Pierwiastki śladowe Flashcards
(90 cards)
1
Q
Pierwiastki śladowe niezbędne- metale
A
Żelazo Miedź Cynk Mangan Molibden Nikiel Selen Chrom Kobalt
2
Q
Pierwiastki śladowe niezbędne- niemetale
A
Jod
Fluor
3
Q
Żelazo- normy
A
10-30 umol/l
4
Q
Próba doustnego obciążenia żelazem- co ocenia?
A
Przyczyny niedoboru żelaza, czy doustna suplementacja spoko
5
Q
Próba doustnego obciążenia żelazem- jak wygląda?
A
Doustne podanie 1g siarczanu żelazawego
N: ↑ <35 umol/l po 180 min
↑ 50 umol/l- niedobór Fe niespowodowany złym wchłanianiem
6
Q
Próba doustnego obciążenia żelazem- płaska krzywa i ↓
A
- upośledzone jelitowe wchłanianie Fe
- niedokrwistość w NN (mało EPO)
- funkcjonalny niedobór Fe (choroby przewlekłe)
7
Q
Transferyna (Tf)- norma
A
25-50 umol/l
8
Q
Wysycenie transferyny żelazem (TsF)- norma
A
15-45%
<15%- niedobory żelaza
>45%- nadmiar żelaza (hemochromatoza), stany zapalne, choroby przewlekłe
9
Q
Jak oznacza się TIBC?
A
Oznacza się Fe w surowicy po wysyceniu Tf (dodanie chlorku żelaza)
10
Q
TIBC- norma
A
K: 40-80 umol/l
M: 45-70 umol/l
↑- niedobory żelaza
11
Q
Utajona zdolność wiążąca żelaza (UIBC)
A
UIBC= TIBC - [Fe]
N: 27-60 umol/l
↑ niedobory żelaza
↓ choroby przewlekłe
12
Q
sTfR
A
● Rozpuszczalna część rec. dla Tf (tworzy z nią kompleksy)
● Oznaczanie- metody immunochemiczne
♂ 2,2- 5,0 mg/l
♀ przed menopauzą 1,9-4,4 mg/l
13
Q
↑ sTfR
A
Niedobory żelaza, znaczny ↑ erytropoezy
! Nie wzrasta w niedokrwistości chorób przewlekłych
14
Q
Ferrytyna- normy
A
K: 10-200 ug/l
M: 15-400 ug/l
↑ hemochromatoza, stany zapalne
15
Q
Wskaźnik R/F
A
sTfR/ferrytyna
zasoby żelaza, przyswajanie
! Nie stosować przy stanach zapalnych
16
Q
Wskaźniki dostępności Fe dla erytropoezy (5)
A
- Syderoblasty w szpiku
- Stopień hemoglobinizacji retikulocytów
- Odsetek niedobarwliwych RBC (%HYPO)
- Morfologia krwi
- Protoporfiryna cynkowa (ZPP) w RBC
17
Q
Hemochromatoza- dg
A
↑ Fe
↑ Ferrytyna
(!) Saturacja transferryny K>50%, M>60%
18
Q
Hemochromatoza- dalsza diagnostyka
A
- Badania genetyczne na HFE (Cys282Tyr, His63Asp)
- Test wydalania Fe po deferoksaminie (chelat Fe)
- Biopsja wątroby
- cechy marskości zanikowe Laenneca
- złogi Fe cytoplazma, lizosomy- barwienie Perlsa
- współczynnik wątrobowy Fe >1,9umol/g/wiek
19
Q
Próba deferoksaminowa
A
N: 2-4 umol/24 h wydalania Fe z moczem
Podanie domięśniowe (10 mg/kg mc): 18-36 umol/24 h
Nadmiar żelaza- ↑ 180-360 umol/24 h
20
Q
Miedź- niedobór
A
- u wcześniaków (zaburzenia hemato, kostne)
- neuropatie
(też: suplementacja Zn hamuje wchłanianie)
21
Q
Miedź - funkcje
A
● wytwarzanie energii wew. kom. (oksydaza cyt. c) ● tkanka łączna ● redukcja Fe3+ do Fe2+ (ceruloplazmina, ferrooksydaza) ● dopamina --> norepinefryna ● metabolizm katecholamin ● synteza melaniny (tyrozynaza) ● anty-oksydacyjne ● ↑ angiogenezy
