zespol Gregga
wady serca i dużych naczyń (48% chorych) – przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej i zwężenie tętnicy płucnej
wady narządu wzroku (71%) – zaćma, jaskra, zapalenie siatkówki i naczyniówki (tzw. retinopatia typu “sól i pieprz”), małoocze, zez
zaburzenia słuchu (67%) lub głuchota (łącznie powyższe trzy rodzaje wad współtworzą tzw. triadę różyczkową Gregga)
zaburzenia neurologiczne: przewlekłe zapalenie opon mózgowych, mikrocefalia, zapalenia naczyń mózgowych, zwiększone ryzyko zachorowanie na schizofrenię i autyzm
inne: wady narządów płciowych, patologie kostne (prowadzące np. do deformacji kończyn czy uszkodzenia zębów mlecznych), wysypka skórna, schorzenia wątroby, płuc, nerek.
najczestsze postacie zak. inwazyjnych N.meningititis
zomr
posocznica
najczestsze postacie zak. inwazyjnych S.pneumoniae
zomr bezobjawowa bakteriemia zap. pluc z bakteriemia zap. otrzewnej i wsierdzia piorunujace zak. u osob po usunieciu sledziony
najczestsze postacie zak. inwazyjnych H. influenzae
zomr zap. pluc zap. naglosni zap.stawow posocznica zap. tk. podskornej
Niepozadane odczyny poszczepienne wywolane przez Pelnokomorkowa szczepionke przeciwko krztuscowi (Pw)
ostra encefalopatia
nieukojony placz > 3h w ciagu 48 h po szcz.
anafilaksja
epizod hipoyoniczno-hiporeaktywny ciagu 48 h po szcz.
Pokrzywka
Drgawki z goraczka lub bez w ciagu 3 dni
Czesto obrzek, zaczerwienienie, bolesnosc
Goraczka >38st C
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: zakazenie o lekkim przebiegu
np. zap. gardla, ucha
antybiotykoterapia 7-9 dni
szczepienie po 7 dniach
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: zak. o srednim nasileniu
np. angina, zap. zatok, oskrzeli, pluc, ukladu moczowego
antybiotyk przez 10-14 dni
szczepienie po 2 tyg (14 dni)
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: ciezki przebieg zakazenia
np. zap pluc o ciezkim przebiegu, zomr, zap. kosci, posocznica, zak. narzadowe
antybiotykoterapi przez >14 dni
szczepienie po 30 dniach
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: odra
1 miesiac
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: swinka
1 miesiac
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: ospa wietrzna
2-3 miesiace
Wznowienie antybiotykoterapii po ilu dniach w przypadku gdy: EBV
w zaleznosci od nasilenia obj. choroby
cechy bolu czynnosciowego brzucha
70% bolow brzucha u dzieci charakter kolkowy ustepuje w ruchu, nasila sie w spoczynku ustepuje w nocy trwa do 3 godz moga towarzyszyc nudnosci wymioty umiejscowienie nieostre, zmienne symetrycznie, w okolicy pepka, posrodkowo, moga promieniowac
biegunka osmotyczna: cechy i przyczyny
pienista tryskajaca
pH0,5%
pulapka osmotyczna >140 mOsm/l
reakcja na glodzenie: zatrzymanie biegunki
przyczyny wrodzone: niedobor laktazy, nied. sacharazy-izomaltazy, zab wchlaniania monossacharydow; nabyte: poinfekcyjna, poresekcyjna, zesp. krotkiej petli, poantybiotykowa, zaburzenia wchlaniania monosacharydow (glukozy, galaktozy)
biegunka sekrecyjna: cechy i przyczyny
wodnista
pH>6
zawartosc subst. redukujacych w kale<50 mOsm/l
nie reaguje na glodzenie
przyczyny wrodzone: biegunka chlorkowa, sodowa,atrofia mikrokosmkow; nabyte: bakteryjna, vipoma, biegunka autoimmunologiczna
pobudzenie aktywnosci cyklazy adenulowej, guanulowej, kinazy C przez toksyny bakteryjne, zdekoniugowane kw. tzolciowe, guzy hormonalnie czynne, wrodzone defekty sekrecji i absorbcji, procesy autoimmunologiczne
wirusy w zap. GDO
grypy,paragrypy, adenowirusy, rhinowirusy
wirusy w biegunkach
ROTAWIRUSY
wirusy Norwalk-like, adenowirusy, caliciwirusy, astrowirusy
jak dzialaja rotawirusy?
