Ppolimorfismos Flashcards
(23 cards)
¿Qué es la diversidad genética?
Es el número total de características genéticas de una especie. A mayor diversidad genética, mayor probabilidad de supervivencia frente a cambios ambientales.
¿Qué origina la variabilidad genética en humanos y otras especies?
La reproducción sexual, permutación cromosómica, mutaciones (espontáneas o inducidas), y el crossing-over en paquinema (meiosis I).
¿Qué componentes celulares contienen su propio ADN y contribuyen a la variabilidad genética?
El núcleo, las mitocondrias y los cloroplastos.
¿Qué relación tiene la variabilidad genética con la evolución humana?
Ha permitido estudiar cambios estructurales en el linaje humano desde el Homo sapiens, explicando adaptaciones fisiológicas y anatómicas.
¿Qué es un gen?
Una secuencia específica de ADN que codifica para una característica.
¿Qué es un alelo?
Distintas formas de expresar un gen. Ej: alelos de color de ojos (verde, negro, azul).
¿Qué es un locus?
La posición física específica de un gen en un cromosoma.
¿Qué establece la ley de Hardy-Weinberg?
Que en una población ideal sin mutaciones ni migración, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones.
¿Qué condiciones deben cumplirse para aplicar Hardy-Weinberg?
Ausencia de mutaciones, migración, selección natural y reproducción al azar.
¿Qué implica si en una población no se encuentran heterocigotos?
Que no se cumple el equilibrio de Hardy-Weinberg, ya que no hay estabilidad en las frecuencias genotípicas.
¿Qué es una mutación?
Una variación en la secuencia del ADN que puede afectar la función génica. Puede ser positiva, negativa o silenciosa.
¿Qué son las mutaciones silenciosas?
Cambios en el ADN que no afectan la función de la proteína resultante.
¿Qué son las mutaciones en sitios de splicing?
Afectan el empalme correcto del ARN mensajero, generando proteínas truncadas o defectuosas.
¿Qué es una mutación conservativa?
Sustitución de un aminoácido por otro con funciones similares (ej. lisina por arginina).
¿Qué es una mutación no conservativa?
Cambio de un aminoácido por otro con función distinta, alterando la proteína.
¿Qué es una mutación sin sentido (nonsense)?
Se introduce un codón de stop prematuro, generando proteínas truncadas.
¿Qué es una aneuploidía?
Presencia de un cromosoma adicional o la falta de uno (ej. 2n+1 o 2n-1).
¿Qué síndrome causa la trisomía del par 21?
Síndrome de Down.
¿Qué es una poliploidía?
Uno o más juegos adicionales de cromosomas. Es común en plantas, pero en humanos causa inviabilidad embrionaria.
¿Qué alteración cromosómica caracteriza al síndrome de Turner?
Monosomía XO.
¿Qué es un polimorfismo genético?
Una variación en el ADN que está presente en más del 1% de la población.
¿Cuál es la diferencia entre mutación y polimorfismo?
El polimorfismo tiene una frecuencia poblacional >1%, mientras que una mutación tiene menor frecuencia y puede ser patológica.
¿Qué estructuras del ADN suelen estar afectadas por polimorfismos?
Principalmente intrones; los exones en menor medida.