22
Q
Miedź- normy osocze
A
♀ 60-152 μg/dl
♂ 70-140 μg/dl
<50 μg/dl –niedobór miedzi
23
Q
Miedź- norma mocz
A
<60 μg/24 h
24
Q
Miedź- metody oznaczania
A
- spektrofotometryczna
* atomowa spektrometria absorpcyjna (AAS)
25
Ceruloplazmina- norma surowica
200 –450 mg/dl
26
Zespół Menkesa
* Defekt wchłaniania miedzi w jelicie
* Choroba sprzężona z chr. X (gen błonowej ATP-azy)
```
Cu= 0-60 ug/dl
Ceruloplazmina= 30-50 mg/dl
```
27
Choroba Wilsona
AR
•Defekt wbudowywania Cu w ceruloplazminę
• Defekt usuwania Cu z żółcią (akumulacja w narządach)
28
Choroba Wilsona- dg
1. Cu, ceruloplazmina, frakcja wolnej Cu
2. Cu w dobowej zbiórce moczu
3. Cu w próbce z biopsji wątroby
4. Radioizotopowe
5. Badania genetyczne (> 500 mutacji)
29
Choroba Wilsona- poziomy Cu, ceruloplazmina, wolna Cu
* Cu < 50 μg/dl
* ceruloplazmina <200 mg/l
* frakcja wolnej Cu ↑ (N: 10-15 μg/dl)
(Wolna Cu = Cu - 3x ceruloplazmina)
30
Choroba Wilsona- Cu w dobowej zbiórce moczu
>500 μg/dl
| u dzieci bada się 2x co 12h po podaniu d-penicylaminy i wtedy >1600 μg/24h
31
Choroba Wilsona- Cu w próbce z biopsji wątroby
>250 μg/g suchej masy tkanki
| wartości referencyjne: 15-55μg/g
32
Choroba Wilsona- badania radioizotopowe
* Dożylne podanie izotopu miedzi Cu64 lub 67,
* Ocena izotopu w surowicy po 24 i 48h
Wilson –izotop pozostaje w wątrobie
Zdrowi –wysoki poziom izotopu w surowicy
33
Cynk- niedobór
* zaburzenia ukł. immunologicznego
* spowolnione gojenie ran
* rozwój cukrzycy, nowotworów
* trądzik
* białe plamy na paznokciach
34
Cynk- nadmiar
Upośledza metabolizm Cu, Fe, Mn, Ca
35
Cynk- w osoczu i krwi pełnej- normy
osocze 46-150 μg/dl
| pełna krew 425-560 μg/dl
36
Jod- normy
>100 μg/l
Mocz, krew (TSH)- kolorymetria
37
Chrom- dzienne zapotrzebowanie
M: 35 ug
K: 25 ug
38
Chrom- niedobór
* nietolerancja glukozy
* ↓ masy ciała
* zaburzenia neuro, senność, drażliwość
* zimne dłonie
39
Chrom- normy
Surowica: 0,1-0,2 ug/L
Mocz: <0,2 ug/L
40
Chrom- toksyczność
* Cr6+ karcynogen (rak płuc, rak skóry)
| * wysokie dawki chromu uszkadzają nerki i wątrobę
41
Selen- rola
* hormony tarczycy (T4-->T3)
* produkcja testosteronu, fizjologia jąder
* prawidłowy rozwój płodu
42
Selen- dzienne zapotrzebowanie
55- 200 ug
43
Selen- normy
Ilość w organizmie: 3-6 (20) mg
| W surowicy w postaci zjonizowanej nie występuje
44
Selen- niedobór
* kardiomiopatia (choroba Keshan) i osteoartropatia (choroba Kashin-Becka)
* nasilenie chorób metabolicznych
* zmiany degeneracyjne w OUN
* progresja nowotworów
* dolegliwości mięśniowe i stawowe
45
Selen- nadmiar
* wypadanie włosów
* zapalenie skóry
* nudności
* zmęczenie, drażliwość
46
Mangan- dzienne zapotrzebowanie
M: 2,3 mg
K: 1,8 mg
47
Mangan- niedobór
* deformacja szkieletu
