Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Immuny > Pierwotne niedobory odporności i SCID > Flashcards

Pierwotne niedobory odporności i SCID Flashcards

1
Q

Definicja pierwotnych niedoborów odporności

A 
Genetycznie uwarunkowane (rodzinne/de novo), Wszelkie stany chorobowe, w których zdolność układu odporności do zwalczania zakażeń jest upośledzona lub zupełnie nieobecna.
\+ choroby, w których regulacja adekwatnej do sytuacji odpowiedzi komórek układu odpornościowego jest zaburzona (np. z. autozapalne)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Podłoże pierwotnych niedoborów odporności

A

zaburzenia genetyczne, dziedziczone lub de novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Epidemiologia pierwotnych niedoborów odporności

A

Zab. funkcjonowania ukł. odpornościowego: 1-2% populacji (6mln na świecie z PNO)
typowe PNO: 1:2000 - 1:3000
Występują u dzieci częściej niż cukrzyca t.1
Często wyłącza się z tej klasyfikacji izolowany niedobór IgA, jego częstość: 1:600 - 1:700

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Kategorie pierwotnych niedoborów odporności (8)

A
  1. Niedobory z dominującymi zaburzeniami produkcji p/c (50-60% PNO) (humoralne)
  2. Złożone niedobory dot. limfocytów T i B, niekiedy komórek NK
  3. Tzw “inne dobrze zdefiniowane” zespoły niedoboru odporności
  4. Ch. związane z zaburzoną immunoregulacją
  5. Wrodzone defekty liczby i/lub funkcji fagocytów
  6. Defekty odporności wrodzonej (głównie dotyczące białęk sygnałowych)
  7. Zespoły “autozapalne”
  8. Niedobory związane z układem dopełniacza
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Pierwotne niedobory odporności niemal zawsze wykazują cechy co najmniej 1 z 8 fenotypów chorobowych:

A
  1. Nawracające zakażenia GDO i/lub DDO, rozstrzenie oskrzeli
  2. Upośledzenie ogólnego rozwoju od wczesnego dzieciństwa, ciężkie, przewlekające i oporne na konwencjonalne leczenie biegunki, AZS.
  3. Nawracające zakażenia z tworzeniem ropni głębokich, tworzenie ziarniniaków, złe gojenie się ran
  4. Zakażenia o nietypowym lub o niespodziewanie ciężkim przebiegu, w tym również oportunistyczne
  5. Powtarzające się zakażenia tym samym mikroorganizmem, często pomimo szczepień
  6. Autoimmunizacja, przewlekły stan zapalny lub limfoproliferacja
  7. Charakterystyczna kombinacja cech klinicznych - zespoły eponimiczne
  8. Obrzęki naczynioruchowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

10 alarmujących objawów sugerujących pierwotny niedobór odporności u DZIECI:

A
  1. > =4 nowe zakażenia ucha/rok.
  2. > =2 poważne zakażenia zatok/rok.
  3. antybiotyk >=2 m-ce z niewielkim skutkiem
  4. > =2 zapalenia płuc/rok
  5. Brak przyrostu/ubytek m.c. lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka
  6. Nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów
  7. Uporczywe pleśniawki w j. ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze
  8. Konieczność stos. antybiotyków i.v.
  9. > =2 zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznica
  10. PNO w wywiadzie rodzinnym
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

6 alarmujących objawów sugerujących pierwotny niedobór odporności u MŁODYCH DOROSŁYCH:

A
  1. > =4 zakażenia/rok wymagające antybio. (zap. ucha, oskrzeli, zatok, płuc)
  2. Nawracające zakażenia lub zakażenia wymagające przedłużonej antybiotykoterapii
  3. > =2 ciężkie zak. bakteryjne w życiu (zap. kości, ZOMR, zap. tk. miękkich, posocznica)
  4. 2 zapalenia płuc w ciągu 3 lat potwierdzone radiologicznie
  5. Zakażenia o nietypowej lokalizacji lub nietypowym patogenem
  6. PNO w rodzinie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Omenna (SCID) - patogeneza

A

-mutacja missense genów RAG1 lub RAG2 (ich produkty białkowe - enzymatyczne - uczestniczą w rekombinacji genów V(D)J kodujących łańcuchy białkowe immunoglobulin i receptorów limf. T
Efekt: hipogammaglobulinemia + powstawanie aktywowanych, oligoklonalnych, autoreaktywnych limf. T (naciekają skórę, wątrobę, śledzionę)
-może też być mutacja genów dla ARTEMIS i ligazy IV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Omenna (SCID) - co naciekają autoreaktywne limf. T

A

skórę, wątrobę, śledzionę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Z. Omenna (SCID) - objawy

A
  • erytrodermia złuszczająca
  • limfadenopatia
  • hepatosplenomegalia
  • łysienie

+ciężkie i przewlekające się zakażenia, biegunki, brak przyrostu m.c.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Z. Omenna (SCID) - diagnostyka (stęż. Ig i limfocytów)

A
  • leukocytoza z eozynofilią i/lub limfocytozą
  • IgG, A, M - ok/obniżone
  • IgE - ZNACZNIE PODWYŻSZONE
  • limf. T - ok (mają fenotyp limf. aktywowanych)
  • limf. B - znacznie obniżone/ok
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z. Omenna (SCID) - leczenie

