) SaO2>92%, (3) esplenomegalia.
- Diagnostico menor: (1) PLT>400000, (2) Leucos>12000, (3) ↑ FAL sin infección, (4) cobalamina>900pg/ml.
Eritroleucemia
AKA Sínd de Di Guglielmo
- ET: Por proliferación excesiva de R con eritroblastos anormales, aumento de granulocitos en menor medida. Cuadro clínico evoluciona a leucemia.
- SP: Normocitosis y normocromia, ↑RET, ↑EPO con cobalamina y FAL Φ.
- MO: Hipercelular con predominio de eritroblastos anómalos.
Anemia megaloblastica
- ET: Por déficit de (1) ácido fólico o (2) Vitb12 o cobalamina, transcobalamina o factor intrínseco (esta ultima denominada anemia perniciosa).
- MC: Anemia, alteraciones del sistema nervioso y mucosas (glositis).
- SP: Megalocitos con macrocitosis e hipercromía, SIN aumento de CHCM, ↓ RET, ↓ Leucos, ↓ PLT, ↑SID, cierta hemólisis.
- MO: Hiperplásica con megaloblastos.
- Diferenciación Ác folico/B12: Determinación en SRM de B12 (VN=150pg/dL) y ác fólico (VN=3ng/dL). Si fuera por B12 se hace el Test de Schilling.
Anemias hemolítica por déficit enzimaticos
- ET: Puede afectar a la glucólisis AE (G6PD) o ANA (PK). Deficit de G6PD ligado al cromosoma X. Las crisis hemolíticas se desencadenan por ingestión de sustancias oxidantes (medicamentos, habas, …) que causa H2O2 en el interior del R que oxida la Hb causando precipitación en cuerpos de Heinz y peroxidación de los lípidos de MP que causa HMLS.
- SP: Prueba de autolisis (+), normocit y normocromía, ↑RET, esquistocitosis con hemoglobinemia y hemoglobinuria y ↓ Haptoglobina sérica.
- MO: Hiperplasia medular masiva con invasión de MO adiposa.
Anemia hemolítica autoinmune
- ET: Por la acción de anticuerpos solos o más complemento. Pueden ser termolisinas, criolisinas y crioaglutininas. Es idiopatica pero puede acompañar a colagenosis o enfermedades malignas del sist. linfático o SMF.
- Lisinas (Ac+COMP): HMLS intravascular, ↑RET, esquistocitosis, hemoglobinemia y hemoglobinuria, ↑LDH y haptoglobina sérica.
- Aglutininas (Solo Ac): HMLS extravascular en SMF, ↑bili-NC, ↑urobili, ↑coluria
Anticuerpos detectables en sangre con test de Cooms DIRECTO
Hemoglobinuria paroxítica nocturna
- ET: Defecto adquirido de MP x ausencia de DAF o Pt fijadora de C8, R sensibles al complemento causando crisis HMLS nocturnas desencadenadas por distintos factores. Las crisis son tan intensas que se presenta a la mañana siguiente orina roja y células epiteliales con hemosideria en el sedimento.
- SP:Granulocitopenia, trombocitopenia, ↑RET, ↑LDH, ↑Haptoglobina sérica.
- Diagnostico: Históricamente por test de Ham-Dacie (calor, ácido, sucrosa). Ahora por marcadores CD55 y 59.
AKA Enf de Marchifava-Michel
Anemia aplásica
- ET: Por destrucción de células madre en MO (de las tres líneas). Puede ser congénita (AKA anemia de Fanconi) o adquirida (medicamentos, tóxicos, VHE, etc). Se presenta anemia, ↑ infecciones y hemorragias.
- SP: Normocitosis con normocrom, ↑SID y ΦCTFH. Hay pancitopenia (granulocitos <500/uL, PLT<20000/uL).
- MO: ↓celularidad, sustitución de MO roja por amarilla.