* osłabienie wzrostu, rozwoju
* upośledzenie rozwoju tk. łącznej i funkcjonowania jajników, jąder
48
Mangan- nadmiar
• zniszczenie układu pozapiramidowego (objawy ~Parkinson)
49
Molibden- dzienne zapotrzebowanie
45 ug
50
Molibden- niedobór
* kurza ślepota
* ↑ AS, oddech
* zaburzenia neurologiczne
* dyslokacja soczewki
* ksantynuria
51
Molibden- nadmiar
* skaza moczanowa
* ból stawów
* obrzęki
52
Fluor- niedobór
* odwapnienie kości
| * próchnica
53
Fluor- nadmiar
* fluoroza
| * zaburzenia przemiany materii
54
Witamina A- niedobór
* kurza ślepota
* owrzodzenie, rogowacenie rogówki
* kseroftalamia- wysychanie spojówek, rogówek
* zmiany skórne, łuszczenie
* infekcje pp, oddechowe
55
Witamina A- nadmiar
* drażliwość
* zaburzenia pp
* zmiany barwy skóry
* hepatomegalia, splenomegalia
* wypadanie włosów
* świąd, sucha skóra
56
Witamina A- normy
30-80 ug/dL
Niedobór <10 ug/dl
Nadmiar >140 ug/dl
57
Witamina A- metody oznaczania
* HPLC (pomiar retinolu i estru retinolowego)
| * fluorometryczna (retinol)
58
Prowitamina A
Beta karoten
59
Witamina D- niedobór
* hipokalcemia
* wtórna nadczynność przytarczyc
* u dzieci krzywica
* u dorosłych osteomalacja, osteoporoza
* stany zapalne skóry
* zapalenie spojówek
* osłabienie i wypadanie zębów
* ↓ odporności
60
Witamina D- nadmiar
* brak apetytu, senność
* nudności, biegunka
* spadek masy ciała
* łatwe męczenie się
* nadmierne pocenie się
* zaburzenia rytmu pracy serca
* bóle głowy, oczu, stawów i mięśni
* ↑ ryzyka miażdżycy
* ↑ ryzyka kamicy nerkowej.
61
25(OH)D- poziomy niedoborowe
Deficyt 0-25 nmol/l
Niedobór 25-50 nmol/l
Hipowitaminoza D 50-75 nmol/l
62
25(OH)D- poziom zalecany
75-200 nmol/l
63
25(OH)D- poziom toksyczny
> 200 nmol/L
64
25(OH)D- metody oznaczania
* HPLC
| * radioizotopowa
65
Witamina E- niedobór
* osłabienie mięśni szkieletowych (dystrofia)
* wczesne starzenie się skóry
* gorsze gojenie ran
* zaburzenia neurologiczne
* ↓ koncentracji, rozdrażnienie
* bezpłodność
* ↑ ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
66
Witamina E- nadmiar
* zmęczenie, bóle głowy
* osłabienie mięśni
* zaburzenia widzenia
67
Witamina E- normy
0,5 - 1,8 mg/dL (osocze)
| metoda HPLC
68
Witamina K- niedobór
* krwotoki z nosa, ukł. pokarmowego, moczowego, (↓ protrombiny)
* skaza krwotoczna noworodków -krwotoki pp
* zapalenie jelita
* ↑ ryzyka nowotworów.
69
Witamina K- nadmiar
* wątroba cierpi
* rozpad krwinek czerwonych
* niedokrwistość
* u niemowląt –żółtaczka, uszkodzenie tkanki mózgowej.
70
Witamina K- normy
Czas PT 11,6 - 13,6 sek.
| niedobór - ↑
71
Witamina C- niedobór
* zaburzenia kolagen (łamliwość kości)
* wolniejsze gojenie ran
* zaburzenia w przemianie kw. tł.
* osłabienie naczyń włosowatych (mikrowylewy)
* infekcje
* szkorbut.