A

Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, jak najwcześniej
Przy nasilonych zmianach skórnych - immunosupresja (cyklosporyna lub sterydy), w oczekiwaniu na HSCT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Z. Omenna (SCID) - dziedziczenie, do jakiej grupy chorób należy

A

Dziedziczenie AR

Jest postacią SCID = ciężkiego skojarzonego niedoboru odporności

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gdzie jest: Limf. T, B, kom. NK obniżone

A

SCID: defekt ADA (zmiany radiologiczne kości, dysplazja osteochondralna)

(też defekt CD45, ale limf. B i kom NK są lekko obniżone, a limf.B mogą być nawet w normie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Gdzie jest:
Limf. T i kom. NK obniżone
Limf B - norma

A

SCID:

  • wspólny łańcuch γc wchodzący w skład rec. dla IL-2, -4, -7, -9, -15, -21
  • JAK3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gdzie jest:
Limf. T obniżone,
Limf. B i kom. NK - norma

A

SCID: defekt:

  • Koronina 1A
  • IL-7Rα
  • CD3γ
  • TCRα (lif. T - niska ekspresja CD3 i TCRαβ)
17
Q

Gdzie jest:
Limf T - brak limfocytów CD8
Limf. B i kom. NK - norma

A

SCID: defekt ZAP70

18
Q

Gdzie jest:
Limf. T i B - obniżone
Kom. NK - norma

A

SCID: defekt:

  • RAG1 lub RAG2
  • ARTEMIS (małogłowie, zab. wzrostu)
  • DNA PK (małogłowie, dysmorfia, zab. wzrostu, drgawki)
  • Ligaza IV, Cernunnos (małogłowie, dysmorfia, zab. wzrostu, niewydolność szpiku)
19
Q

Gdzie jest:
Limf. T - zmienna liczba, oligoklonalne
Limf. B - często bardzo obniżone, nie kiedy norma
Kom. NK - norma

A

SCID: z. Omenna

20
Q

Gdzie jest:

limf. T i kom. NK obniżone
limf. B - zmienna liczba

A

SCID: dysgenezja siateczki (głuchota czuciowosensoryczna, agranulocytoza)

21
Q

Gdzie jest:
Limf. T obniżone
Limf B - zmienna liczba
Kom. NK - norma

A

SCID: defekt CID-MIA (atrezja j. cienkiego i grubego)

22
Q

SCID - czym się charakteryzują, kiedy pojawiają się nawracające zakażenia

A
  • Ciężkie skojarzone niedobory odporności = SCID
  • związane z brakiem/niedoborem czynnych FUNKCJONALNIE limf. T, niekiedy B lub kom. NK
  • nawracające zakażenia pojawiają się między 1 a 8 m.ż i często prowadzą do zgonu w 1r.ż (jeżeli nie zaczniemy leczenia)
  • Noworodki w pierwszych dniach mogą nie mieć niepokojących objawów
  • podejrzenie SCID jest STANEM NAGŁYM w pediatrii
23
Q

Epidemiologia SCID

A

1 na 66 tysięcy żywo urodzonych

24
Q

Objawy SCID

A

Najczęściej:

  • przewlekające się infekcje wirusowe ukł. odd.
  • infekcje patogenami oportunistycznymi (P. jiroveci, CMV)
  • przewlekłe biegunki z zaburzeniem przyrostu m.c.

Często:

  • zakażenia grzybicze (Candida albicans)
  • inf. bakteryjne odpowiedzialne za płatowe ZP lub posocznice
25
Q

SCID + podanie żywej szczepionki (np. BCG)

A

= uogólnione zakażenia (BCGtis)

26
Q

SCID = przetoczenie nienapromienionej krwi

A

= rozwój zagrażającej życiu choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvH)

27
Q

Diagnostyka SCID

A

morfologia krwi z obrazem odsetkowym limfocytów

limfocyty <2500/ul -> wskazanie do dalszej diagnostyki w kierunku SCID

28
Q 
Zaburzenia komórkowe w SCID wg. schematu:
T-: B- : NK -
            NK +
     B+ : NK -
            NK +
A

T-: B- : NK - :dysgenezja siateczki, niedobór ADA
NK + :def. RAG1 lub RAG2
B+ : NK - :def. γc (X-SCID) lub Jak3 (AR)
NK + :def. IL-7Rα (AR)

29
Q

Leczenie SCID

A
  • Z wyboru: przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), jak najwcześniej
  • wskazana IVIG 0,5g/kg m.c. 1x/tyg.
  • profilaktyczna antybiotykoterapia i p/grzybicza
  • przewlekająca się biegunka z zab. wchłaniania i brakiem przyrostu m.c. -> żywienie pozajelitowe
  • gdy trzeba przetoczyć KKCz, to tylko po ich napromienieniu
  • izolować w sterylnych pomieszczeniach
30
Q

Jakich szczepionek nie można w SCID

A

Żywych:

  • różyczka
  • odra
  • świnka
  • ospa
  • BCG
  • rotawirusy
  • doustna polio
31
Q

SCID wywołany niedoborem enzymu ADA - możliwości leczenia

A

Zastępcza terapia PEG-ADA - zastrzyk i.m. 20 j./kg m.c./tydz.
Umożliwia przeżycie do HSCT

32
Q

Leczenie PNO (taki ogólny cel)

A

Można zastąpić ukł. odpornościowy osoby chorej “nowym” układem (HSCT), ale na codzień leczenie objawowe/ “zastępcze”

Immuny (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions