Polimorfismos Flashcards
(9 cards)
1
Q
¿Qué son los polimorfismos?
A
Variante de un gen >1% de la población
2
Q
Tipos de polimorfismos (5)
A
SNP
INDELS
VNTR (minisatélites)
STR (microsatélites)
Polimorfismo estructural
3
Q
SNP (Single nt polimorfismo)
A
Cambia 1 base Nt
300pdb
4
Q
Tipos de SNP
A
Silenciosos (NO cambia aa)
Missense (cambia aa)
NONsense (codón de paro)
5
Q
INDELS
A
(inserciones y deleciones)
1-10nt
6
Q
VNTR (Variable numbers of tandem repeats) MINISATÉLITES
A
Tandems largos (10-110pdb)
identificación (parentesco, forense, genética)
7
Q
STR (short tandem repeats) MICROSATÉLITES
A
Tandems cortos (2-6pdb se repiten 50 veces)
8
Q
Polimorfismos estructurales CNV (Copia de número variable)
A
duplicación de regiones largas
Deleciones
9
Q
¿Con qué Dx polimorfismos?
A
PCR-RFLP
PCR-Alelo específica
Microarreglos
Secuenciación