72
Witamina C- metoda oznaczania
• kolorymetryczna
• HPLC
(osocze, mocz, leukocyty)
73
Witamina C- normy
niedobór: <0,2 mg/dL (surowica)
| niedobór: < 50 mg/dL (mocz)
74
Witamina B1 (tiamina)- niedobór
* choroba beri-beri
* zapalenie nerwów
* zawroty głowy, oczopląs, zmęczenie
* zaburzenia pamięci i koncentracji
75
Witamina B1- metody oznaczania zasobów i niedoborów
(osocze, mocz)
• fluorymetryczne
• HPLC
* Aktywność transketolazy krwinkowej, po dodaniu pirofosforanu tiaminy (Norma: brak ↑ aktywności transketolazy).
* Pośrednio niedobór tiaminy - ↑ mleczanu i pirogronianu po doustnym podaniu glukozy.
76
Witamina B1- normy
0,21-0,43 μg/dL (surowica)
| 100 μg/24h (mocz)
77
Witamina B2 (ryboflawina)- niedobór
* pękanie skóry, warg, kącików ust
* zapalenie bł. śluz.
* zahamowanie rozwoju umysłowego u dzieci
* zaburzenia koncentracji, zawroty głowy, bezsenność
* pogorszenie ostrości widzenia.
78
Witamina B2- nadmiar
• nudności i wymioty
79
Witamina B2- ocena zasobów i niedoboru
(osocze, mocz) • HPLC
* Aktywność reduktazy glutationowej w świeżym hemolizacie
Niedobór B2- Znaczący ↑ aktywności enzymu po dodaniu FAD
80
Witamina B3 (niacyna)- niedobór
* znużenie, brak łaknienia
* zaburzenia procesu trawienia i motoryki jelit
* zmiany zapalne w jamie ustnej (język)
81
Witamina B3 (niacyna)- głęboki niedobór
* stany zapalne skóry (szczególnie po działaniu słońca)
* biegunki- rozległe zmiany zapalne jelit
* zaburzenia psychiczne
82
Witamina B5- niedobór
```
(rzadko występuje)
• bóle kończyn (bolesność pięt)
• pękanie kącików ust
• kurcze i drżenie mięśni
• owrzodzenia skóry, czyraki
• bóle brzucha, głowy
• łysienie i siwizna
• zaburzenia snu
```
83
Witamina B6- poważne niedobory
* uszkodzenia nerwów obwodowych (neuropatia)
* padaczka
* zmiany zapalne skóry
* zapalenia bł. śluz. języka
* niedokrwistość
84
Witamina B6- wysokie dawki
Toksyczna- uszkodzenie n. czuciowych
85
Witamina B6- ocena zasobów
* pomiar PLP w osoczu (N: 5–23 ng/ml)
| * pomiar wydalania kwasu pirydoksynowego
86
Witamina B7 (biotyna)- niedobór
* zaburzenia równowagi, chodu
* degradacja rozwoju psychoruchowego
* drgawki, niedowłady kończyn, hipotonia
* zaniki nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia
* niedosłuch
* Zaburzenia oddychania
* łysienie/nadmierne wypadanie włosów
* problemy skórne
* ↑ cholesterolu, barwników żółciowych we krwi.
87
Niedobór biotyny w badaniach laboratoryjnych
* zaburzenia lipidów
* zaburzenia RKZ
* ↑ kwas mlekowy, amoniak
* W moczu charakterystyczny profil kwasów organicznych (metoda GC-MS): ↑ wydalania kwasu 3-hydroksyizowalerianowego, obecność 3-metylokrotynyloglicyny
88
Kwas foliowy- normy
* w surowicy: 2-20 ng/ml
| * w erytrocytach: 160-640 ng/ml
89
Witamina B12- normy
110-800 ng/L
graniczny poziom -100-300 ng/L
niedobór < 100 ng/L
90
Witamina B12- metody oznaczania
* chromatografia gazowa (GC)
* spektroskopia masowa (MC)
* Oznaczenie holotranskobalaminy (holoTC, „aktywna B12”)
* Oznaczenie kwasu metylomalonowego (MMA) (↑ przy niedoborze B12)
