repaso fibrosis quistica Flashcards
(14 cards)
¿Qué es la fibrosis quística y cuál es el gen afectado?
Respuesta: Es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica un canal de cloro en las células epiteliales.
¿Cuántas clases de mutaciones CFTR existen en la fibrosis quística y qué determinan?
Respuesta: Hay seis clases de mutaciones CFTR, clasificadas según cómo afectan la cantidad o función de la proteína CFTR.
¿Qué caracteriza a la clase I de mutaciones en FQ?
Respuesta: Producción ausente de proteína CFTR por mutaciones que generan codones de parada prematuros (ej. G542X). No se produce proteína funcional.
¿Qué tipo de defecto fisiológico ocurre en la clase I de mutaciones CFTR?
Respuesta: Falla total en la síntesis de la proteína CFTR → no hay canal de cloro → secreciones espesas por deshidratación del moco.
¿Qué caracteriza a la clase II de mutaciones en FQ?
Respuesta: Producción de proteína mal plegada que no puede salir del retículo endoplásmico. Ejemplo clásico: F508del.
¿Qué falla fisiológicamente en la clase II de mutaciones?
Respuesta: La proteína defectuosa es degradada antes de llegar a la membrana celular → sin canal funcional en la superficie.
¿Qué caracteriza a la clase III de mutaciones en FQ?
Respuesta: La proteína llega a la membrana pero el canal no se abre correctamente. Ejemplo: G551D
¿Qué falla fisiológicamente en la clase III?
respuesta: El canal está presente, pero no responde a señales para abrirse → secreciones espesas por falta de salida de cloro
¿Qué caracteriza a la clase IV de mutaciones en FQ?
Respuesta: El canal CFTR está en la membrana y se abre, pero la conducción de iones es reducida (defecto en el poro).
¿Qué efecto fisiológico causa la clase IV?
Respuesta: Hay alguna función del canal, pero insuficiente para mantener el moco hidratado → síntomas más leves
¿Qué caracteriza a la clase V de mutaciones?
Respuesta: Producción reducida de CFTR funcional, por defectos en el procesamiento del ARN mensajero o regulación de expresión.
¿Qué consecuencia fisiológica tiene la clase V?
Respuesta: Menor cantidad de canales CFTR funcionales → función parcial → síntomas más leves o tardíos.
¿Qué caracteriza a la clase VI de mutaciones CFTR?
Producción de CFTR que llega a la membrana, pero con vida media corta (se degrada rápidamente).
¿Qué defecto fisiológico produce la clase VI?
Respuesta: Canales presentes pero inestables → función limitada → secreciones espesas.