atakuja dojrzale enterocyty powodujac funkcjonalna przewage enterocytow niedojrzalych i w konsekwencji zab. aktywnosci dwusacharydac, zmniejszenie wchlaniania glukozy i zaburzen czynnosci pompy sodowej
objawy kliniczne zak. rotawirusem
dzieci 6-24 miesiecy
okres jesienno zimowy
90% ma intensywne wymioty wodnista biegunka goraczka 20-40% ma niezyt GDO przejsciowa nietolerancja laktozy
Srednie tetno u dzieci
noworodek 70-190/min sr. 125 niemowle 80-160 (120) 2 lata 80-130 (110) 4 lata 80-120 (100) 6 lat 75-115 (100) 8 lat 70-110 (90) 10 lat 70-110 (90)
napad anoksemiczny
- jake schorzenie
- na czym polega
- w jakim wieku
- jak sie objawia
- postepowanie
- zapobieganie
- w tetralogii Fallota
- spadek przeplywu plucnego wywolanego skurczem miesni drogi odplywu z prawej komory serca, w konsekwencji sciszenie/zanik szmeru nad sercem, zwiekszenie przecieku prawo-lewego, niedotlenienie krwi tetniczej
- 6mies.z.-6 r.z.
- bladosc powlok, narastajaca sinica, dusznosc, niepokoj, utrata przytomnosci, drgawki, wiotkosc, bad. gazometryczne: obnizone utlenowanie krwi, kwasica
- ulozenie dziecka z kolanami przygietymi do klp., tlen przez maske, dolantyna 1mg/kgmc i.m., wodoroweglan sodu, ew. propranolol 0,1 mg/kg m.c. i.v. przez 5-10 min, znieczulenie ogolne
- hematokryt>45%, propranolol po
objawy zasadnicze choroby Kawasaki
zmiany skorne na dystalnych cz. konczyn (rumien->obrzek->zluszczanie, szczegolnie w okolicach okolopaznokciowych)
polimorficzna wysypka (plamisto-grudkowa)
obustronne nastrzykniecie spojowek
zmiany na wargach i bl. sluzowych jamy ustnej (zaczerwienienie i zapalenie bl sluzowej, malinowy jezyk)
powiekszenie ww. chlonnych szyi (jedno- lub obustronne, bez cech ropienia)
leczenie ch. Kawasaki
gammaglobulina i.v. w jednorazowej dawce 2g/kg mc
kw. salicylowy 80-100 mg/kg mc/dobe 4x na dobe
kiedy podejrzewac ch Kawasaki?
niemowle lub male dziecko z goraczka >5 dni i z obj. zasadniczymi
uwaga! wykonac ECHO serca gdy goraczka o nieznanej przyczynie w tym wieku >7 dni (bo najczestsza przyczyna nabytych wad serca w tym wieku)
zapalenie <3 etiologia, obj. patognomiczny inne objawy badanie rozstrzygajace
- Coxackie grupy B
- rytm cwalowy
- tachyarytmie, tachykardia i zly stan ogolny u noworodkow, szmer nad sercem, wydluzenia odcinkow w EKG, bloki odnog, cechy rstrzeni i plynu w worku osierdzowym w ECHO
- biopsja miesnia (ocena indeksu limfocytarnego, nacieku limfocytarnego)
najczestsza wrodzona niedokrwistosc hemolityczna
sferocytoza (spektryna)
sferocytoza - objawy
zoltaczka hemolityczna, niedokrwistosc, mikrosferocyty w rozmazie krwi obwodowej, retikulocytoza, zwiekszone stezenie zelaza w surowicy krwi, splenomegalia, obnizona opornosc osmotyczna, ogniska pozaszpikowej hematopoezy, czesto cechy dysmorfii,
kamica i zap. drog zolciowych, marskosc zolciowa watroby, niedobor kw. foliowego i wit B12
przelomy hemolityczne i aplastyczne
wskazania do splenektomii bezwzgledne (sferocytoza)
czeste przelomy hemolityczne lub aplastyczne
znaczna splenomegalia, objawy hipersplenizmu
uposledzenie rozwoju psychofizycznego dziecka (niedokrwistosc)
kamica drog zolciowych
Operacja Fredeta-Ramstedta
Pyrolomiotomia
Test Fagerströma
Test uzaleznienia od nikotyny
Test Schneider
Test motywacji pacjenta do rzuvenia palenia
Zanikanie o. Moro
5mz
O. Ssania i szukania
8mz sen-1rz
Odruch chwytny rak
2-4mz
Odruch podparcia i chodu automatycznego
4mz
Odruch tonicxny szyi asymetryczny
5-6mz
Wskazania do punkcji ledzwiowej w drgawkach goraczkowych
Drgawki przed ukonczeniem 12 mz koniecznie
Wskazane miedzy 12-18 mz lub konieczne gdy drg. Zlozone
Podejrzenie zomr(napady ogniskowe wielokrotne/przedluzajace sie, wybroczyny lub zaburzenia perfuzji, wymioty, obj. Oponowe zab. Swiadomosci) Dziecko otrzymywalo antybiotyk przed wystapieniem napadu Watpliwosci co do ustalenia drgawek goraczkowych prostych
Postepowanie przy drgawkach goraczkowych zlozonych
Elektrolity, glukoza, mocznik, amoniak
Badanie CSF przed 18mz
EEG 24-48 godz po napadzie
Badania obrazowe OUN - CT, MR
Ile diazepamu do drgawek ?
0,5 mg/kgmc pr
Powtarzac dawke co 5-10min jesli napad sie przedluzy
Siara?
1 tydz
Wysoka zawartosc bialka i subst. Biologicznie czynnych
Co uczula w mleku krowim?
B-laktoglobulina
Pw do karmienia naturalnego - leki
Sole litu, preparaty radioaktywne, bdp, chloramfenikol, tetracykliny, leki cytotoksyczne, bromki, jod, sole zlota
Pw do karmienia naturalnego - noworodki
Bzw
Galaktozemia
Choroba syropu klonowego
Nietolerancja laktozy
Wzgl.
Rozszczep podniebienia
Ciezka niewydolnosc serca
Wyniszczenie
Kiedy wprowadzic gluten?
Nie wczesniej niz w 5mz, nie pozniej niz pod koniec 6 mz
Wprowadznie podczas karnienia piersia zmniejsza ryzyko rozwoju celiakii
Soki, przeciery owocowe?
5 mz
Gotowane mieso i ryby
6 mz
Nabial
11-12 mz
Zoltko
7mz
Od kiedy zmniejszyc zawartosc tluszczu w mleku spozywanym przez dziecko?
24 mz
Dlugolancuchowe wielonienasycone kw. tluszczowe
To kwasy omega-3!!!
LC-PUFA:
DHA kw dokozoheksaenowy
EPA kw eikozapentaenowy
Przeciwzapalnie i przeciwmiazdzycowo
Kwasy omega3 w ciazy
Min 200mg DHA
400-600 mg gdy je malo ryb
Wydluzenie czasu trwania ciazy
Zapobieganie porodowi przedwczesnemu
Zmniejszenie odleglego ryzyka alergii i astmy u dzieci
Matka nie jest w stanie uchornic narodzonego dziecka - jakie choroby?
Ospa wietrzna
Krztusiec
Szczepionki zywe
BCG
MMR
Ospa wietrzna
Zolta goraczka
W ktora czesc ciala szczepimy niemowleta?
Przednio boczna czesc uda
Co sie stanie jesli sie poda kolejna dawke szczepionki 5 dni za wczesnie?
Nalezy ja powtorzyc
Kiedy zaszczepic dziecko po splenektomii i na co?
Pneumokoki
Min. 2 tyg przed planowana operacja
Albo jak najszybciej po operacji w szpitalu
Bakterie otoczkowe - kiedy grozne?
Asplenia
S.pneumoniae
N.meningititis
H.influenzae typ B
Gdy dziecko ponizej 2000g jak szczepimy Wzwb?
0, 1, 6, 12
Pw do szczepienia bcg
<2000g
Dzieci matek HIV+
Zespol Nijmegen
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej.
Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest nibryna. To białko bierze udział w reperacji uszkodzeń na dsDNA.
Zaburzenie naprawy DNA usposabia do spontanicznych złamań chromosomów i zmiany ich struktury. Dochodzi do tego zazwyczaj w chromosomach 7 i 14 pary, występowania takich nowotworów jak: chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak opornych na radioterapię. Nowotwory te prowadzą do przedwczesnej śmierci.
Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze występują plamy café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo.
Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.
Rozwój psychiczny przebiega zasadniczo w normie, jednak z wiekiem może dojść do pewnego opóźnienia.
Zespół Nijmegen jest przeciwwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.
Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym Trombocytopenia dysgammaglobulinemia zmniejszenie liczby limfocytów T zmniejszenie liczby limfocytów B zmniejszenie liczby limfocytów CD4+ zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+ względny wzrost liczby komórek NK
Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie.
Zespół Dandy’ego-Walkera
(malformacja Dandy’ego-Walkera, ang. Dandy-Walker syndrome) – zespół (kompleks) wad wrodzonych tyłomózgowia, w którego skład wchodzi hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie komory czwartej i obecność torbieli w tylnym dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie klinicznym DWS występują objawy móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów czaszkowych.