quiz Flashcards
(20 cards)
que función tienen BRCA1 y BRCA2
son genes supresores de tumor que reparan rupturas de doble cadena de ADN, cuando fallan se empiezan a acumular las mutaciones y se da el cancer
Por que pacientes con mutaciones en RET tienen estreñimiento
Por que RET participa en la formación de los nervios del intestino (entéricos) osea en el sistema nervioso autónomo, si no se desarrollan bien el colon no se mueve entonces hay estreñimiento, o tmb se asocia a megacolon congenito (Hirschsprung)
Paciente de 45 años, tumor cerebral, tejido tumoral en SH2 (es tumor supresor) normalmente es heterocigoto en las celulas normales del paciente, ha perdido uno de sus alelos en las celulas tumores, como se llama esto
perdida de la heterogeneidad
Como se llama cuando una célula tumoral pierde un alelo de un gen supresor
Perdida de heterogeneidad
sindrome de angelman se caracteriza por problemas neurológicos graves, cual de las siguientes características es común en estos pacientes
retraso mental severo, falta de habla y movimientos anormales
en sindrome de angelman hay convulsiones y macrocefalia V o F
Falso
Que daño causa la expansión de repeticiones en el gen HTT (huntigton)
Degeneración de neuronas en ganglios basales –> afecta el movimiento
que factor ambiental se asocia a labio y paladar hendido
consumo de alcohol durante el embarazo
Principal factor genetico de alzheimers
Variantes en el gen APOe,
riesgo de down si hay traslocacion 21;21
100% de probabilidad
características principales de patau / trisomia 13
polidactilia postaxial y aplasia cutis
Si se hace un tamiz y sale positivo para hiperfenialalinemia y se repite y sigue elevada que examen genético se puede revisar para confirmar fenilcetonuria
Gen PAH (fenilalanina hidroxilasa)
Por que es importante realizar un estudio genético para identificar la variante de fibrosis quistica que padece el paciente
por el tratamiento de medicina de precisión (por que CFTR tiene modificadores)
Que medicamento se usa en acondroplasia
Vasoritida
Como funciona la vasoritida
Bloquea FGR3 –> permite el crecimiento mas cercano a lo normal
Inhibe la señal del FGFR3, lo que permite un crecimiento óseo más normal.
FGFR3 normalmente frena el crecimiento del cartílago → vosoritida bloquea esto
Cual es el principal mecanismo de el por que en Marfan hay dilatación aórtica
hay perdida de la elasticidad aórtica
En Marfan, la fibrilina está fallando, el tejido conectivo se debilita, y la aorta se ensancha porque no aguanta bien la presión.
por que hay daño hepático en galactosemia
por que hay acumulación de galactita 1 fosfato en los hepatocitos
cual es la principal alteración fisiológica en sindrome de Turner y su impacto fisiológico
Se da por monosomi completa o mosaiczsmo y afecta el desarrollo gonadal
en un paciente con Klinefelter que es lo característico
hipogonadismo hipergonadotropico osga hipogonadismo osga pene pequeño, no hay vello publico con talla alta y ginecomastia
Lactante con hipotonia severa, convulsiones refractarias, microcefalia, se sospecha Wolf, cariotipo convencional no muestra delaciones o alteraciones, que otro estudio genético puedes hacer
Microarreglo o FISH para 4p no 5 por que Wolf es delación del brazo corto de 4
